Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.

IC Nevronet

URL

Galaktosemie, dědičné onemocnění, které je založeno na metabolické bloku v transformaci galaktózy na glukózu.

Etiologie, patogeneze. Galaktózy pocházející z potravy ve složení mléčný cukr laktózu prochází fosforylace, která je vytvořena z galaktózy-1-fosfátu dále jeho přeměnu v nemoci dochází v důsledku dědičné vady klíčovým enzymem galaktóza-1-fosfát uridiltransferazy. Galaktózy a galaktóza-1-fosfát se hromadí v krvi a tkáních, vyvíjí toxický účinek na centrální nervový systém, játra, čočka oka, který určuje klinické projevy onemocnění. Typ galaktosemie dědičnosti autosomálně recesivní.

Klinický obraz. Onemocnění se projevuje v prvních dnech a týdnech života, těžká žloutenka, zvětšení jater, neurologické příznaky (křeče, nystagmus, svalová hypotonie), rvotoy- dále splněno, zpoždění ve fyzickém a psychickém vývoji, je šedý zákal. Závažnost onemocnění může významně varirovat- někdy jen projevem galaktozomii jen šedý zákal nebo nesnášenlivost mléka. Jedna z variant tohoto onemocnění - formou Duart - asymptomatické, ačkoli tam byla tendence těchto osob do chronického onemocnění jater.

V laboratorní studie v krvi se stanoví galaktózu, jejíž obsah může být až 0,8 g / n- speciální techniky (chromatografie) galaktóza může být detekován v moči. Aktivita galaktosa-1-fosfát v erytrocytech uridiltransferazy drasticky snížena nebo není detekován, obsah galaktózy-1-fosfátu zvýšila 10-20-krát ve srovnání s normou. V přítomnosti zvyšuje žloutenka obsah přímé (diglukuronidu) a nepřímý (volný), bilirubin. Vyznačující se tím, a další biochemické známky poškození jater (hypoproteinemii, hypoalbuminemia pozitivních vzorků pro porušování kolloidoustoychivosti proteinů). Výrazně snižuje odolnost vůči infekci.

Diagnóza. Pozitivní vzorky na cukr a detekci galaktózy v moči během prvních dnů života, stejně jako jeho hladina v krvi vyšší než 0,2 g / l vyžaduje speciální dítě Screening galaktosemie. Existují speciální fluorometrickým, spektrofotometrické a radiometrické metody pro stanovení aktivity galaktosy-1-fosfát-uridil-transferázy, které jsou prováděny v centralizovaných biochemických laboratořích.

Diferenciální diagnostika se obvykle provádí s diabetem.

Léčbu. Po potvrzení diagnózy je nutné překládat jídlo dítěte, s výjimkou zejména z mateřského mléka. Pro tento speciální produkty vyvinuté:

soyaval, Nutramigenu, bez laktózy enpit. Je doporučeno výměně krevních transfuzí, frakční transfuzi krve, plazmy infuzí. Of Medicine ukazuje přiřazení orotátu draselného, ​​ATP, cocarboxylase, vitamíny.

Prognóza. Těžké formy letální v prvních měsících života, kdy zdlouhavé průběh v popředí může působit jev chronického selhání jater nebo CNS.

Prevence. Vysoká účinnost včasné odhalení těhotných žen v rizikových rodin a prenatální profylaxe v podobě vyloučení ze stravy těhotných žen mléko. Rizikové rodiny účetnictví umožňuje včasnou, t. j. ještě v preklinické fázi, podrobené speciální zkoumání novorozence a pozitivní výsledky, dát k výživě laktózy bez. Pro včasnou detekci nabídl speciální screeningový program screeningu novorozenců.