Glyukotserebrozidoz Gaucherova choroba. Glikosfingolipidoz Fabryho choroba

na glyukotserebrozidozah nahromadění glukocerebrosidu na makrofágy histiocytický systému a nervových buněk v mozku.
Existují tři typy glyukotserebrozidozov.

ostrý intelektuální (Infantilní) typu se vyskytuje v kojeneckém věku a rychle postupuje především jako onemocnění nervového systému. Tam byly vážné porušování psychomotorického vývoje, spleno- a hepatomegalie. Označené pancytopenie a náhlé zvýšení fosfatázy aktivity kyseliny. V kostní dřeni jsou tečkované a Gaucherovy buňky určena rektální biopsie. Nemoc se rychle (ne více než 2 roky) je fatální.

Na posmrtného vyšetření Je určena velkým splenomegalie a hepatomegalie méně výrazný. Slezina může zaujímat 2/3 dutiny břišní, cut tmavě červené barvy s zčernalých skvrnami, připomínající svým vzhledem rozlehlé angiomu. Tam lymfadenopatie, zhutnění a zvýšení tělesné hmotnosti plic, mandlí, brzlíku, žláz s vnitřní sekrecí.

Juvenilní typ Gaucherovy choroby. Na klinice, kromě splenomegalie, časný příznak nemoci, dochází ke změně kosti v podobě typického hrudní kyfoskolióza. Naryatu s menšími lézemi kostry, existují případy s těžkým deformity, Postupně rozvíjet progresivní mentální a motorické postižení.

chronická viscerální (Dospělý) typ je doprovázeno hypersplenismem výraznými symptomy: anemie, trombocytopenie, ve finále onemocnění - pancytopenie, hemoragické diatéza. Takto označené deformační holení. Pacienti umírají ve věku 20-50 let (hypersplenismem panmieloftiz) a interkurentních onemocnění. Popisuje případ zotavení. Někdy Chronická forma označená dominantní dědičnost, což znamená, že případné heterogenity onemocnění.

Glikosfingolipidoz - Fabryho choroba

Fabryho choroba vyznačující se tím, generalizované akumulační di- a trigeksozidtseramida v mnoha orgánech a tkáních, a to především v endotelu a cévní prostředním pláštěm (v myokardu, a glomerulární ledvin epitelu), včetně autonomní a centrálního nervového systému. Toto onemocnění je velmi vzácné, od roku 1977 ve světové literatuře jsou popsány 200 případů. Enzym vada spočívá v nedostatku lysosomální aktivity enzymu alfa-galaktosidázy. Je zjištěno, že existuje nedostatek A-termolabilní aktivní složky v konzervačním tepelně složka B enzymu. Dědičnost recesivní, sex-spojený, trpí většinou muži.

choroba Začíná na 7-10 let, dlouhodobé toky. Na kůži břicha (hlavně), stehna, šourek a sliznice úst, spojivky oka se objeví tmavě červené uzlíky. Tam byly záchvaty horečky, bolesti v kloubech rukou a nohou. Později edém změny v moči (albuminurie, gipostenuriya), postupně rozvíjet selhání ledvin a fenomén selhání ze strany kardiovaskulární systém. Se mohou připojit mozkové příznaky.
K dispozici je charakteristický zákal rohovky. Smrt nastává ve věku 40 let s příznaky ledvin nebo kardiovaskulární onemocnění.

diagnóza život To mohou být uvedeny na základě nečinnosti a-galaktosidasy v leukocytech a kožních biopsií lymfatických uzlin, jater a střeva. Glykolipidy dát polozhitelnuyuShIK-reakce, obarvený pomocí Sudan nalezeny v moči. akumulátorové články jsou v intimě a média plavidel, která postihuje zejména myokard a ledviny, přičemž nahromadění glykolipidů je také známý v tubulárního epitelu, stromatu a endotelu glomerulů, v seleznke, jater, slinivky břišní, sliznice tenkého a tlustého střeva, kostní dřeně, autonomní nervové ganglia.

Podle J. DESBOIS a kol. (1977), digeksiltseramid odloženo pouze v ledvinách a slinivky břišní, který stál v moči, trigeksiltseramid - v jiných orgánech. Heterozygotní dopravci pozorováno mírné zakalení rohovky a malé lipidových usazenin v ledvinách, které jsou odhaleny v elektronové mikroskopické vyšetření v cévách a intersticiální tkáně těla.

V kůži - prodloužení ředění povrch stěny kapiláry (teleangiektázie), hyperkeratóza a akantóza. V oblasti choroidálních žil -ektazii jako „perličky“ ve fundu. Elektron-mikroskopické vyšetření akumulace v buňkách - elektronově husté, komplex „zebrovidnye“ struktury, které se také nacházejí v močovém sedimentu, a mohou být použity jako diagnostický test Fabryho nemoci.