Výborná lékařská encyklopedie IC nevronet. choroba

IC Nevronet

URL

leukodystrofie - dědičné nervového systému onemocnění charakterizovaná poruchou v důsledku mielogeneza geneticky obuslovlennogoenzimnogo vady. Existuje tedy rozpad a myelin narušení protsessmielinizatsii- symetrické léze označena cerebrální bílou hmotu ispinnogo mozku. Leukodystrofií se dědí autozomálně recesivním způsobem, některé formy jsou častější u chlapců.

Klinický obraz. Charakteristickým roste pyramidální, mozečku, extrapyramidové poruchy, bulvár a pseudo-bulbarnyesimptomy, sníží zraku a sluchu, epileptiformní záchvaty, progressiruyuscheeslaboumie. poruchy vnímání jsou vzácné. Onemocnění nachinaetsyachasche všechny školní docházky. Nejranější symptomy otnosyatsyadvigatelnye poruch ve formě centrálního ochrnutí a parézy a takzhegiperkinezov, koordinační poruchy, dysartrie. Později může prisoedinitsyasudorozhnye útoky a oční atrofie, je možné biochemické imorfologicheskoy obrazy umožňují přidělit několik klinických jednotek: metachromatické leukodystrofie (Scholz Green Field) nedostatochnostarilsulfatazy Globoidní-but-cell leukodystrofie (boleznKrabbe Baie Neka) selhání galaktoziltseramidgalaktozidazy, sudanofilnuyuleykodistrofiyu (Pelizaeus-Merzbacherova onemocnění).

Diagnóza. Umístěna na základě biochemických dat, klinické příznaky, dat CT a MRI mozku.

Prognóza. Nepříznivá.

Léčbu. Symptomatická, hlavně antikonvulzívum.