Sekundární hemochromatóza: Příznaky

Diagnóza se provádí tím, že zkoumá sérového železa. Léčba se obvykle provádí pomocí chelatace.

Příčiny sekundární hemochromatóza

Sekundární přetížení železa se vyskytuje u pacientů s:

• hemoglobinopatie (například srpkovitá anémie, talasemie, sideroblastické anémie);
• vrozená hemolytická anémie;
• myelodysplazie.

Železo přetížení dochází v důsledku následujících mechanizmů:

• zvyšuje vstřebávání železa (ke které dochází z neznámých důvodů se neúčinné erytropoéze);
• příjem železa z vnějšku, pro léčbu anémie;
• opakované krevní transfuze (každá jednotka krve poskytuje asi 250 mg akumulace železa železa v tkáních, se stává významný při manipulaci více než 40 jednotek krve).

Pacienti s poruchou hemoglobinu a vrozenou hemolytickou anémií obvykle rostou, takže komplikace spojené s nadbytkem železa, se staly samozřejmostí. U těchto pacientů, přetížení železa, která ovlivnila srdce, játra a endokrinních orgánů byl příčinou smrti. Ale přežití v takové situaci může být prodloužena odstranění železa.

Diagnostika sekundární hemochromatózy

Pacienti s neefektivní erytropoézou se musí kontrolovat na přítomnost sekundárních přetížení železa, která je diagnostikována na základě měření sérového feritinu, hladina železa a saturace transferinu.

Léčba sekundární hemochromatózy

• Obvykle toto chelation deferasirox nebo deferoxamine.

Někteří pacienti mohou být léčeni flebotomií a přijímání erytropoetin pro udržování červených krvinek. Nicméně, protože to zvyšuje anémie, použití flebotomií pro mnoho pacientů se nedoporučuje (například ty, které se hladina hemoglobinu <10 г/ дл, зависящие от переливания, и те, у кого появляются симптомы анемии после флеботомии). Таким больным необходимо назначать хелацию.

Deferoxamine je lék tradičně používají pro chelatační léčbu. To je drženo v malé podkožní infúze přes noc s použitím přenosné čerpadlo 5-7 krát týdně, nebo pomocí infuzního roztoku 24 hodin. Nicméně, tato léčba je obtížné zvládnout a vyžaduje nemocnou časově náročné, to často vede k nedodržování. Nežádoucí účinky patří hypotenze, poruchy trávicího traktu a anafylaxe (těžká), ztráta zraku a sluchu (s chronickým použitím).

Deferasirox, orální chelatační činidlo, je účinné a je nejčastěji používají jako alternativa k deferoxamin. Deferasirox snížené hladiny železa a zabraňuje nebo zpožďuje nástup komplikací nadbytku železa. Pacienti každý měsíc pozorováno zvyšování dávky. Léčba může být přerušena, pokud sérový feritin <500 нг/мл. Побочные эффекты (которые появляются примерно у 10% пациентов) могут включать тошноту, боль в животе, диарею и сыпь. Могут возникнуть нарушения функции печени и почек, следует проводить периодические исследования этих функций.