Nová prenatální test na Downův syndrom

Vědci z Velké Británie informoval o vývoji Nové spolehlivé a neinvazivní test na Downův syndrom, což může být provedeno během prvních tří měsíců těhotenství.

Tento vynález Kipros Nicolaides King College v Londýně informovala o 7.června vydání ultrazvuku v porodnictví & Gynekologie.

Nyní, pro analýzu fetální DNA nabízí zcela bezpečné zkouška, při které pouze použil krev matky sama.

Ve Spojeném království se každoročně narodí zhruba 750 dětí s Downovým syndromem, a to nízké číslo je dosaženo díky pokročilým prenatální diagnostiky. Tento syndrom, také známý jako trizomie 21, je nejčastější genetickou příčinou mentální retardace.

Downův syndrom v genetickém materiálu dítěte je přítomen navíc kopie chromozomu 21. Riziko, že dítě s Downovým syndromem prudce stoupá s věkem matky, takže nemoc představuje vážný problém v průmyslově vyspělých zemích, kde ženy často rodí prvorozeného až do dospělosti.

Právě pro detekci Downova syndromu u dítěte dlouho předtím, než jeho narození se konalo kombinovaný test, prováděný mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Tento test zahrnuje ultrazvukové vyšetření plodu, a analýzy krve matky v určitých hormonů posoudit matematické pravděpodobnosti nemocného porodu.

Na základě výsledků, matka může rozhodnout, zda se má uspořádat třetí, nebezpečnější, ale přesný test. Jedná se o odběru choriových klků, ve které braní fetální DNA a provést její analýzu. Se stejným účelem provést amniocentéza - průraz získání amniotické membrány a plodovou vodu pro genetickou analýzu. Tato útočná testy, které mohou poškodit plod. V malém procentu případů, tyto testy vedou k potratu.

Několik západních studie potvrdily, že buňky bez DNA (bez buněk DNA - cfDNA) ovoce lze získat z krve matky sama - to by bylo správné analýzu s vysokou přesností, ale bez rizika pro plod. Nejnovější vědecké výzkumy Dr. Nicolaides a jeho kolegové testovali tuto možnost pro prenatální diagnostiku trizomie 21.

Získané po více než tisíc testů na 10 týdnu těhotenství výsledky ukázaly velmi nízké riziko falešně pozitivních výsledků a vysokou citlivostí - ještě více než v klasickém kombinovaném testu. Pravděpodobnost falešného pozitivního výsledku analýzy cfDNA byla 0,1% ve srovnání s 3,4% v kombinovaném testu.

Autoři došli k závěru: „Naše studie ukázala, že základní analýzy cfDNA výhodou ve srovnání s kombinovanou zkouškou je výrazné snížení rizika falešného pozitivního výsledku. Dalším důležitým analýza nákladů a přínosů cfDNA lze označit za velmi nízkou, téměř nulové riziko poškození plodu, což je postup cenově dostupnější pro rodiče ve srovnání s tradičními invazivních testů. "

Ve druhé studii, jejíž výsledky se stejný tým vědců publikoval v Ultrazvuk v porodnictví & Gynekologie, mluví o tom, co je třeba kombinovat analýzy cfDNA v 10. týdnu těhotenství s kombinovaným testem po dobu 12 týdnů. Podle vědců, kombinované použití nové metody a, pokud je to nutné, zkontrolujte klasický test pomáhá snížit chybovost s menším rizikem pro plod.

Za vykonanou práci výzkumníci provedli testy cfDNA těhotné ženy, které byly hlášeny ve třech nemocnicích ve Velké Británii v letech 2006 až 2012. Celkem 005 žen se zúčastnilo 1.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné