Těžkou kombinovanou imunodeficiencí. Morfologie brzlíku alymphoplasia

Závažný kombinovaný imunodeficit (Švýcarský typ imunitní nedostatečnosti, agamaglobulinémií limfopenicheskaya, brzlíku alymphoplasia, vrozhdennayatimicheskaya dysplazie), vyznačující se tím, defektů v buněčné a humorální immuniteta.Vpervyeopisan Glanzmann a E. P. Riniker v roce 1950 ve Švýcarsku pod názvem «základními lymphocytophtisis» ve dvou bratři. N. Cottier v roce 1957, je popsáno změny v brzlíku v tomto syndromu - žádné Hassall krvinky.

agamaglobulinémie Bylo zjištěno u těchto pacientů v roce 1958, a nemoc byla pojmenovaná švýcarské typu agamaglobulinémií. Etiologiya- dědičnost autozomálně recesivní typ. Nicméně existují ojedinělé případy nastanou. Tak ukazyvaetsyanarazvitievrozhdennogo imunity v důsledku transplacental penetrace mateřské lymfocytů, což vede k razvitiyureaktsiitransplantat versus host poškodit imunitní systém plodu mateřské lymfocyty. Patogeneze je nejasná.

Předpokládá se, že tam je vada buňky lymfoidní progenitorové klíčků. Lymfopenie a leukopenie jsou nestálé. Hlavními příznaky jsou infektsionnyezabolevaniya vyvíjí v prvních měsících života.

Postihuje kůži, dýchací cesty a plíce, gastrointestinální trakt, často vyvine sepse. Téměř všichni pacienti mají průjem s volným, vodnaté stolice, kachexie. Pokud se plodiny nejsou patogenem udaetsyaidentifitsirovat.Posle očkování BTsZhili ospoprivivaniyavozmozhnorazvitie generalizované vaktsinii.Infektsionnye procesy mají tendenci být způsoben smíšené, většinou malovirulentnoy, infekce a jsou generalizované, se začínají objevovat první 2-3 měsíce života a jsou fatální v 6- 8 měsíců věku.

Kožní léze jsou Multiple charakter nekróza se zánětlivou infiltrací, které jsou zdrojem sepse kůže. Dermatitida, jak je popsáno erytrodermní typy Leiner, exfoliativní erytrodermie typu Ritter. Kromě toho existují případy s kožní změny podobající se histiocytózou X. Pozorovali jsme 2 sestry s kombinovaným imunodeficitem, zemřel ve věku 2,5 a 3 měsíce. Jeden z těchto typů změn na kůži byly erytrodermie Leiner, další nekrózu pozorované s kožní zánětlivé reakce a sepse gramotritsatslnoy smíšené flóry.

bronchopneumonie To je obvykle necrotizing charakter. Často se nacházejí hnisavé meningitidy. Ve většině případů, bakteriální infekce, v kombinaci s virem - generalizovaná planých neštovic, spalniček velkých buněk plic, generalizované cytomegalie, adenoviru s lézemi spojivky a plic, jakož i v kombinaci s lézemi různých hub. Existují případy, pneumocystóza plíce, přičemž plazmatické buňky chybí v plicích. Kromě infekčních postupů popsaných kombinaci těžkého imunodeficitem lymfomu, hemolyticko-uremický syndrom, autoimunní hemolytická anémie, cystická fibróza a gipotireoi-dizmom.

Studie imunitních orgánů systém zobrazovat přímé porušování humorální a buněčné imunity. Lymfatická tkáň všude ve stavu těžké hypoplazie - folikuly nejsou vyvinuty se zón v lymfatických uzlinách jsou nerozeznatelné, tkanina je reprezentována uzly stromatu buněk retikulární a lymfocyty mielovidnymi ve velmi malých množstvích, která se nachází bespoporyadochno. Tam je zřetelný nedostatek zralých lymfocytů. Elektronová mikroskopie může ukázat, že tam jsou nezralé buňky připomínající lymfoblastů.

plazmatické buňky no. Podobné změny se nacházejí v sleziny, kostní dřeně a dalších lymfatických orgánech. Zejména typické a diagnosticky důležité yavlyayutsyaizmeneniya timuse.Timus je vyjádřena v žlázové struktury typu, složené z retikuloepiteliya netvoří nebo tvoří několik thymu teltsa.Limfotsitovkraynemalo dělení veschestvootsutstvuet a mozkové kůře, neexistuje kolaps laloků. Hmotnosti lymfatických orgánů je obvykle sníží o 5-10 krát. Tak závažná kombinovaná imunitní typ defektu se vyznačuje výrazným hypoplazie thymu a veškeré lymfoidní tkáně.