Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.

Vrozené poruchy sexuální diferenciace -zabolevaniya důsledku chromozomálních abnormalit.

Patogeneze. Pohlavní identity gonads geneticky podmíněné a závisí na kombinaci Popovs chromozomální dva X chromozómy zjištění samici a kombinace X a Y chromozomy - samec. Pro normální činnosti pohlavních žláz vyžaduje nejen sadu chromozomů XX a XY, Noah kompletní sadu genů. Abnormality v sadu chromozomů se vyskytují v nondisjunkce pohlavních chromozomů, ztráta jednotlivých chromozomálních nebo struktury chromozomů změny vedou k onemocnění, vyznačující se tím, poruchou sexuální diferenciace.

V těchto případech je tkáň pohlavních žláz je schopen normální sekrece pohlavních hormonů a vývoj mužských a ženských pohlavních prvky začínají k identifikaci tkáně tvořící žláz.

Symptomy uvnitř. Pozorovaná agonadism (vrozené absence pohlavních žláz), gonadální dysgeneze (samostatné konstrukční prvky, pohlavní žlázy může být detekována). Symptomatologie různé klinické formy pohlavních pohlavních žláz měnit. Podle jejich vzhledu snadno diagnostikovat Shereshevscky syndrom - Turner: absenci sekundárních pohlavních znaků, hypoplazie mléčné žlázy, vnějších genitálií, krátké postavy, krátký krk s křídlovými přehybů, často abnormality skeletu - valgus odchylka loketního a kolenního kloubu, syndaktylie obratle deformita, ptóza, vysoká nebe, poruchy kardiovaskulárního systému - onemocnění srdce a velkých cév. Sex chromatinu negativní, často karyotyp 46, XY.

obtížné diagnostikovat "čistá gonadální dysgeneze", Ve kterém žádné somatické abnormality, která je charakteristická Turnerovým syndromem. Velmi důležité jsou výsledky výzkumu vnitřních pohlavních orgánů: gonads otsutstvuyut- rudimentární dělohy, trubky, vagínu. Sex chromatinu negativní, sada chromozomů 46, XY.

Když Shereshevscky syndrom - Turner "čistá gonadální dysgeneze" V některých případech mohou existovat náznaky maskulinizaci: hypertrofie klitorisu, virilnoe ochlupení. Jednou z forem gonadální dysgenezí je dysgeneze vaječníků. Hlavní příznaky: Nedostatek menstruace, zaostalost sekundárních pohlavních znaků. Testikulární dysgeneze: přítomnost vnitřních pohlavních orgánů samic, v nepřítomnosti prvků vaječníku, pochvy bisexuální. Sex chromatin negativní, karyotyp 46, XY;

Testikulární feminizace (false muž hermafroditismus) -vývoj vnějších pohlavních orgánů a sekundárních pohlavních znaků typu samice, přítomnost mužských Popov žláz, absence dělohy, pohlaví chromatinu negativní, karyotypem 46, XY. V některých případech (v neúplné), mohou být detekovány známky maskulinizaci: nedostatečný vývoj prsních žláz, drsný hlas, hypertrofie klitorisu.

Kpaynfeltera syndrom - gynekomastie, evnuhoidnya tělesné proporce, hypoplazie sekundárních pohlavních znaků, testikulární hypoplazie s normální velikostí penisu, azoospermie, snížení účinnosti. Sex chromatinu pozitivní, karyotyp 47, XXY.

Pravda hermafroditismus - přítomnost jednotlivé funkce pohlavních žláz tkáně obou pohlaví, a tím i mužských a ženských pohlavních znaků. Při studiu karyotyp je nejčastěji stanovena kakHH / XY.

Léčbu. V případě potřeby korekce s přihlédnutím k rovnosti žen a mužů psychosexual orientaci a anatomické a funkční vlastnosti pohlavní oblasti. Substituční léčba pohlavní hormony v závislosti na zvoleném krbu: zvýšit feminizace používá estradioladipropionat, mikrofollin pro maskulinizace-teotosterona propionát, testenat, Sustanon-250 Omnadren.