Lipogranulematoz Farber nemoc. Diagnostika Farber nemoc

Lipogranulematoz, Farber nemoc, popsaný v roce 1952 pod názvem šířených lipogranulematoza. Vzácné lipidóza, přičemž narušený pravděpodobně katabolismu nejméně dvě látky - ceramid (sfingosin sloučenina s mastnou kyselinu), a mukopolysacharidy. Ukazuje se, že u tohoto onemocnění existuje defekt kyseliny tseramidazy [Becker H. et al.].

Ve světové literatuře do roku 1977. To je popsáno celkem 14 pozorování. Nemoc se běží v rodinách. Konečný geneze není nainstalován. Pozorovány dva klinické formy.

infantilní forma začíná v prvních měsících života jsou popsány vrozené případů [Becker H. a kol.]. Prvním příznakem - chrapot, pak je otok a bolestivost kloubů, zejména prstů, s rozvojem flexe kontraktur. S 3-6-tého měsíce vyvíjet více podkožní uzlíky v pernartikulyarnyh zónách a v oblastech mechanickému namáhání.

mizet šlachové reflexy, jeví svalovou hypotonii, křeče, záchvaty, progresivní vyčerpání, mentální a fyzické zpomalení vývoje. Smrt nastává z celkové kachexii nebo interkurrsntnyh infekčních nemocí ve věku 7-22 měsíců.

v mladistvého forma nervové poškození systému chybí, onemocnění se projevuje vývoj subkutánních uzliny periartikulyariyh. Diagnóza je potvrzena biopsií. Podkožní uzliny - granulomy - se skládají z „pěnových“ histiocyty, lymfocyty, leukocyty a jednoho kolagenní fibrózní tkáně.

"pěnivý„histiocyty dva typy: velký světlý vyskytující se v malých množstvích s PAS-negativní pěnivý cytoplazmy obsahovat dvojlomných anizotropní lipidů metachromasia offline a menší vyskytující se ve větším množství, s PAS-pozitivní obsah cytoplasmě buněk se rozpustí v chloroformu.

lipidy velkobuněčný podle histochemické reakce lze připsat tseramidam- navíc granulomy dochází ceramidy ve formě malých krystalů, jsou lipidy histiocyty podobné vlastnosti s gangliosidy. Granulomy histologické struktuře a rozložení, aby bylo možno určit diagnózu.

makroskopické změny žádná pitva. „Foam“ jsme našli v histiocyty periatrikulyarnyh granulomy v perivaskulárních oblastech a iiterstitsii histologicky. V insterstitsii popsáno ukládání hyalinní hmot.

akumulace buněk se vyskytují v hlasivek, v plicní alveolární septa, a mitrální chlopně, aortální cévní stěny a plicní kmen, ve slezině, játrech, lymfatických uzlin, brzlík, synoviální membrány, šlachy mezi vlákny v myokardu, ledvin, tlustého střeva sliznice. Hyalinní hmotnosti nalezené v myokardu intersticiu, hrtanu, ledvin, jater, a na sliznici tlustého střeva, v aortě a plicní kufru.

Ovlivňuje neuronů sítnice, přední rohy míchy, můstek, cerebrální kortex, menší míře z mozkové kůry a autonomních gangliích střeva. Porážkách mají charakter balonového degenerace vést k úplné ztrátě neuronů. Podle K. histochemické Ivemar, neutrální mukopolysacharidy našel v neuronech. Ceramidů histiocyty jsou glycolipids, případně gangliosidy. Biochemicky v extraktech ledvin a mozečku nalezeno zvýšeným obsahem ceramid.

na Elektron-mikroskopické vyšetření v cytoplasmě endoteliálních cév a dutin definovaných „zebrovidnye“ tele v kožních fibroblastech - trubkový tele v periferních nervů, kromě axonální degenerací lézí - myelin zařazení do lemmotsitah jako „banán“ nebo svazky banánů.