Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.

IC Nevronet

URL

KONGENITÁLNÍ myotonie (Thomsen choroba) - vzácná dědičná porucha charakterizovaná delší tonické svalové křeče, které se vyskytují po prvních volních pohybů.

Etiologie a patogeneze. Předpokládá patologie svalových membrán.

Symptomy uvnitř. Přes vlastní povaze onemocnění, jeho symptomy poprvé zjištěna v pozdním dětství. Typickým příznakem - neschopnost se uvolnit svaly svévolně zkrátil na několik desítek sekund. Opakovanými dobrovolných kontrakcí pacient postupně překoná křeče, při kterém svaly v průběhu pohmatu ostře kondenzované. Myotonická jev výrazně zvýšena v chladu. Bicí myotonická svalová způsobuje tvorbu myotonic dlouhý válec. Obvykle existuje všeobecná svalová hypertrofie, což pacientům atletický vzhled. Myotonická křeče mohou významně omezit výkon různých profesních a spotřebitelských hnutí. Křeče ve svalech nohou zabránit normální chůzi. Charakteristický obrazec myotonií nevytváří diferenciální diagnostické obtíže.

Počasí příznivé pro život. S věkem se myotonní fenomén slábne.

Léčbu. Přináší nějaké úlevy fenytoin, diakarb, chinin.