Analýza těhotné genetiky. Genetické analýzy při plánování těhotenství

Genetické analýzy při plánování těhotenství

1. Pokud se vám nedaří počít dítě, nebo aby ji až do konce vzhledem k potratu, neobviňujte sami, protože mnoho z nich, nenechte si ujít šanci stát se matkou. Problém může být to, že došlo k embryo genetická nerovnováha. Obvyklá rada v genetice a genetickým vyšetřením v těhotenství vyjasnit situaci. K tomu, potenciální rodiče udělat krevní testy, zkoumá jejich chromozomů sety.

2. Pokud se nastávající matky - 35, a táta - nad 50 let věku, ženy je riziko mutací zvyšuje. Zde jsou statistiky: 900 narozených žen 25 let představují pro 1 dítě s Downovým syndromem, 35-letý těhotné rizikem porodu dítěte s touto nemocí se zvyšuje o 3 krát ... I porodit do 45 let věku nebo starší chromozomální poškození stane každý 24. novorozence. Aby se zabránilo této strašlivé nemoci by měly projít genetické testy v průběhu těhotenství.

3. gynekologa může postoupit nastávající matka pro genetickou analýzu z následujících důvodů:

- dědičná onemocnění těhotné ženy či otcem dítěte;

- Předchozí dítě narodí s chromozomální abnormality nebo malformace;

- Těhotná více než 35 let;

- pokud těhotné ženy v průběhu prvních 12 týdnech užívání silné léky, doplňky stravy, alkohol.

4. Druhý ultrazvuk těhotná žena dělá, zpravidla nejpozději do 11-14 týdnů. Za to je diagnostikováno některé vady a identifikovat změny, které signalizují možné chromozomální abnormality. Poté, těhotné ženy se doporučuje provádět genetické analýzy. A co je nejdůležitější, není diagnóza, ale šance na vyléčení drobky ještě v děloze nebo během porodu připravit.

5. Rovněž u porodu genetických testů v průběhu těhotenství může lékař analyzovat výsledky biochemických testů.

6. Akutní stav s intrauterinní infekce, by měl rovněž podpořit těhotnou jít na genetiku krevních testů.

Bylo dobře, že moderní medicína dokáže identifikovat genetické vady v průběhu těhotenství. A jí to pomůže v tomto genetickém vyšetření během těhotenství. Takže nebojte se a tento způsob diagnózy nevyhýbejte!

Genetická analýza těhotenství

Vymezení konkrétních problémů (vrozené vady, genetické poruchy) v genetické analýze umožňuje pre-zacházení a právo vykonávat kontrolu nad řízením těhotenství.

pokud k těmto faktorům je nutná genetická analýza těhotenství:

věk nastávající matky, více než 35 let;
potrat a časté potraty;
Výskyt budoucí matky s rizikem indexy v USA, biochemickou analýzu;
přítomnost příbuzné dědičných chorob;
které mají děti s vrozenými vadami;
převedené akutní virové infekce (Arvi, zarděnky, toxoplazmóza, atd.) v průběhu těhotenství;
vystavení škodlivých činitelů v průběhu těhotenství (přičemž některé léky, X-ray, záření).

Genetické studie a testy zahrnují prenatální vyšetření, prováděné s pomocí ultrazvuku (fetální snímání v různých fázích těhotenství pro diagnostiku fetálních chromozomálních abnormalit, případné patologické stavy ve vývoji vnitřních orgánů, končetin plodu, abnormality placenty, stanovení biochemických markerů) a biochemické studie. Tyto metody jsou neinvazivní.

Invazivní metody výzkumu jsou přiřazeny k detekci abnormalit. Tyto techniky zahrnují invazi do děložní dutiny pro sběr materiálu pro studium. Invazivní metody (amniocentéza, Kordocentéza, odběr choriových klků, platsentotsentez) umožňují přesně určit fetálního karyotypu, která eliminuje vývoj genetických abnormalit je Downův syndrom, Edwards a další.

Tyto postupy jsou prováděny pouze za přísných lékařských indikací, jak jejich chování může vyvolat riziko komplikací, jejich chování je přípustné pouze v den nemocnici pod kontrolou ultrazvuku. Po zákroku, je žena několik hodin pod dohledem odborníků.

Genetika v těhotenství

Je třeba zdůraznit, že v souladu s triple testu lze pouze odhadovat pravděpodobnost přítomnosti malformací. V 90% případů lze identifikovat malformace systému a chromozomálních abnormalit nervového - pouze 60 až 70%. Kromě toho, že je nemožné, aby se konečný závěr na základě triple testu. Jsou-li výsledky jsou alarmující lékaře, musí jmenovat opakované ultrazvukové diagnostiky a v případě potřeby se uchýlit k invazivní metody (studium buněk plodu, placenty tekutiny nebo pupečníkové krve). Pro podezření na abnormality plodu je nutný těhotné ženy, které mají být zaslány ke konzultaci s genetikem. Se zvláštní pozorností zkoumala těhotných žen s vysokým rizikem. Genetikou Mezi rizikové faktory patří:

věk ženy nad 35 let;

rodinná anamnéza (chromozomální abnormality s příbuznými na mateřská nebo otcovská);

chromozomální abnormality u dříve narozených dětí;

vystavení záření rodiče;

Přerušení předchozí potratů v těhotenství;

Budoucí rodiče užívají cytotoxické léky a léky pro léčbu epilepsie.

Mezi nastávající maminky napjaté diskuse o vhodnosti triple testu a následném genetickém výzkumu. Skutečnost, že analýza byla provedena ke dni, kdy ukončení těhotenství je již problematické. Kromě toho existuje mnoho případů, ve kterých přes všechny ty hrozné prognóz se rodí naprosto zdravé děti. Naproti tomu 40% žen, které porodily děti s Downovým syndromem, triple test neodhalí žádné abnormality plodu. Měl bych mluvit o psychickém stavu těhotných žen užívajících zklamáním závěr, genetici.

Na druhou stranu, včasná diagnóza patologie umožňuje morálně a finančně připravit na narození nemocného dítěte. Některé nemoci, jako je rozštěp patra a rozštěpu rtu, může být léčena. Hlavní věc - v čase, aby se dítě potřebné operace.

Natal vývoj dítěte v prvním trimestru

Na osmého týdne je již možné opravit mozkové impulsy. Ovoce, které je v děloze, se pomalu začíná nabývat lidského druhu: to rýsuje úd, vytvořený nos, ústa, tam jsou prvními svaly.

Co matky cítí v prvních 3 měsících? Zpočátku se často objevují příznaky, je to jako premenstruační: například prsu otok (důvod - intenzivní práci mléčné žlázy). V prvních týdnech těhotenství se můžete stát více podrážděný, unavenější bezdůvodně. Vinu hormonální změny. Také v časných fázích těhotenství mnoho žen trpí nevolností, často v dopoledních hodinách. Z tohoto důvodu je nutné provést určité úpravy v nabídce. Jezte často (5-6 krát denně) a postupně. Takže se můžete vyhnout přetečení žaludku. Jíst potraviny bohaté na proteiny a sacharidy, vyhnout se jíst mastné a smažené, pít rostlinné nebo bobule šťávy. V dopoledních hodinách, lézt do postele pomalu a vyhnout se náhlé pohyby. Pokud máte pocit nevolnosti, sát plátek citronu.