Syndrom vícenásobné endokrinní neoplazie typu 1

Video: Duanův retrakční syndrom typu 1: Lid zatažení

Syndromy, vícenásobné endokrinní neoplazie (MEN) - skupina autosomálně dominantně dědičné syndromy charakterizované kombinací trvalého rozvoje nádorů žláz s vnitřní sekrecí, které mají stejný původ zárodečné (tabulka 1).

Tabulka 1

Syndromy, vícenásobné endokrinní neoplazie

MEN-1 (Wermer syndrom)	MEN-2
MEN-1 (Wermer syndrom)	MEN-2A (Cipla syndrom) Video: 10 letá dívka s typem I Duanes zatažení syndrome.wmv	MEN-2B (Gorlin syndrom)
Nádory a / nebo hyperplazie příštítných tělísek	Medulární karcinom štítné žlázy	Medulární karcinom štítné žlázy
Ostrůvkových buněk nádoru (inzulinom, gastrinom, glukagonom, atd.).	feochromocytom	feochromocytom
tumorů hypofýzy (Prolaktinom, somatotropinoma)	hyperparatyroidizmus	hyperparatyroidizmus
tumorů hypofýzy (Prolaktinom, somatotropinoma)	hyperparatyroidizmus	Slizniční neuromas, marfanopodobnaya vzhled, neuropatie

MEN-1 (Wermer syndrom) - autosomálně dominantně dědičná kombinace nádorů a / nebo hyperplazie příštítných tělísek s buněk ostrůvků nádoru (inzulinomu, gastrinom a kol.) A adenomů hypofýzy (tabulka 2). Součásti soupravy syndrom se liší nejen mezi rodinami, ale i v rámci jedné rodiny, několik členů, které mají syndrom MEN-1. Ve většině případů je kombinace dvou endokrinních nádorů. V době diagnózy, se vyskytují pouze v třetině případů všechny 3 složky MEN-1.

Tabulka 2

MEN-1 syndrom

Etiologie a patogeneze	Autosomálně dominantní dědičnost gen inaktivace, inhibice růstu nádorů, lokalizovaný na chromozomu 11 (oblast 11q13)
epidemiologie	Prevalence 1-10 případů na 100.000 obyvatel
Hlavní klinické projevy	Primární hyperparatyreózy (97%), ostrůvkových buněk nádorů (80%) (gastrinom, inzulinomu a kol.), Adenohypofýzy nádorů (54%) (prolaktinom, somatotropinoma et al.)
diagnostika	Diagnostika sporadických nádorů rodiny screening (vápník, gastrin, prolaktin, růstový hormon, glukóza)
diferenciální diagnostika	Co se týče sporadických nádorů
léčba	Co se týče sporadických nádorů
výhled	Určena kombinací nádorů u jednotlivých pacientů

Etiologie a patogeneze

Inaktivace genu, který potlačuje růst nádoru lokalizovaný na chromozomu 11 (oblast 11q13). Vývoj nádoru se vyskytuje v inaktivaci obou alel inaktivační genu. Ztráta heterozygotnosti regionu 11q13 byly detekovány ve většině případů, rodiny, stejně jako sporadicky syndrom MEN-1.

epidemiologie

Jedná se o vzácné endokrinní poruchy: prevalence 1-10 případů na 100.000 obyvatel.

klinické projevy

1. Primární hyperparathyroidismus (97%) při jejich projevy MEN odlišných od sporadických forem. Funkce je vysoká míra recidivy po mezisoučtu paratyreoidektomie. Detekce hyperplazie čtyř příštítných tělísek je příčinou pro cílené vyhledávání MEN-1 a MEN-2. Sdílejí MEN činí 10-15% všech případů primární hyperparatyreózy.

2. ostrůvků nádory (80%), - často identifikovány gastrinom (25-60% z celkové gastrinu detekovaného MEN-1) a inzulinomem. Značně vzácnější VIPOM, glukagonomy a funkčně neaktivní endokrinní nádory nebo karcinoid.

3. Nádory adenohypofýzy (54%), se nacházejí v poloviny pacientů. Nejčastěji jsou prolaktinom, zřídka somatotropinomy nebo hormonálně neaktivní nádory, zřídka - kortikotropinomy.

diagnostika

na principech popsaných u sporadických nádorů na bázi.
Rodina screeningu MEN-1 (vápník, gastrin, prolaktin, růstový hormon, krevní glukózy) v intervalech jednou za 2 roky pro všechny příbuzné pacienta, první a druhý stupeň 15 až 65 let je nutné.

diferenciální diagnostika

na principech popsaných u sporadických nádorů na bázi.

léčba

na principech popsaných u sporadických nádorů na bázi. V kombinaci s hyperparatyreóza gastrinomy nejprve dosáhnout úplné potlačení sekrece žaludeční kyseliny pomocí blokátorů protonové pumpy, pak produkují mezisoučtu nebo celkové paratyroidektomie, pak se operace pro gastrinom. S kombinací jiných nádorů, otázka operací rozhodla individuálně sekvence.