Vrozené vady pohlavních orgánů

Chování zdravotnického personálu na porodním sále významný dopad na rodiče a jejich vztahu k dítěti. Novorozenec by měl být nazýván „dítě“ nebo „dítě“ bez zmínky o této oblasti. Na vstupním vyšetření na bázi nelze nazvat podlahu nebo dělat žádné předpoklady. Dítě s abnormalitami genitálií může stát plnoprávným členem společnosti. Nestyďte anomálií rodidel. To není vždy okamžitě jasné, co dělat dál, ale spolupráce rodiny a lékaři umožní nejlepší rozhodnutí.

V současné době, tam byl značný pokrok v diagnostice, chápání nemoci, vývoj chirurgických metod léčby, pochopení psychologických problémů a potřeb pacientů. Pojmy „intersexual“, „pseudohermafroditismus“, „Hermafroditismus“ a „transformace gender“ kontroverzní, jsou vnímány rodiče jako stigma a splést. Podle nové terminologie, tyto nemoci se nazývají „poruchy sexuálního vývoje.“ Porušování sexuálního vývoje - vrozeným onemocněním, v nichž existují abnormality chromozomů, pohlavní žlázy, nebo anatomické pohlaví.

Zkoumat dítě musí být v doprovodu rodiče za účelem prokázání přesné genitální abnormality. Genitálie obou pohlaví vyvíjet ze stejných embryonálních struktur a možná i nadměrné a nedostatečné vývoje. Abnormální vzhled může být opraveno, a vychovávat dítě jako chlapec nebo dívka. Je důležité nabídnout rodičům nedávat dítěti jméno a to registraci určit pohlaví.

Normální vývoj pohlavních orgánů

Nediferencovaná gonadální tkáň je již přítomna na 6-týdenní plodu, a to se může vyvinout jako muž nebo ženského typu. V aktivní proces diferenciace mužského typu, kterých se týká přítomnosti nebo nepřítomnosti genetické nebo hormonálních vlivů. Porušení diferenciace mužského typu vede k virilization nebo v případě žen genotypu virilization vede k falešné ženské hermafroditismus (intersex).

Pro diferenciace mužského typu odpovídá sexuální úseků určujících genu umístěn na krátkém rameni chromozomu Y (SRJ). Pod vlivem této oblasti formování varlete z nediferencované gonády.

Testosteron produkován varlaty a stimuluje zrání volfovyh struktur (eferentní kanály, nadvarle a semenné váčky) a antimiillerický hormon potlačuje Müllerian strukturu (vejcovody, dělohy a horní vagina). Maskulinizace sexuálních struktur je ovlivněna periferní konverzi testosteronu na dihydrotestosteron ve vnějších genitálií. Převážná část diferenciace mužského vzoru končí před 12. týdnem těhotenství. Růst penisu a sestup varlat do šourku dojde v průběhu těhotenství.

V nepřítomnosti SRY je diferenciace samičího typu.

Klinické příznaky u novorozenců s podezřením na porušování sexuálního vývoje

Zřejmý male

• Těžká Hypospadias divize scrotal váčky.
• Hypospadias s nesestouplých varlata.
• Oba nehmatné varle s nebo bez mikropenisem termínovaných novorozenců.

Zřejmý female

• Zkrácený vulva s jediným otvorem.
• Tříselná kýla obsahující hmatatelnou žláz.
• Hypertrofie klitorisu.

nejisté podlahy

• Neurčitý genitálie (meziprodukt B).

Způsobuje abnormality genitálie u novorozenců

Nejjednodušší způsob, jak je klasifikovat podle histologické struktuře gonád a výstupků na plodnost.

XY gonadální dysgeneze: žena fenotyp, s 46, XY karyotypu, jakýchkoli pohlavních žláz stimulovat puberty, ne.

Denis-Drash syndrom: vzácná, vrozená trojice sestávající z nefropatie, a Wilmsův nádor genitální anomálie, což má za následek mutace Wilms nádoru genu (WT1), který se nachází na chromozomu 11 (na rty 13).

Syndrom Smith-Lemli-Opitz: vzácné onemocnění, které nastane, když defekt syntézy cholesterolu, s autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Postižené osoby mají více vrozených vad, intrauterinní růstová retardace, dismorfnye obličejové rysy, mikrocefalie, nízko nasazené uši, rozštěp patra, genitální anomálií, syndaktylie, mentální retardace.

Kaptomelicheskaya nanismus (zakřivené rameno) dědičnosti je autozomálně dominantní, je onemocnění způsobené mutací S0X9 (sex určující regiony genu spojeného s chromozomu Y, který se nachází na dlouhém rameni chromozomu 17). Projevy: nízký růst, hydrocefalus, dopředu zakřivení stehenní a holenní kosti a slabé maskulinizaci.

klinické hodnocení

Identifikovat endokrinní poruchy u matky a / nebo účinky léků nebo hormonů, musí být pečlivě shromážděny porodnické historii. V průzkumu v rodinné anamnéze odhalit nevysvětlitelné úmrtí kojenců, abnormální vývoj pohlavních orgánů a neplodnosti a určit stupeň příbuznosti. To může ukazovat na autosomálně recesivní dědičnost.

Zkontrolujte penis, definování délky švů a polohu urogenitálního sinu otevření močové trubice. Je třeba poznamenat, množství a vrásek labioskrotalnyh jakýkoli pokus nahmatat pohlavní žlázy v těchto záhybů nebo rozkroku. Z tohoto značnou trpělivost je nutná.

Přesná diagnostika pouze na základě fyzikálního vyšetření není možné, protože na stejném klinickém stavu vzhled genitálií může být velmi odlišné. Jediný závěr, který lze provést v přítomnosti hmatatelné pohlavních žláz - dítě má genetické žena, a on nemá kongenitální adrenální hyperplazie.

výzkumné metody

Nejčastější příčinou genitálních abnormalit u dětí - vrozená adrenální hyperplazie. Proto jsou všechny děti s příznaky virilizace a hmatatelné gonád nezbytné biochemický screening. Ve většině případů, kongenitální adrenální hyperplazie, je nedostatek 21-hydroxylázy (95%). Zvýšení 17-hydroxyprogesteronu potvrzuje, kongenitální adrenální hyperplazie v důsledku deficitu 21-hydroxylázy. Je nutné sledovat hladinu elektrolytu v kojence jako hyponatremie a hyperkalemie často se objeví po 48 hodinách a vyžaduje adekvátní léčbu (léčbu hypovolemii a cévní nedostatečnosti, účelu sodný a hydrokortison).

Video: Joint Operations chirurgie

Ihned provádí stanovení karyotypu (chromozomální analýzou). Fluorescenční hybridizace Y chromozom v mnoha laboratořích působit po dobu 48 hodin, ale detailní analýza karyotypu často trvá 1 týden (s G-páskování chromozomů).

Zkušený odborník ultrazvuk poměrně rychle zjistit, vaječníků a dělohy, které potvrzuje, že ženské pohlaví.

Když hmatné gonády a negativní výsledek screeningu kongenitální adrenální hyperplazie je třeba dále posoudit. K detekci vaginální, děložní kanál a vejcovody nebo odvodné potrubí provádí genitogrammu (přednostně děti radiologa se zkušenostmi v diagnostice urologické anomálie u žen). Pro určení biosyntézu poruchového testosteronu, 5a-reduktáza a aktivitou nebo androgenní necitlivosti nezbytné biochemické studie. Tento průzkum se provádí ve třetí úrovní středu, má zkušenosti diagnostiku takové podmínky.

sexing

Na základě těchto úvah:

• potenciál fertility;
• možnost plné sexuální funkce;
• Stav endokrinní;
• Potenciál pro maligní transformace;
• možnost chirurgické korekce a výběr provozu runtime.

Dlouhodobá léčba dětí vyžaduje rozsáhlý průzkum za účasti lékařů:

• pediatr / pediatrický endokrinolog;
• Dětská urologie;
• psycholog;
• genetika;
• gynekologa (v závislosti na základním onemocněním).