Vědci našli genetickou příčinu akutní lymfoblastickou leukémií

Video: leukémie léčba lidových opravné

Není to tak dávno, v novinových zprávách, jsme se dozvěděli, že hollywoodská herečka Angelina Jolie je stále rozhodnuto o chirurgické odstranění vaječníků, protože jejich dědičnosti - mutace BRCA1 genu, což zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny vaječníků a rakoviny prsu.

No, když lékaři vědět o genetických příčinách některých typů rakoviny, ale co druhá, která je stále ještě málo známých?

Před několika dny, vědci z University of Colorado Cancer Center řekl, že našli genetickou mutaci, která je zodpovědná za rozvoj akutní lymfoblastickou leukémií a je přenášen z rodičů na děti.

Akutní lymfoblastická leukémie - maligní onemocnění, které postihuje hematopoetického systému. Akutní lymfoblastická leukémie a hromadění nezralých imunitních buněk - lymfoblastů. Choroba postupuje rychle a vyžaduje okamžitou agresivní léčbu. Ve Spojených státech je diagnostikováno každý rok asi 30 000 případů akutní lymfoblastickou leukémií, většina pacientů - děti od 2 do 5 let.

Američtí vědci tvrdí, že genetická příčina akutní lymfoblastickou leukémií je ETV6 zdědil mutaci. Včasná identifikace ETV6 mutace umožní lékařům předpovědět riziko onemocnění u dítěte, dal ji na záznam a sledovat pozorně. Kromě toho, ETV6 mutace může být klíčem pro rozvoj nových metod prevence a sledování chorob.

„Tyto děti se rodí s“ špatné „gen, který jim propůjčuje vyšší riziko leukémie. Je velmi důležitý čas identifikovat tyto děti a dívat se na ně, „- říká Dr. Chris Porter (Chris Porter), výzkumný pracovník v UK Cancer Center, profesor pediatrie na School of Medicine UK.

Dr. Porter popsal, jak přišli k této myšlence. Pátrání po vědců začala s genetickou analýzou rodinných příslušníků s několika případy akutní lymfoblastickou leukémií. Tito lidé se identifikují společné rysy: velké červené krvinky, nízký počet krevních destiček a sklon ke krvácení.

Vědci předpokládali, že tyto abnormální krevní obraz v důsledku společné genetické determinanty, který je zodpovědný za vývoj akutní lymfoblastické leukémie. Za to, že nechal utratit plnou sekvenování genomu těchto lidí a najít problém. V důsledku dlouhé a namáhavé práce společný pro všechny ETV6 genové mutace byla nalezena.

Výsledky sekvenování genomu účastníků analyzovány biopharmacology Dr. Ken Jones (Ken Jones). Přirovnal genomů lidí s vysokým rizikem a normální gen. Jediný hlavní rozdíl byl ETV6 mutace - gen, který poskytuje instrukce pro syntézu transkripčních faktorů, které hrají důležitou roli ve vývoji krevních buněk.

V předchozích studiích vědci propojili „somatické» ETV6 mutace (mutace, které jsou přítomny již od narození, ale nastat později), s výskytem několika typů rakoviny krve. Somatické mutace ETV6 genu pouze za přítomnosti jiných dalších mutací vedou k rozvoji akutní lymfoblastické leukémie.

V nejnovější studii, která byla zveřejněna v časopise Nature Genetics vědci se poprvé poukázal na roli dědičných mutací v ETV6 vzniku rakoviny. Na rozdíl od somatických mutací, přítomnost zděděné mutace v děti od narození staví je jeden krok blíže k leukémii. Zdá se, že prostě muset koupit další somatickou mutaci, a destruktivní proces začíná.

Porter zdůrazňuje, že ne všechny případy akutní lymfoblastické leukémie, je možné identifikovat zděděné mutace genu ETV6 - mohou existovat i jiné změny v genomu. Vědec a jeho kolegové chtějí vyzkoušet roli ETV6 mutací v rozvoji akutní lymfoblastickou leukémií v průběhu hlavního nového výzkumu.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné