GuruHealthInfo.com

Bolavé svaly dystonie. Genetika primární dystonie

Genetika primární dystonie

O možnosti torzní dystonie mají několik členů rodiny dozvěděla v roce 1908 ze sloupků Schwalbe, i když autoři tvrdí, že se jedná o důsledek psychické problémy v rodině.

Následně, tam bylo několik zpráv o vrozenou povahu torzní dystonie, ale koncept je uznávána ne všichni, když Zeeman není popsáno několik rodin s jasně autosomálně dominantní onemocnění typu dědičnosti, a poukázal na to, že někteří rodinní příslušníci mohou vyskytnout méně závažné klinické projevy této nemoci, „příklad křečovitý torticollis, blefarospasmus, grafospasmus (grafospazm), křečovitý dysfonie,kyfoskolióza  nebo fotbalista nohu.

Do tohoto seznamu, možná můžete přidat koktání, Zeeman poznamenat, že zdravé rodinní příslušníci a pacienti se mohou vyskytnout s tím spojená třes. Tento jev je indikována jinými autory.

Eldridge uvést vysoký výskyt torzní dystonie mezi Ashkenazi židovského skupiny, se často dystonie projevuje v dětství. Jeho objev, vysvětlil autozomálně recesivní způsob dědičnosti.

Na základě výzkumu a Eldridge Gottlieb spočítali, že geniperenoschiki onemocnění se vyskytují s frekvencí 1 až 65 let, a nemoc postihuje 1 z 17.000 členů této etnické skupiny. V poslední době Korzin a kol., Studoval hypotézu autosomálně recesivní způsob dědičnosti a na základě případových studií torzní dystonie v Izraeli a dospěl k závěru, že onemocnění v Ashkenazi židovského etnika se dědí autosomálně dominantní vzor s nízkým stupněm projevu.

Jejich teorie je založena na poznatku, že v některých rodinách, torzní dystonie se vyskytuje ve dvou generacích. Otázka typu dědičnosti dystonie zůstává nevyřešena, jako Eldridge bylo prokázáno, že porážka dvou generací je to možné, je-li pacient vezme nosič nemoci, čímž se zvyšuje pravděpodobnost potomků pacienta, který se podobá autozomálně dominantní vzor dědičnosti se nazývá psevdodominantnostyu.

Psevdodominantnost může dojít v populacích s vysokou frekvencí mutací genu, pokud manželství dochází v těchto skupinách. Proto není shoda v otázce dědičné přenosové dystonie u Ashkenazi židovské skupiny neexistuje.

Další Vrozená forma torzní dystonie, u které, jak je popsáno, je typické pohlaví vázaná recesivní dědičnost, se nachází na ostrově Panay (Philippines). Z Filipín je popsáno 28 případů torzní dystonie 23 spojený s ostrovem Pan.

Příčiny dystonie

V závislosti na etiologii rozlišit primární a sekundární dystonie. Pro primární dystonie zahrnují případy, které jsou familiární, dědičné vlastnosti, které jsou zmíněny v předchozí části. Kategorie primární dystonie, patří onemocnění s neznámým dědičné povahy přenosu, stejně jako případy nejasné etiologie, které jsou označovány jako sporadické nebo idiopatická dystonie.

Méně reprezentativní skupina je sekundární dystonie, skládající se z vrozených neurologických poruch a dystonie způsobené vnějšími faktory (tabulka. 67).

Tabulka 67. Příčiny sekundární dystonie
Vrozené neurologické poruchy Wilsonova choroba
Huntingtonovu chorobu (Westphal forma)
Onemocnění Hallervorden-Spatz
GM1-ganglioaidoz
Geksozaminndazy deficit A a B
Mládež dystonický lipidóza
glutarová acidurie
onemocnění Josanh
exogenní příčiny Perinatální poranění mozku
Infekce (dystonie může doprovázet nebo být důsledkem infekce)
Reyeův syndrom
poranění hlavy
Fokální onemocnění cév mozku
mozkový nádor
Toxické látky (oxid uhelnatý, mangan)
Drugs (levodopa, antipsychotika, metoklopramid, antikonvulziva)
hysterie

Incidence a prevalence

O demografie dystonie je málo známá. Epidemiologické studie nebyly provedeny, tedy výskyt dystonie a prevalence jsou neznámé. Navzdory tomu, že výskyt dystonie bylo považováno za nízké, různé formy nemoci jsou častější než by se mohlo zdát.

Na klinice pohybových poruch jsme viděli asi 400 pacientů s různými dystonických motorických poruch a pozami- mohou být rozděleny do několika kategorií, uvedených v tabulce. 68. Největší skupinou jsou případy fokální dystonie, která se vyvíjí v dospělosti.

Tabulka 68. Rozdělení pacientů přijatých na kliniku s dystopia velkých motorických poruch (1)

Forma dystonie (2)

primární dystonie

sekundární

dystonie

abs. číslo

%

abs. číslo

%

Tvořil v dětství:


0.3

alopecie

7

1.8

1

segmentové

9

2.3

10

2.5

generalizovaný

55

12.9

13

3.3

jednostranný

3

0.8

13

Video: Nemoci oka a svaly - Jaký je vztah?

3.3

úhrnem

74

18.7

37

9.3

Představený v dospělosti:


0.8

alopecie

173

Video: dystrofie, svalová dystrofie, atrofie, léčba, játra, srdce, oči, mozek, klouby, myokardu,

43.7

3

segmentové

34

8.6

0

0

generalizovaný

9

2.3

5

Video: Tipy pro zdraví

1.3

jednostranný

0

0

3

0.8

úhrnem

216

54.5

11

2.8

záchvatovitá dystonie

14

3.5

pomalá dystonie

33

8.3

hysterický dystonie

11

0.3

pouze

Video: Moje tréninkové metody. Různé typy Super Series. Čerpací s činkami

304

76.8

92

23.2
(1) Všechny 396 pacientů s dystonie studii pozorovali skupinu poruch hybnosti od 1. září 1973 do 1. listopadu 1983
(2) Výskyt dystonie u dětí znamená, že vzhled svých 18 let, pokud se objevila dystonie ve věku 18 let a více, patří do skupiny dystonie, který se objevil v dospělosti. Kategorie paroxysmální, pomalý a hysterická dystonie tekste- vysvětlil ve třech skupinách frekvenci dystonie, v závislosti na věku, v němž se objevila, nebyly analyzovány
Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

© 2011—2018 GuruHealthInfo.com