Onemocnění štítné žlázy u dětí, léčba

Když ageneze štítné žlázy (athyreosis, nezobnom kretenismus) v 70-79% případů tkáně štítné žlázy je zcela chybí v jiných jsou aberantní štítné žlázy - štítné žlázy uzliny tkáně v lingvální oblasti. Při plném agenezí objeví athyreosis nemoc a postupně se zvyšující obrazu myxedema v prvních měsících života, 75% pacientů jsou dívky. Ageneze šíje žláz zjištěno u 4% případů perinatální pitvy. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní. S moderní genetický výzkum v některých případech athyreosis identifikovaných mutací inaktivačních TTF-2 (štítné žlázy, transkripční faktor) a mutace, které inaktivují TSH-R (hormon stimulující štítnou žlázu receptor). Sporadická forma athyreosis pozorována anomalade Potter syndromu, rozštěpu patra a přetrvávající bukofaringealnoy membránou. Nezobnogo kretenismus vzácná forma - Kocher syndrom - Debre -Semelaigne, vyznačující se tím athyreosis a svalovou hypertrofii. Ve většině případů jsou ojedinělé, ale tento syndrom popsán u sourozenců od narození rodičů, což svědčí o autozomálně recesivní způsob dědičnosti (nekretinoidny hypotyreózy a svalové hypertrofie u dospělých s názvem Hoffman syndrom). Athyreosis v kombinaci s mentální retardací a složené kůže (cutis verticis kroužení) nebo Åkesson syndrom - X-spojený recesivní syndrom. Jiné formy nezobnogo kretenismus patří necitlivost vůči TSG.

Absence levého laloku popsané u pacientů s abnormální vypouštění levé plicní tepny z pravé plicní tepny.

Hypoplazie štítné žlázy lze pozorovat hypoplazie celku nebo jeho jednotlivých částí. Může vést k myxedém, to je vzácné. Ageneze a hypoplazie štítné žlázy jsou pozorovány v syndromu di Giorgio. V tomto syndromu také částečnou nebo úplnou absenci C-buněk jako spektrum odchylek vyplývajících z vývojové poruchy 3. a 4. hltanu sebere.

Mimoděložní štítné žlázy (kriptotireoidizm. Extra štítná žláza) je lokalizován v kořene jazyka, alespoň v tkáni na krku a na hrudi, krku, fahee, heart bag, myokardu, krční lymfatické uzliny (u dětí i dospělých ve stejnou dobu může být chybně diagnostikována rakovina metastázy). Vzácný, u 5-10% pacientů s linguální štítná žláza jejím hlavním tkanina na obvyklém místě chybí. Velmi velký mimoděložní žlázy u základu jazyka může být příčinou obtíží s polykáním novorozence. Ektopická žlázy v nepřítomnosti podkladového tkáně doprovázeno kretinismus. Příčiny ektopické štítné žlázy není známo, některé pozorování odhalila mutace, které inaktivují PAX 8.

Heterotopie - v tkáně štítné žlázy, jsou popsány Heterotopická ložisek tkáně brzlíku, příštítných tělísek, příčně pruhovaný a hladkého svalstva. Mezi další uzliny štítné žlázy se nacházejí v blízkosti štítné žlázy, a obvykle nemají důsledky, i když je popsáno karcinom se vyvíjí z těchto oblastí štítné žlázy.

Cysty (mediální krční cysty, cysta schitoyazychnogo potrubí) - dutina zbytků schitoyazychnogo potrubí. Někdy obsahují nediferencovaných zárodečného epitelu a ostrůvků štítnou žlázu. Zřídka cysty štítné žlázy pozorované s polycystické choroby ledvin.

Existují také cysta dalších uzlin. Ovoce štítné žlázy je popsáno ultimobranhialnyh cyst buněk.

funkční nemoci

Funkční onemocnění zahrnují hypo- a hypertyreóza.

Hypotyreóza (hypotyreóza) - klinický syndrom, kdy malé nebo žádné funkce štítné žlázy. Stejně jako u starších věkových skupin, hypotyreóza mohou být vrozené v novorozence a výuce, primární (vyvinuté v chorob většině štítné žlázy), sekundární (nastává, když nedostatečná produkce TSH hypofýzou, CNS patologie - porodní trauma, vrozené vady, zánět, tumor), terciární (vyvíjecí na nedostatečnost produktů tireoliberina hypothalamus), periferních, přechodné a trvalé. V této věkové skupině nejběžnější kongenitální primární hypotyreózy. Na druhé straně, přechodné hypotyreóza bez zvýšení hormon stimulující štítnou žlázu (TSH), často se vyskytuje u předčasně narozených dětí a nezralých, a to zejména v případě, že matka jsou blokující protilátky TSH receptoru (TSH-R), nebo v průběhu těhotenství obdržené protivozobnye drogy nebo radioaktivní jód. Navíc děti jsou velmi citlivé na nedostatek jódu, takže HSV je stále velmi rozšířené ve světě.

Kongenitální primární hypotyreózy (kretenismus) -The nejčastější metabolické onemocnění u novorozenců. V zemích s vysokou frekvencí screeningových programů pro kongenitální hypotyreózy - 1 ze 2500-4000 novorozenců, a někteří dokonce vyšší - od 1. na 1,400 až 1 na 2000 osob (Středního východu). Poměr dívky: chlapci -2: 1, s endemickým kretinismu -1: 1, v tomto pořadí. Vzhledem k tomu, že primární kongenitální hypotyreózy - jedna z nejčastějších příčin mentální retardace u dětí, je důležité včasné odhalení a včasné adekvátní terapie. Potřeba pro včasnou diagnózu kongenitální hypotyreózy vedl k vývoji a provádění screeningových programů na jejím zjištění u novorozenců.

V 80-90% případů primární kongenitální hypotyreózy je spojena s štítné žlázy dysgenezí. V tomto případě je často je aplazie, hypoplazie nebo ektopie žlázy (nezobny kretenismus). V 5% případů štítné žlázy je normální velikost, konstrukci a umístění. V 10-20% případů způsobených kongenitální hypotyreózy primárních dědičných metabolických poruch (disgormonogenezom) hormonů štítné žlázy - defekt TSH receptoru, dopravní jodidy, peroxidáza systému deiodinase, syntézu thyreoglobulinu nebo degradaci, syntézu, skladování, sekreci a recyklaci TK a T4. Avšak syntéza tyreoglobulin abnormality jsou heterogenní skupina autosomálně dominantní dědičnosti v některých rodinách. Vrozená hypotyreóza může také způsobit autoimunitní onemocnění matku I granzitornye nebo konstantní), použití většího množství mateřského tiamidov, nadbytku yodina, radioaktivní jód terapie. Pokud thyreotropní nedostatku hormonu nebo tireotropinrelizing hormon (TRH), mohou také vyvinout hypotyreóza jako samostatný nebo patologií v důsledku hypofýzy nedostatečnosti. V takových případech, hypotyreóza obvykle mírné a není spojena s těžkou mentální retardací.

V kongenitální hypotyreózy (kretenismus) se dítě narodí častěji u nebo mimo období, avšak se známkami nezralosti. Dokonce i děti s hmotností větší než 2500 g, může být přetrvávání průtoku krve a RDS. Asi 3-7% dětí má vrozené vady, zejména atriálních a intraventrikulární defekty srdce stěn a pupeční kýly. V kongenitální hypotyreózy pozorovány Ageneze, hypoplazii, ektopie a zvýšené (strumy), štítné žlázy. Zvýšení může být difuzní nebo nodulární. Uzly bledší než okolní tkáně, a někdy cystické změnil mohou být zapouzdřeny. Mikroskopická struktura je odlišná. Ve většině případů je železo již mikrofollikulyarnoe trabekulární (nebo plodu) strukturu. Někdy je zastoupena běžnými folikuly se špatnou koloidní obsah. Občas poznamenat makrofollikulyarnoe strukturu velkých folikulů oddělené prameny pojivové tkáně. Tyreoiditida neobvyklé nebo minimální. Výrazné zvýšení fetální štítné žlázy může způsobit polyhydramnios. Je třeba poznamenat, že jen zlomek z dětí virem HSV má klinické příznaky mentální retardací a kretenismus. Rozsah a závažnost kongenitální hypotyreózy výše hypotyreóza matky.

Hypotyreóza může být součástí MVPR syndromů, zvláště časté syndrom Iokansona - Bizzaro (hypoplazie křídel nosu, hluchota, IUGR, variabilní urogenitální a anorektální malformace), stejně jako Down je Turner, Pedreda (hluchota, struma), dědičné osteodystrofie Albrightové. Popsáno v syndromu kroužku 18 chromozomu.

Vrozená hypertyreóza (vrozené Gravesova choroba) je mnohem vzácnější vrozené hypotyreózy pozorovány u dětí narozených matkám s thyrotoxic strumy (Gravesova choroba) v důsledku Transplacentární hit TSH-R stimulující protilátky na plod. Frekvence - 1: 25 000 narozených dětí, nebo 1-3% kojenců těchto matek. Nicméně, závažnost onemocnění brzy po narození, a dokonce i úmrtnost pokrytí vzácných onemocnění. Dítě se narodilo nejvíce předčasně. Štítná žláza může být zvýšena nebo normální velikost, někdy pozorovat exophthalmos, tachykardie, průjem, zvracení, dechová nedostatečnost, podrážděnost. Většina kojenců (60%) z těchto projevů a příznaků přechodné. Spontánní úplné uzdravení uvedeno ve 3 měsících věku. Přibližně 20% klinických symptomů přetrvávat až do 6 měsíců věku a vyžadují dlouhodobou léčbu. Část novorozenců se závažnými klinickými příznaky hypertyreózy umírá na srdeční selhání. V smrtelných případů štítné žlázy zvyšuje, někdy významně, dosahující dospělé velikost žlázy, husté, překrvený. Mikroskopicky: folikulů lemované cylindrického epitelu, který může zaplnit mezeru, koloidní vyčerpány. Změny v jiných orgánech jsou variabilní. Vyznačující se tím, extramedulární erytropoéza. V srdci - a subendokardiálních intersticiální jizvy v kombinaci s mikronekrozami v myokardu. U kojenců s prodlouženým hypertyreoidismu pozorováno předčasné lebeční synostózy.