Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.

IC Nevronet

URL

Gaucherova choroba se týká sfingolipidozam - onemocnění způsobených akumulací lipidov- genové vady odpovědný za syntézu hydrolytického lysozomálního enzymu beta-glukocerebrosidázou (beta-glukosidázy). Defekt a nedostatek tohoto enzymu vede k narušení využití lipidů - a hromadění glukocerebrosidu v makrofázích převážně kostní dřeně, sleziny a jater. Existují tři typy Gaucherovy choroby. Typ 1 (dobrá) do 30 krát častější u Židů (Ashkenazi západní skupiny) -, vyznačující se tím, že neurologické poruchy jsou nepřítomné, viscerální změny se týkají hlavně hematopoetické orgány, zvětšenou slezinu, hypersplenismem jevy, odbourávání kostní tkáně. Když ostatní dva typy etnické převahou poznamenal. 2. typu je maligní forma procesu s vážnými neurologickými poruchami, které se projevují u novorozenců a vedou k úmrtí během prvních 2 let života. Typ 3 se liší variabilita viscerální a neurologické narusheniy- proudu rakovinný, že je menší než 2. typu Diverzita Gaucherova choroba je způsobena mutacemi v genu heterogenity beta-glukosidázy.

Etiologie. Gaucherova choroba je dědičná retsessivno- děti nemocný rodič, zpravidla nedostanou nemocný. Nicméně existují případy onemocnění synovců, tety a strýcové. Mutace genu, což vede k Gaucherovy choroby, zřejmě přispěl k evolučního výběru osob se této vady, což vedlo k výskytu této mutace v jednom z etnických skupin.

Patogeneze. Akumulace lipidů - glukocerebrosidu v makrofagah- chovu vzhledem k jejich zvýšené sleziny, jater, člení trubkové struktury kosti.

Klinický obraz. Zpočátku asymptomatické zvětšení sleziny, pak jater, bolest kostí. V krvi se zvyšuje postupně cytopenií. V kostní dřeni, játrech a slezině hojnosti Gaucherových buněk.

Diagnóza je stanovena detekcí specifických Gaucherových buněk (limfotsitopodobnoe jádra, excentrické a velmi širokou světlé cytoplazmy s malými znatelných kruhové pruhování) ve slezině punktátu (propíchnutí to může být provedeno pouze v nemocnici), nebo v kostní dřeni.

Léčba maligních forem simptomaticheskoe- benigní formy v případě vážného trombocytopenie, krvácení nebo subkutánní významným zvýšením slezině - resekované sleziny, splenektomie, transplantace kostní dřeně.

Predikce maligních forem špatného - dětí umírá během 1-2 let, benigní forma většina pacientů přežije stáří.

Prevence: v rodině, kde jedno dítě již nemocný, diagnóza deficit glukocerebrosidasovou v buňkách plodové vody, je doporučeno ukončení těhotenství.