Phelan-makdermita syndrom je vyrobena první práci na plný měřítku v souvislosti se studií

Mutace nebo zničení SHANK3 gen je jednou z nejčastějších příčin spojených s poruchami autistického spektra a rozvoj Phelan-MakDermita syndrom, těžký typ autismu.

Až dosud lékaři spoléhali na retrospektivní přezkoumání a studium předešlých případů těchto chorob pro pochopení jeho vlastností a díky změnám v SHANK3.

V první komplexní studie systematicky za účasti Dr. Alex Kolevzon (Alex Kolevzon) a PhD Joseph Buxbaum (Joseph Buxbaum) od centra autismu Seaver.

V této studii bylo také zúčastnilo 32 pacientů s SHANK3- přerušeným genem tato skutečnost byla důležitá posouzení klinických příznaků a jejich vztahu k míře zničení genu.

„Dřívější studie nebyly použity pro projekce porozumění syndromu Phelan-MakDermita a rozšířený spojených s poruchami autistického spektra nebyl zkoumán pomocí zlatého standardu testování,“ říká Dr. Kolevzon. „Tam je zavedený standard pro hodnocení tohoto typu autismu, a naše práce poskytuje vedení v jeho vývoji.“

Z celkového počtu 32 pacientů podílejí 84% fit kritéria pro nemoci spojené s autismem. 77% pacientů mělo hluboký mentálním postižením, 19% použity různé formy verbální komunikaci. Ostatní společné znaky jsou nízké svalový tonus, poruchy chůze a záchvaty. Vědci také zjistili, že čím vyšší je stupeň zničení genu SHANK3, je onemocnění závažnější.

„Naše výsledky poskytují další důkazy o významných odchylek spojených s nedostatkem genu SHANK3», říká Dr. Kolevzon. „Znalost stupeň zničení tohoto genu je důležité pro účely plánu léčby konkrétního pacienta. Výsledky poskytují dlouho-potřeboval vedení ve vývoji standardizované metodiky pro hodnocení vlastností a příznaky tohoto onemocnění. "

Část Této studie se účastnilo zapojen pacientů pak se v klinické studii pro inzulinu podobný růstový faktor-1 (inzulínu podobný růstový faktor-1, IGF-1), což je komerčně dostupný materiál pro použití při zpoždění růstu tkání a buněk. To zajišťuje přežití nervových buněk, synaptická zrání a plasticity.

Hlavním cílem studie bylo zaměřit se na klíčové projevy syndromu Phelan-MakDermita. Patří mezi ně sociální stažení a jazykové zdravotního postižení, která může být měřena s chováním a objektivních hledisek. Klinické studie s IGF-1 byla podporována práce s geneticky modifikovanými myší s mutacemi v genu SHANK3. Byly provedeny skupinou pod vedením Dr. Özlem Bozdag (Özlem Bozdagi) Seaver ze stejného města. Opatrně studovali funkci mozku myší s mutací genu a za předpokladu, preklinické důkazy o blahodárných účinků IGF-1. Výsledky byly publikovány v „Molecular autismu“ časopis.

„Seaver Centrum má jedinečnou pozici, aby posoudila spojený s autismem, jak molekulární a klinické úrovni,“ říká Dr. Buxbaum.

„Tyto možnosti umístit nás v jedinečném postavení, díky kterému můžeme vidět celý obraz - vztah mezi genetickými a behaviorálních faktorů těchto nemocí -. A vyvinout nové způsoby léčby, stejně jako zlepšení stávajících“

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné