Galaktosemie

Video: Prevence genetické závady

galaktosemie - hereditární intolerance galaktózy. Toto onemocnění je způsobeno dědičné autozomálně recesivní porucha enzymem galaktóza-1-fosfát, který převádí uridiltransferazy galaktózu-1-fosfátu na glukózu-1-fosfát. Tato konverze je prováděna v buňkách jater, ledvin, mozku a v erytrocytech. Mechanismus zranění je spojen s akumulací galaktózy-1-fosfátu, které mají toxický účinek na tkáně.

Předpokládá se, že v oparu čočka závisí na vlivu galaktiola - látky vyrobené u pacientů s galaktózou a uloženého ve velkém množství v čočce a v jiných orgánech, je také vyloučeno močí. Klinicky rozlišit dvě formy - tvrdé, ostré a snadno, protragi-ment. Akutní forma se projevuje v prvních dnech po porodu.

Příjem příčiny mléko zvracení, průjem, zvětšená játra, žloutenka, doprovázené galakto-zuriey a aminokyselin, proteinurie. Do konce prvního měsíce existuje bilaterální katarakta. Dětí umírá v prvních měsících života ze selhání jater nebo interkurrentpyh infekčních chorob. Velmi důležité je včasná diagnóza nepřítomnosti galaktosy-1-fosfátu urndiltransferazy erytrocytů.

podle M. Lachmajer-Lutoslawska, A. Happe (1978), existují dvě možnosti galaktozemin: první charakterizována deficitem galaktóza-1-fosfátu uridiltransferazy druhý - nedostatek galaktokinázy. Druhé provedení odpovídá klinicky mírnou formou (bez vývoje zpoždění, bez jaterního onemocnění, ale s šedým zákalem). Prenatální diagnóza může být provedena na základě defektu enzymu v kultuře amniotických buněk. Pitva ukázala, cirhózu s ascitem, anasarca, žloutenka, krvácení do sliznic a vnitřních orgánů.

mozkové Změny a čočky nespecifické [Ivemark W. 1974]. Histologicky rozprašování obezita jaterní buňky až do vývoje cirhózy s uzlového tuku regenerátu, žlučovodu proliferace a proliferace pojivové tkáně.

Video: Proč děti špatně spí

Vrozené poruchy metabolismu aminokyselin

Vzhledem k úspěchu moderního biochemie V posledních dvou desetiletích byl schopen studovat patologii metabolismu téměř všech známých aminokyselin. Získané varianty těchto samostatných klinických jednotek metabolické onemocnění. Nicméně, patologické změny jsou popsány pouze v některých formách poruch metabolismu aminokyselin. Je třeba zdůraznit, že většina onemocnění metabolismu aminokyselin má charakteristickou morfologii, která je velmi obtížné pro ně postmortem diagnózu, ne-li předem disektor má klinické a biochemické data.

dědičně způsobené metabolickými poruchami nebo aminokyseliny spojené s vadou enzymů katalyzujících metabolické reakce určité intracelulární nebo vadné transportní proteiny nesoucí reabsorpci aminokyselin v renálních tubulech nebo procesů aminokyseliny absorpce kyseliny ve střevě. Onemocnění spojených s poruchou reabsorpcí v renálních tubulech byly volány tubulopatie, doprovázený porušením dopravy ve střevě - malabsorpce.

Při porušení meziproduktu metabolismu aminokyseliny tam giperaminatsidemiya více selektivní s giperaminatsiduriey- při porušování dopravních - často jen giperaminatsiduriya bez giperamiiatsidemii. Klinické projevy onemocnění metabolismu aminokyselin detekována převážně v kojeneckém věku a raném dětství.

Video: Tablety z kouření! Tabeks (Než začnete používat tento lék, přečtěte si návod)

V prvním roce života jsou většina náročné procesy CNS myelinizace, takže pokud by docházelo k porušování výměny jsou poškozeny na prvním místě. Giperaminatsidemiya vývojové giperampnatsidurii doprovázen onemocnění ledvin, ačkoli patogenní vztah mezi těmito jevy, není vždy dostatečně jasný. Porážka tubulární a intersticiální ledvin složka obvykle komplikována sekundární infekci s rozvojem pyelonefritidy. Zhoršená funkce ledvin dochází k narušení metabolismu fosforu (renální osteopatie) vápníku a, což je doprovázeno deformací kostí skeletu a poruchou procesu růstu.

To znamená, většina amino kyselin onemocnění metabolismu charakterizovaných poškozením mozku, ledvinách a kostry. Zpravidla se děti snadno dostat nemocných přidružené infekce.