Diagnóza sulfatidoza. Sfingomielinoz Niemann-Pickova choroba

V úplné absenci činnosti enzym jsou zde možnosti pro časným nástupem a rychlým průběhem bolesti - infantilní formy. Nástup onemocnění se vyznačuje hypotonií a svalovou slabostí, postupně rozvíjet poruch pyramidální traktu s příznaky di- a tetraplegii. Postupující duševní poruchy až do úplného demencí.
Poruchy vidění, vyvíjí slepota. Doba trvání nemoci se pohybovaly od několika let (2-5 let) až po několik desítek let (formulář pro dospělé).

diagnóza Během celého života může být provedeno na základě stanovení mstahromaticheskoy látky v moči (sulfatidu), arylsulfatázy přímého stanovení v moči a v leukocytů homogenátech [Laszlo A. et al., 1977], jakož i v periferních nervových biopsii (nebo rektální biopsie). Zmrazené řezy byly barveny s kresylové fialovými (tselloidinovye a parafinových řezů nemohou být použity, jsou snadno rozpustné sulfatidy) - sulfatidy (metachromasia), které se nacházejí v cytoplazmě makrofágů, perivaskulární a perineurální a lemmotsitah, která nejsou v nervových vláken.

pokud sulfatidy nalézt pouze v lemmotsitah a nejsou v makrofázích, nelze nastavit diagnóza, ale isklyucht i nemožné. Pomoci klinické údaje: rozbor moči a leukocytů arylsulfatázy A.

makroskopicky tam je mozková atrofie s příznaky „skleróza“. Mikroskopicky určí metachromasia preimuschestvenbelom látku v gliových buňkách, zejména v ligodendroglii, ale hromadění sulfatidu také v gangliových buněk [Keller W., Wiskottův A., 1969]. Dále myelinizací procesy porušena.

Elektronová mikroskopie v oligodendrogliální buňky a zvyšují lemmoditah určena lysozomů kondenzaci v něm lamelárních struktur. Počáteční změny s nárůstem lysozomy mohly být zjištěny i v plodu období v míše, kde myelinizace procesy nastat dříve, než v jiných částech CNS [Meier S. Bischoff A., 1976].

Také nervový systém, sulfatidy hromadí v játrech periportální zóně v renálních tubulech ve žlučových cest, a to zejména ve žlučníku, kde hromadění pěny buněk jsou umístěny ve stromatu a sliznice subepitelialyyu. Žlučníku adenomy často vznikají ve které (ve stromatu a epitelu), jsou určeny sulfatidy.

Sfingomielinoz - nemoc Niemann - Pick

když NPD akumulační fosfolipid sfingomyelin, ceramid je sloučenina s fosforylcholin v gangliových buněk a cílů dřeně makrofagalyyu-histiocytický systém v mnoha orgánech. Kromě toho, v některých případech v mozku zjištěny redistribuce obsahu gangliosidy GM3 a GM2 šedé a GD0, GM2 v bílé hmotě při normální jejich celkové množství [Kalmikova L. G., 1976- Keller W., Wiskottův A., 1962].
choroba vyznačující se tím, defekt sfingomyelináza aktivita - enzym, který štěpí sfingomyelin.

Skutečnosti, které se nahromadily v průběhu nedávný letech ukázaly, že v některých případech je choroba Niemann - Místo bylo pozorováno defekt sfingomyelináza aktivita (typu C a D sfingomielinoza). Tyto údaje, stejně jako rozdíly v době propuknutí onemocnění, klinického průběhu a rozsahu zapojení mozku ukázaly, že se jedná o geneticky odlišných variant je vlastně není nemoc, ale syndrom Nimanna- vrchol. Povaha dědičnost autozomálně recesivní. Klasický jednu nemoc Niemann - Peak je akutní infantilní typ neyrovistseralnyi (typ A), který se vyskytuje nejčastěji (85% případů).

Podívejte se na toto volba s výhodou v židovských rodin. Choroba začíná 2-5 měsíců (popsané u dětí narozených případech) s prodlouženou břicho, zaostává celkový vývoj, vzhled žlutohnědé barvy. Ve fundu - třešňově červené místě.

Vyvíjí hypotenzi, postupující demence. V některých případech, dominantní příznaky hypersplenismem nebo příznaky onemocnění jater s progresivní žloutenky. Smrt nastává v druhém roce z selhání jater, plic nebo z hypersplenismem.