Nalezeno cíl pro léčbu Huntingtonovy choroby

Video: Ischemická choroba srdeční a diabetes

V současné době, Huntingtonova nemoc je nevyléčitelná, ale Britští vědci tvrdí, že objevili gen, který může sloužit jako cíl pro budoucí terapií pro toto onemocnění.

Nedávná studie na Cardiff University, byly publikovány v on-line časopise Cell.

„Náš objev nemohl zachránit ty lidi, kteří jsou již nemocní chorea Huntingtonova choroba, ale budeme se snažit, aby se zbavili té hrozné budoucích generací nemoci“ - říká hlavní autor Dr. Leslie Jones (Lesley Jones), profesor Neurogenetics na Institutu psychologické medicíny a klinické neurovědy v Cardiffu University.

Huntingtonovy choroby - dědičné neurodegenerativní onemocnění, které postihuje motorické a intelektuální sféry člověka, a také vede k ničivým změnám v osobnosti a chování.

Lidé s Huntingtonovou chorobou mají defektní gen, nazvaný HTT, ve kterém mutace je přítomna CAG segmentu. Nejvíce lidí CAG úseku se bude opakovat 10-35 krát, ale dopravci, Huntingtonova choroba počet opakování překročí 36. Pokud je číslo v rozmezí 36-39, nemoc se nemusí vyvíjet, nicméně, když jsou téměř vždy špatně počet CAG opakování segmentu více než 40 let.

„Pro více než 20 let, víme, že počet opakování segmentu DNA závisí na věku, ve kterém má jedinec příznaky onemocnění. Tato práce nám pomohla jít dále a vysvětlovat každý detail mechanismu Huntingtonova chorea, „- říká profesor Jones.

Úloha oprav DNA na vývoj choroby

Během svého výzkumu, profesor Jones a jeho kolegové ve srovnání věku Huntingtonovy choroby a stav DNA ve více než 6000 pacientů. Věnují velkou pozornost mechanismu, který řídí opravy (korekce) genetického materiálu.

Několik faktů o Huntingtonovy choroby:

Symptomy se obvykle objeví ve čtvrté nebo páté dekádě
Pro vývoj nemoci je dost zdědí jednu kopii defektního genu
Dospělí, kteří žijí s onemocněním 15-20 let po nástupu příznaků

Video: Jak CRISPR nám umožňuje upravovat naši DNA | Jennifer Doudna

Přírodní tak koncipován, že pro opravu DNA v libovolné buňky poškozené části je třeba odstranit. Vědci vědí, že proteiny v živém organismu, které správnou DNA může procházet genové segmenty CAG HTT.

Profesor Jones v rozhovoru pro Medical News Today uvedla, že podle jejího názoru je velmi přirozený proces opravy DNA „provinilé“ v blízké budoucnosti vývoj Huntingtonovy choroby v některých médiích, protože tento proces, CAG segmenty genu stává víc a víc.

„Když se naše proteiny servisní molekulární práci s tímto genem, zvyšuje počet CAG segmentů. Další opakování - vyšší pravděpodobnost buněčné smrti, nemoci, než se objeví symptomy, „- říká výzkumník.

Ale vědci se domnívají, že díky tomuto objevu budou moci najít lék, který zabrání prodloužení defektního regionu genu a bude moci odložit, pokud nebrání rozvoji nevyléčitelnou nemocí.

„Zjistili jsme, zcela nový způsob léčby, lepší pochopení mechanismů, kterými se příroda snaží bojovat proti smrtící nemoci,“ - uzavřel profesor.

V zámoří vydání minulý měsíc oznámila, že vědci potvrdili roli Rhes bílkovin ve vývoji Huntingtonova chorea. Tento protein - další důležitý cíl pro budoucí léků, které mohou zastavit nemoc.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné