Monogenní syndromy mvpr

Jako člověk, je asi 30 až 40.000 genů, a každý z nich může mutovat, z nichž některé vyvolává CDF není obtížné si představit celou řadu genetických defektů, a zejména jejich kombinace jako součást MVPR. Každá z MVPR monogenní syndromu je poměrně vzácné, obvykle v rozmezí od 1: 100.000 porodů, ale celkově oni tvoří 17-18% všech dětí s MVPR.

Video: Přednáška 3. zděděné Monogenní choroby

V roce 2001 bylo známo, pro více než 3000 kombinací uvedených tváření syndromy MVPR. Za předpokladu, že MVPR monogenní syndromy jsou způsobeny mutacemi v jednotlivých genů, jejich dědictví odpovídá Mendelovy principy štěpení v potomstvu. Z tohoto důvodu své druhé jméno - Mendelian syndromy MVPR. Mendelian syndromy MVPR další monogenních rysy rozdělených do syndromů s autosomálně recesivní, autosomální dominantní a X-vázaná recesivní a X-vázané dominantní dědičnosti. V samostatné skupiny izolovaných geneticky heterogenní syndromy nebo syndromů s nespecifikovaným dědičnosti typu. V této skupině byly nejčastěji identifikovány syndromy mikrotsitogeneticheskie MVPR.

Syndromy s autosomálně recesivní dědičností doprovázené těžkými CNS WRT, vnitřních orgánů, což vede k vysoké úmrtnosti. V provedeních, v souladu s životem oligophrenia frekvence dosahuje 85%.

Video: Biologie genových mutací jediná substituce nukleotidů

Syndromy s autozomálně dominantní dědičností jsou zřídka doprovázena mentální retardace. Malformace když často nejsou smrtící (kostra, deriváty ektodermální), ale vytvořit funkční a kosmetické problémy.

Syndromy s dědičnosti X-spojený se velmi liší v závažnosti vnitřních orgánů CDF, mentální retardace má přibližně 60% probandů.

Skupina syndromy s nespecifikovaný typ dědičnosti se vyznačuje extrémní variabilitou fenotypových projevů - od neslučitelné s životem na kosmetické problémy malé, ale s vysokou frekvencí oligophrenia (75%).