V kombinaci s imunodeficience fermentopathy. nezelofa syndrom nebo alymphocytosis

Setkali těžká verze Kombinovaná imunodeficience, v důsledku nedostatku enzymu - adenosin deaminázy, vyznačující se švýcarský typu mechanismu choroby. Patogeneze této varianty imunodeficitu hraje hlavní roli dědičné autozomálně recesivní defekt v enzymu adenosin deaminázy, která hraje roli v metabolismu purinů potřebných pro proliferaci a differentsirovkk lymfocytů.

Když není syndrom lymfatických progenitorových buněk nebo rané fáze T-lymfocytů. Syndrom v některých případech v kombinaci s poruchou tvorby chrupavky dlouhých kostí, což vede k nedostatečným růstem dlouhých kostí a formování krátké rameno. Průběh a prognóza v tomto kombinovaném imunodeficiencí nepříznivé, jako když švýcarského typu.

anatomopathological Tam jsou ostré hypoplazie lymfatické tkáně a brzlíku zvláštní druh změn. Tělesná hmotnost výrazně pod normálem. Thymus je ve tvaru žlázových orgánů, jako ve švýcarském stylu, ale s tím rozdílem, že ve středu se nachází shluk lalůčků thymové buňky, někdy významný. Nicméně, brzlíku krvinky nedělají charakteristiku fázovou přeměnou náhodného umocňování, lobulární kolaps nestane. Počet lymfocytů v kortexu a míchy jsou velmi vzácné, avšak vrstvy nerozeznatelné lalůčků, jakož i ve švýcarském typu.

těžký kombinované imunitní nedostatečnosti V přítomnosti lymfocytů (Nezelofa syndrom alymphocytosis) harakteriduetsya vyjádřený buněčnou imunitní deficience s lymfopenie a brzlíku hypoplazie s téměř normálním obsahem imunoglobulinů. On je považován za jednu z možností Swiss typu. První Nezelof syndrom popisuje S. et al. V roce 1964, ve 14-ti měsíců starý chlapec s silnoproudých infekčních procesů, lymfopenie, ale normální hladiny imunoglobulinů v krvi.

etiologie: Syndrom je autosomálně recesivní znak spojen s X chromozóm. K dispozici je patogenní spojení s defektem časných forem T- a B-buněk, např. E. defekt v brzlíku vývoji zřejmě vede k vadě časných forem T-buněk, což vede k inaktivaci B buněk n celý systém plazmatických buněk ,

To není vždy je normální množství imunoglobuliny, je jejich schopnost snižovat se snížením produkce protilátek. Někdy se jedná o snížení imunoglobulinů je selektivní. Klinicky, zároveň je zde velký nedostatek života dětí než ve Švýcarsku. Životnost 1-2 roky. Popisuje případ delší životnost (od 5 do 9 let).

infekční onemocnění stejné povahy jako ve švýcarském typu, - sepse způsobené gram-negativní bakterie zápal plic, kandidózy, generalizovaná plané neštovice, infekci adenovirem, spalničky, zápal plic, generalizované vaccinia. Děti zaostávají ve vývoji.

V lymfatických uzlinách a sleziny lymfocytů výrazně snižuje obsah, a to zejména v oblastech, T-dependentní. Nicméně plazmoblasty a plazmatické buňky se nacházejí. Kostní dřeň je zjištěno, že 3% plazmatických buněk. V brzlíku hypoplazie, tělesné hmotnosti a snížení počtu lymfocytů, jsou malé thymové buňky.

Jeho struktura je podobná struktuře brzlík kdy švýcarská typu. Nicméně, elektronové mikroskopické zkoumání ukázalo, že v brzlíku, a to i přes výraznou hypoplazie, jsou všechny konstrukční prvky buňky - retikuloepitely s brzlíku tělísek, mesenchymálních buněk, a lymfocyty.