Diagnóza sfingomielinoza. Orgány změnit na NPD

diagnóza Údaje na základě biopsie jater a kostní dřeně testu pupktata. V játrech - sudanofilnyh množství pěnových buněk vytvořených z hepatocytů a kupfer dutin, periportální fibrózy, cholestáza objeví obří buňky, které mohou vést k chybné diagnóze z velkých buněk hepatitidy. Buňky kostní dřeně jsou definovány Peak - velké buňky s pěnivého cytoplasmě, mezi nimi mohou setkat multi-jádro. Když barveny Giemsa identifikovány makrofágů, které obsahují modré granule, takzvané modré histiocyty [Wenger D. et al., 1977].
Nicméně, modrá histiocyty To nelze považovat za patognomonické pouze sfingomielinoza, protože může dojít v ostatních lipidózy.

V periferní krvi dochází ke zvýšení triglyceridů, fosfolipidů, cholesterolu. Sfingomyelin lze nalézt v bílých krvinek. velké vakuoly jsou definovány v lymfocytech - patologicky změněné lysozomy, které obsahují velké množství kyselé fosfatázy, který je vhodný pro diagnózu [Schaffer H. et al, 1976]. Radvvan M. a J. Litwin (1976) doporučuje použít reakčních fosfolipidy (s chetyrehokisyo osmia a-naftylamin) a sfingomyelin (s-naftylaminu a roztíratelnost předběžné hydrolýzy v roztoku hydroxidu sodného).

tato metoda cenově dostupné, než stanovení stupně aktivity enzymu v tkáňové kultuře. Možné prenatální diagnóza plodu onemocnění aktivitou definice sfipgomieli zvané amnion buněk v kultuře.

Kůže je hnědo-žluto, především na exponovaných částech těla, celkové vyčerpanosti a dehydratací. Játra se značně zvyšuje, okrové a kanárkově žlutou, na té části typu jílu, poměrně kompaktní. Nadledvinky jsou zvětšené a lehčí, než je obvyklé. V malých plicních ložisek, připomínající miliární taberkuly nebo nažloutlý infiltraci, které mají síťovaný charakter. Ledviny se zvýšily méně, s velmi světle kůry. Nažloutlé léze v orgánech lépe identifikovat po formalínu fixaci, tak získávat barvu serovago-bsluyu. Brain makroskopicky beze změny.

zvláště velké množství pěnových buněk nalezeny v játrech. Nadledvinkách pěnové buňky v kortikální oblasti nacházející se v ledvinách, v epitelu kanálků a v kapilárách glomerulů, ve slezině a lymfatických uzlinách - zejména v dutin, v plicích - alveolar septa a alveolárních lumen.

Nejvýznamnější změny pozorováno v mozku: drasticky změnila gangliové buňky transformované v důsledku akumulace fosfolipidů v silně zvýšené buněčné elementy balónu charakteru s pyknotická jádra a zmizení tigroid. Zejména se liší pyramidových buněk mozkové kůry, hruškovitých buňky (Purkyňovy) cerebelární jádra medulla oblongata.
V souladu s tím neuronální smrt Smrt nastává u bílé hmoty ve výsledku sklerózy.

Elektronová mikroskopie v makrofázích vakuoly jsou nalezeny s membránou struktur, vrstvené s myelin jako vměstků, přemísťovat buňky orgapelly. Jádro je posunut k obvodu, mitochondrie jsou malé, destička-komplex, ribozomy, endoplazmatického retikula špatně odlišitelné [Langeron A. a kol., 1977]. Chronická typ dospělých (typ B) je charakterizován lézí viscerálních orgánů pouze s výhodnými příznaky hepatosplenomegalie, sfingomyelinázy činnost defektu, ale bez poškození mozku. Subakutní (typ C), a neyrovistseralnaya novoshotlandskaya (typ D), se vyznačují tím, normální viscerální forma sfingomyelinázy činnosti, a to navzdory tomu, že pro ně nahromadění sfingomyelinu.

Podle nového klasifikace V. Neville et al. (1973), a požádal rozlišovat mezi typy onemocnění Niemann 6 - Pika- typu I - klasická infantilní neyrovistseralnyy- II - varianta s viscerální přítomnosti „modré histiocytů“ kostní mozge- III - neyrovistseralny variantě s vertikálním supernuclear oftalmoplegií a léze selezenki- IV - makulární degenerace a porážka selezenki- klínový - chronická dospělý typ typu VI - dospělý viscerální.