Bilaterální anorchidism (zmizely varlata syndrom)

Tak, bilaterální anorchismus vyskytuje s frekvencí 1 z každých 20,000 mužů.

Etiologie a patofyziologie
K regresi během embryogeneze Müllerian vyvinul Wolfova vývodu potrubí a vnější genitálie vytvořené mužského typu, vyžadují přítomnost funkčně aktivní v testikulární tkáně v průběhu prvních 14-16 týdnů těhotenství. Nedostatek funkce varlat až do té doby, vede k tvorbě mužské pseudohermafroditismem a nejisté vnějších genitálií. Prenatální poškození testikulární tkáně po 16 týdnech těhotenství - v důsledku traumatu, nedostatečná vaskularizace, infekcí nebo jinými příčinami - způsobuje ztrátu vajec, ale mužský fenotyp je normální. Proto termín „syndrom varlata zmizel.“

testikulární patologii
Ve většině případů testikulární tkáň není možné zjistit ani při pečlivém inspekce. Struktury volfovyh potrubí normálně vyvinuté, a varlat a chámovodu slepě končící cévy v pojivové tkáni tříselného kanálu nebo šourku.

Příznaky a znaky
Po narození chlapci mají normální fenotyp, ale ne varlata se nacházejí v šourku. Před pubertou, růst a vývoj dítěte pokračuje normálně, ale nevyvíjejí sekundárních pohlavních znaků. Penisu udržuje malá velikost, pubické a axilární růst vlasů není zcela vytvořena, navzdory dostatečné koncentraci nadledvin androgenov- šourku je prázdný. Pokud pacienti nedostávají léčbu androgenů rozvíjet eunuchoidní tělesné proporce. Gynekomastie je obvykle ne.
U některých pacientů během puberty označen částečný spontánní androgenizace. I když nemají anatomicky testikulární tkáň ukázalo, katetrizace spermatické žíly odhalit vyšší koncentrace testosteronu, než v periferní venózní cirkulace. To naznačuje, že někteří pacienti jsou uloženy funkčně aktivní buňky Leydigových buněk, které nejsou spojeny se testikulárních germinálních epitelu a stromatu.

} {Modul direkt4

laboratorní funkce
Koncentrace testosteronu se výrazně sníží a koncentrace LH a FSH podstatně zvýšil. Po podání lidského choriogonadotropinu nezvýší obsah testosteronu. sérové ​​hladiny faktoru potlačení růstu Müllerian potrubí nízká. Když chromozomální karyotyp 46, XY.

vizualizace
V angiografických studiích testikulárních tepen, spermatické žíly na venografie pod magnetickou rezonancí s gadolinium infuzními vizualizované tenkých cév, které končí v tříselného kanálu nebo šourku bez komunikace s gonády.

Zvláštní studie
Při absenci varlat v šourku varlatech mohou být detekovány vyšetření laparoskopickou třísla a břicha, jakož i kontrolní retroperitoneu při laparotomii. Na absenci varlat ukazují slepě končí cévy varlete a spermatickou šňůru.

diferenciální diagnostika
Bilaterální kryptorchidismus třeba odlišit od kongenitální bilaterální anorchidism. Zvyšující se koncentrace testosteronu po podání lidského choriového gonadotropinu demonstruje pokračující aktivitu Leydigových buněk a další charakteristiky dvoustranné kryptorchizmu. Vysoké koncentrace FSH a LH a nízké hladiny testosteronu, který se nemění po zavedení exogenního lidského choriového gonadotropinu, vyznačující se tím, že přístroj není funkční testikulární tkáně.

léčba
Vedená androgenní terapii nahrazení.
Po šourek zvýšit na pozadí androgenní terapie může být provedena s testikulární protézy kosmetické účely.