Dědičné pankreatitida: příznaky, léčba, příznaky, příčiny

Tato vada se dědí autosomálně dominantním způsobem. Pod pojmem „dědičná pankreatitida“ se používá v případech, kdy zástupci rodiny s žádnou zřejmou příčinu pankreatitida trpí častěji než u běžné populace.

Hereditární pankreatitida může být spojena s mutacemi v několika různých genů [např genu trypsinogen kation v závislosti na (PRSS1) genu nebo sekreční inhibitor trypsinu (SPINK1)]. Trypsinogen přeměněn na trypsin, který pak převede pankreatické zymogeny do aktivní enzymy (kromě lipázy a amylázy). Konverze trypsinogenu na trypsin je obvykle přísně kontrolován. Při mutace v genu kódujícím trypsinogen může nadměrná tvorba proenzymu vede k nadměrné syntéza trypsinu autodigesce slinivky břišní a pankreatitidy buněk.

K dispozici jsou genetické testy k detekci mutací v genech PRSS1, R122H a N29, v 80% případů, což vede k vývoji pankreatitidy. V případě, že mutace je člen rodiny trpí dědičnou pankreatitida není detekován, je riziko nákazy nemá.

Recidivující pankreatitida s periodickými exacerbací se vyvíjí u nosičů mutovaného genu obvykle ve věku do 40 let (průměrný věk - 10 let). V 50% případů se stává chronická pankreatitida.

Bohužel, pravidelné prohlídky pro včasnou diagnózu rakoviny u těchto pacientů je obvykle neprovádí.