Pravda hermafroditismus

Diferenciace vnějšího a vnitřního genitálu liší. Zevní genitál může mít podobu mužských a ženských pohlavních orgánů, ale ve většině případů nejisté vzhled. Často jsou kryptorchidismus a hypospadie. Jsou-li přítomny varlata nebo hermaphroditic gonády, třetina pacientů se nachází v šourku LABIO-krát, jedna třetina pacientů - v tříselné kanálu, a zbývající - v dutině břišní. Tam je obvykle královna, i když to může být hypoplastický nebo bicornuate. Diferenciace pohlavních cest obvykle odpovídá ipsilaterální pohlavní žlázy. Nejběžnější u těchto pacientů hermafrodit pohlavních žláz (60%), zřídka vaječníky, a velmi zřídka - varlata. V pubertě u pacientů bez léčby obvykle dochází vývoj mléčné žlázy, a v 50% případů se vyskytuje menarche. Zatímco vaječníky nebo ovariální část v hermaphroditic žláz fungovat správně, varlata nebo varlat část v hermaphroditic žláz téměř vždy nedostatečně.
Karyotyp 46, XX% pacientů má 60, 46, XY - 20% a asi 20% má chromozomální mosaicismus nebo 46, XX / 46, XY chimerismu. Pacienti s karyotypem 46, XX genetické různorodosti. Jen malý počet, včetně familiární 46, XX muži, 5 # V-pozitivní. V jiných případech, patogeneze onemocnění je způsobeno translokací Y-X a Y-autosome, skrytý pohlavních chromozomů mosaicismu nebo chimerismu. Většina jedinců 46, XX, které mají tkáně a vaječníků a varlat je SR Y-negativní. To je popsáno malý počet rodin, které se zúčastnil i 46, XX 57? U negativních mužů a 46, XX 5.R U-pozitivní. Další pozorování potvrdila podobnost patogenezi genetických poruch u těchto pacientů. Možné mechanismy vysvětlující přítomnost SRY-negativních pacientů zahrnují: (1) mutace v genu spodní autosomálně nebo modifikovaný gen pro rozvoj yaichek- (2) mutace, delece nebo inaktivace poruchy X-vázaná místa podílející se na potlačení diferenciace yaichek- (3) omezená chimerismus nebo mosaicismus, nalezeno výlučně v buňkách pohlavních žláz. Ve studiích s 8 gonády složek varlat a vaječníků 46 pacienti XX ukázala nízké hladiny genů SRY. byl detekován Imunohistochemická analýza SRJ proteinu hlavně v Sertoliho buněk a kmenových buněk. Tyto údaje potvrzují, že omezená testikulární mozaika je jednou z možných příčin hermaphroditic žláz.
Pravda hermafroditismus nutno vyloučit u všech nemocných s neurčitou genitálií. Potvrzení diagnózy karyotyp je 46, XX / 46, XY nebo detekce v tříslech nebo labio-šourku záhyb bilobulyarnyh gonád, podobné ovotestis. Pacienti mladší než 6 měsíců věku bazální obsah testosteronu se zvýší na 40 ng / dl, a je zvýšena po stimulaci lidského choriogonadotropinu. Zvýšení koncentrace estradiolu v reakci na stimulaci s humánním menopauzálním gonadotropinem, nebo rekombinantního humánního FSH je spolehlivý test pro detekci přítomnosti tkáně vaječníků. Tento test v kombinaci s nárůstem hCG stimulovaného testosteronu, jakož i stanovení inhibinu B a koncentrace AMH umožňují diferenciální diagnostiku dětí se složkami testikulární tkáň a rakoviny vaječníků a jiných poruch sexuální diferenciace.

Video: Můj hrozný příběh, který jsem kluk nebo holka !! hrůza

} {Modul direkt4

V případě další formy 46, XY a 46, XX gonadální dysgeneze byly vyloučeny, pro potvrzení diagnózy se provádí laparotomie s histologické studie varlat a vaječníků tkání. Taktiky léčbě pacientů závisí na věku, v němž je diagnóza byla zavedena, a funkční kapacity gonád, stupeň diferenciace reprodukčních potrubí a vývoj zevního genitálu. Obvykle 46, pacienti XX byla stanovena ženského pohlaví, výjimky jsou možné pouze u pacientů s těžkou virilization a nepřítomnosti dělohy. U pacientů, kteří mají vaječníky na jedné straně, nebo hermafrodit žlázy s jasně rozlišitelné hranic (bilobulyarnye), někdy je to možné zachovat ovariální tkáně a úplné odstranění testikulární tkáně. Tito pacienti mohou být zachována plodnost.

Gonadální nádory gonád disgenetichnyh

Pacienti s 47, XXY Klinefelterův syndrom a 45, X gonadální dysgeneze gonadální nádory jsou vzácné. Nicméně, u pacientů s gonadální dysgeneze některých provedeních je četnost výskytu těchto nádorů se výrazně zvyšuje. Výskyt se zvyšuje na 45, X / 46, XY mozaika u pacientů s ženských nebo nejisté pohlavních orgánů, u pacientů se strukturálními poruchami v chromozomu Y, stejně jako u pacientů s XY gonadální dysgenezí s vnitřním fenotypem nebo duální genitálií (m. E. syndrom Fraser-Denis D'vyrážka). Nejčastějším gonadoblastomy, germinomas, semininomy a teratomů. Profylaktické gonadectomy ohledu na karyotypu se doporučuje u pacientů s Turnerovým syndromem se známkami virilizace. Význam určují skryté mozaicismu Y-chromozómu DNA pomocí PCR u pacientů s Turnerovým syndromem X0 posoudit riziko novotvary pohlavních žláz není jednoznačná. Dánské studie ukázaly, že výskyt gonadoblastom bez cytogeneticky detekované chromozomu Y u pacientů s Turnerovým syndromem je malý. Tak, rutinní kontrola všech 45 pacientů s Turnerovým syndromem X0 za použití PCR technik není znázorněno. Gonadoblastomy popsány u pacientů s Y-aberantní chromozomu, neobsahující gen SRY. Zdá se tedy, vhodné k provádění screeningu metodou FISH pro detekci Y-chromozóm DNA v krvi pacientů s různými provedeními Turnerovým syndromem. Pacienti chovaná v mužské pole zachování varlata jen při jejich normální histologické struktury a funkční aktivitou, jakož i jejich uspořádání v šourku. Skutečnost, že jsou varlata hmatný šourku nebrání jejich maligní transformace a šíření nádoru, jako semininoma tendenci metastázovat časná stadia před významný růst nádoru.
Zhoubné nádory varlat kmenových buněk, včetně semininomy, embryonální karcinom, teratom a žloutkového váčku nádor pravděpodobně se vyvinou z karcinomu in situ. S největší pravděpodobností se tyto buňky vyvíjet v lůně embryonálních gonocytes a nakonec v disgenetichnom obklopen mutovat do maligních buněk varlat. Podle Ochlazuje a kol., U pacientů s kompletním nedostatku androgenů frekvenci vzniku karcinomů in situ a semininom nízká, ale významně vyšší u pacientů s omezenou nedostatku androgenů a intraperitoneální umístění pohlavních žláz. Chladí a kol. Předpokládali jsme, že nádory z nediferencované kmenové buňky se liší od nezralých kmenových buněk a zhoršená expresní Oct3A TSPY - dvou genů zřejmě podílí na patogenezi nádorových kmenových buněk. Skakkebaek a kol. Zaznamenali jsme nárůst výskytu nízkým počtem spermií, kryptorchizmus, hypospadie a rakoviny varlat v dánské populace. Autoři nazývá tento jev „syndrom testikulární dysgenezí“ a doložit ji jako genetických a vnějších vlivů.