Myotonická dystrofie

Genetický základ chorobou typu 1, je zvýšení počtu trinukleotidu CTG opakuje v 3 netranslatované oblasti genu lokalizován na chromozómu 19, kódující protein kinázy serin-threonin. Molekulárně genetické příčiny choroba typu 2 je zvýšit počet opakování v intronu CCTG 1. ZFP9 gen umístěn na chromozomu 3.
Histologie Poruchy testikulární tkáně v rozsahu od mírného spermatogeneze s menším počtem koncových buněk na regionální hyalinization a fibrózy semenných kanálků. Leydigovy buňky se nacházejí již uloženy, může být jejich uskupení.
U pacientů s nástupem onemocnění před pubertou, varlata normální velikosti, puberta obvykle pokračuje normálně. sekreci testosteronu, obvykle je normální, a vývoj sekundárních pohlavních znaků dochází přiměřeně. Po pubertě atrofie semenných kanálků, čímž se sníží velikost varlat a změnit jejich konzistenci od měkkého k elastické nebo stékání. Důsledkem poškození spermatogeneze je neplodnost. Pokud testikulární hyalinization a fibróza vyvíjí ve většině vajec, rozbité a funkce Leydigových buňkách.

Symptomy a příznaky myotonická dystrofie

} {Modul direkt4

Video: Huntingtonova choroba

Onemocnění se obvykle zřejmé v dětství. Charakterizován postupným rozvojem slabosti obličeje, krčních svalů a svalů horních a dolních končetin. Atrofie časových svalů, ptóza důvodu slabosti zdvihač svalů oka, kompenzační snížení čelních svalů, a čelní plešatost - která je charakteristická pro myotonická dystrofie obličeje. Myotonie je přítomen ve svalech některých skupin a charakterizovány neschopností pacienta rychle uvolnit svaly po těžké namáhání.
Testikulární atrofie se vyvíjí jako dospělí, a většina pacientů rozvíjet a udržovat normální libido a růst vlasů na obličej a tělo. Gynekomastie obvykle není pozorován.
Ošetřujícího funkce patří mentální retardaci (pouze charakteristiku typu 1), šedý zákal, diabetes, srdeční arytmie, a primární hypotyreóza.

laboratorní funkce
koncentrace testosteronu je obvykle normální nebo mírně snížena. U pacientů s atrofií varlat výrazně zvýšila FSH. Obsah LH je také často zvýšena, a to iu pacientů s normální koncentrací testosteronu. Ustanovení Leydigovy buňky obvykle snižuje, a po podání lidského choriového gonadotropinu poznamenat podnormální stimulované koncentrace testosteronu. Po stimulaci GnRH konstatuje nadměrné uvolňování FSH a, v menší míře, LH.

Video: myotonická dystrofie

Léčba myotonická dystrofie

Léčba, která by mohla zpomalit progresi příznaků, v současné době neexistuje. Androgen se provádí poté, co se koncentrace testosteronu klesne na podnormální limity.

Video: Nápady pro korekci svalovou dystrofii