Polyglandulární syndromy selhání

Příznaky jsou závislé na kombinaci selhání jednotlivých žláz se zkombinovaných 1 ze 3 typů. Diagnóza vyžaduje určitou úroveň hormonů a autoprotilátky proti postižených žláz s vnitřní sekrecí. Léčba je redukován na nahrazení chybějících hormonů, a někdy s použitím imunosupresiv.

Video: porucha pozornosti s hyperaktivitou. ADHD. psychoterapie

důvody

Patologie každý endokrinní žlázy může mít mnoho příčin (infekce, myokardu, nádory), vzhledem k tomu, syndromy selhání spoušť polyglandulárních, autoimunitní reakce se obvykle spouští zřejmě, viry nebo jiné environmentální antigeny.

Pravděpodobnost vzniku těchto syndromů stanovené genetickými faktory, o čemž svědčí zvýšený výskyt některých HLA haplotypů u pacientů, jakož i některé z jejich vrozených vlastností.

patofyziologie

Se u základního syndromy autoimunitní reakce zprostředkované protilátkami na endokrinní tkáně, buňky imunitního systému, nebo oba současně. Tento proces zahrnuje několik endokrinní žlázy, ačkoli klinické projevy jejich onemocnění nemusí vždy nastat současně. Dysfunkce imunitního systému občas způsobuje autoimunitní reakce a není endokrinní tkáně.

klasifikace

Popsaný tři typy autoimunitních syndromů spojených pravděpodobně s různými autoimunitními procesů.

Typ I. Tento druh syndromu obvykle začíná rozvíjet v dětství a zahrnuje 3 hlavní složky:

• chronická kandidóza kůže a sliznic;
• hypoparathyreoidismus;
• nedostatečnost nadledvin (adtsisonovu onemocnění).

Video: syndrom slabé slovo - Horror | Filmy a televizní seriál - Ruská melodrama

Prvním z nich je obvykle projevený kandidóza nejčastěji vyskytují u dětí do 5 let věku. Pak se projevuje hypotyreózou (zpravidla do 10 let věku), a poslední - nedostatečnost nadledvin (až 15 let). Související endokrinní a může dojít později není endokrinní patologie (minimálně po dobu 40 let života).

Typ II (Schmidt syndrom). Obvykle se tento syndrom se vyskytuje u dospělých, přičemž nejvyšší míra - 30-letý a třikrát více - pro ženy.

V typických případech se zdá:

• adrenální nedostatečnost;
• hypo- nebo hypertyreóza;
• diabetes typu 1 (autoimunitní etiologie).

Méně obyčejně, existují i ​​jiné příznaky.

Typ III. Typ III je charakterizována:

• Vývoj endokrinní onemocnění v dospělosti, zejména u žen středního věku;
• hypotyreóza;
• alespoň jeden z dalších poruch.

Když syndrom typu III kůry nadledvin zůstane neporušený.

Příznaky a znaky

Klinické projevy SPN skládá z příznaků a známky selhání jednotlivých žláz s vnitřní sekrecí a nesouvisí endokrinními poruchami, které jsou popsány v dalších částech příručky. Známky a příznaky nejsou vždy objeví ve stejnou dobu a často jsou odděleny po celá léta. Ve stejné době jako určité pořadí jednotlivých projevy chybí.

diagnostika

• Stanovení hladiny hormonů.
• Někdy - stanovení protilátek.

Diagnóza je navrženo klinického obrazu a potvrzen detekcí nedostatku hormonu. selhání vícenásobné endokrinní žlázy může být také spojena s dysfunkcí nebo onemocnění gipotalamogipofizarnoy systému, který má zvláštní důvod (například případy tuberkulózními lézí nebo nadledvin neautoimunitní povahy, hypotyreóza). rozlišit
SPN onemocněním jiných důvodů, na pomoc detekci autoprotilátek proti každé z postižené tkáně prostaty, stejně jako zvýšené hladiny tropických hormonů hypofýzy (např., Hormon stimulující štítnou žlázu), což ukazuje na neporušenost gipotalamogipofizarnoy systém (i když někteří pacienti s typem SPN II dochází k selhání systém).

Vzhledem k tomu, že jednotlivé projevy syndromy lze rozdělit na několik desetiletí, pacienti by měli opustit život pod nablyudeniem- neuznaného hypoparatyreoidismus nebo nedostatečnosti nadledvin vyhrožoval smrtí pacientů.

příbuzní pacienta potřebujete vědět o diagnóze a tam, kde je to vhodné, přijmout obsledovanie- pomáhají posoudit riziko detekce protilátek proti glyutamatdekarboksilaze.

léčba

• Hormonální substituční terapie.

selhání léčby jednotlivých žláz s vnitřní sekrecí, které vidíte v jiných částech příručky. selhání terapie může být násobkem vyplývají z větších obtíží než ošetření každé z nich.

Chronické kožní a slizniční kandidóza obvykle vyžadují celoživotní antimykotické léčby (např příjem flukonazol nebo ketokonazol), v některých případech napomáhá takrolimu v imunosupresivních dávkách, pokud je použit v časných stádiích (v prvních týdnech nebo měsících) endokrinního nedostatečnosti.

Dysfunkce imunitního systému syndrom, poliendokrinopatii, enteropatie (ireh syndrom)

To je vzácné onemocnění způsobené mutací v genu transkripčního aktivátoru, FoxP3, což vede k dysfunkci regulačních T-buněk s rozvojem autoimunitních chorob.

IPEX syndrom se projevuje prudkým nárůstem v sekundárních lymfatických orgánech, diabetes typu 1, ekzém, alergie na potraviny a infekce. Sekundární příčiny enteropatie konstantní průjem.

Diagnóza je navrženo z klinických důvodů a potvrzena genetickou analýzou.

V nepřítomnosti léčby IPEX syndromem obvykle vede ke smrti v prvním roce života. Imunosupresiva, a transplantace kostní dřeně může prodloužit život, ale lék je vzácné.

POEMS syndrom

POEMS syndrom (polyneuropatie, organomegalie, endokrinopatie, monokponalnaya gamapatie, kožní léze) představuje polyglandulární syndromu neautoimunitní povahy genezi.

Tento syndrom je způsoben, se vší pravděpodobností, cirkulující imunoglobuliny. V krvi se zvýšil obsah cytokinů.

Stejně jako ostatní syndromy s nejasnou etiologií, POEMS syndrom je diagnostikován kombinací symptomů a příznaků. Vyžaduje přítomnost polyneuropatie a monoklonální paraproteinémie ve spojení s některým z ostatních dvou displejů.

Aplikovaná chemoterapie a radiační terapie a následně autologní transplantaci nebo hematopoetických kmenových buněk. Pětileté přežití je přibližně 60%.