Defektní gen způsobuje syndrom dráždivého tračníku

Mezinárodní tým vědců ze Švédska, Itálie, Řecka a Mayo Clinic v Minnesotě (USA) oznámili, že objevili genetický základ syndromem dráždivého tračníku.

Syndrom dráždivého tračníku (IBS, IBS) - je běžná střevní onemocnění, které je předmětem, podle některých odhadů 15-20% obyvatel západního světa.

V některých zemích, jako je Švédsko, IBS je druhou nejčastější příčinou pracovní neschopnosti, ustupuje jen nachlazení.

Symptomy IBS zahrnují bolesti břicha, křeče, nadýmání, průjmu a zácpy.

Léčba syndrom dráždivého tračníku je zaměřena na zmírnění symptomů spíše než řešení s příčinami onemocnění. To vše proto, že vědci stále nemají definován kořeny nemoci. K dnešnímu dni, v případě podezření na IBS různých faktorů - podvýživou předcházejícího trauma.

V roce 2012, například ministerstvo veteránů USA (US Department of Veterans Affairs) zavést nová pravidla posuzování zdravotního postižení, vzhledem k obrovské procento IBS mezi veterány vracející se z Iráku a Afghánistánu. To vedlo lékaři se domnívají, že IBS je úzce souvisí s vysokou mírou stresu v kombinaci s střevní infekce v důsledku znečištěné vody a potravin.

Vědci z 19 evropských zemí se setkali v roce 2013, aby prozkoumala skutečné příčiny syndromu dráždivého tračníku. Pracovníci nově vytvořené sítě známý jako GENIEUR (genů u syndromu dráždivého tračníku Europe), byly zahrnuty do své skupiny jako Karolinska Institute ve Stockholmu, na jehož základě byla studie prováděna.

Genetická mutace ovlivňuje sodíkové kanály

Přezkoumat možný genetický základ IBS týmu provedla svou vlastní studii, která zahrnovala 584 lidí s touto diagnózou a 1380 zdravých lidí s kontrolní skupinou.

Vědci zjistili, že 2,2% pacientů s IBS má mutaci v genu SCN5A. Také potvrdil, že mutace na 1745 jedinců ze čtyř kohort z jiných studií.

Defekt v genu SCN5A vede k poruchám v sodíkové kanály, tzv Nav1.5. Ty se nacházejí v buňkách-kardiostimulátorů a buněk hladkého svalstva trávicího traktu.

Pak se vědci začali studovat léky, které by mohly být užitečné při léčbě pacientů s genetickým defektem. Říká se, že lék mexiletin (mexiletin) se nejlépe hodí k obnovení funkce sodíkového kanálu Nav1.5.

Při použití tohoto léku, výzkumníci byli schopni zvrátit symptomy IBS u jednoho pacienta. Zejména se zastavil bolest břicha a stolice se stala normální.

Autor Dr. Zhanriko Farrugia (Gianrico Farrugia), který je jedním z předních gastroenterologů Mayo Clinic v Rochesteru a ředitel Centra individuální medicíny Mayo Clinic (Mayo Clinic Center individualizované medicíny), řekl: „To nám dává naději, že z obvyklé léčbě příznaky, přejdeme k vytvoření léků, které modifikují průběh choroby, být skutečně účinný u pacientů s IBS. "

Mezitím, nová studie vědců ze State University of New York v Buffalu bylo prokázáno, že závažnost symptomů IBS je mnohem silnější vliv na posouzení zdraví a kvalitu života, než se dříve myslelo pacienta. Ve světle těchto zjištění zvyšuje význam nové, radikální přístup k léčbě syndromu dráždivého tračníku.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné