Kombinované imunodeficity

Tato skupina zahrnuje: retikulární dysgenezi, adenozindeamidazy nedostatek (ADA), Rag 1 a 2 deficitu, deficit _s-řetězec, nedostatku JAK3, nedostatek IL-7R, Omenn syndromu. Některé z těchto nemocí se dědí autosomálně, a některé z nich - jsou napojeny na chromozomu X.. Ve 30% pacientů s autozomálně recesivní SCID stanovenou podle počtu závad ADA, který může být diagnostikována při narození, a dokonce i prenatální stanovením aktivity tohoto enzymu v buněčných kulturách plodové vody. Nedostatek ADA vede k akumulaci deoxyadenosinem. Zpravidla se u pacientů s hladinou SCID lymfocytů v krvi nedosáhne 1,2-10⁹/ L a T-lymfocyty představují méně než 10%. Defekty humorální imunita je obtížné určit, v prvních třech měsících života v důsledku přítomnosti IgG syntézy mateřské a nízká úroveň vlastních imunoglobulinů. Většina pacientů se SCID se žádný cirkulujících B-lymfocyty, jakož i syntetizovaných protilátek.

Video: imunodeficience

Nedostatek buněčné imunity vede u pacientů s SCID na různé bakteriální, virové a plísňové infekce v prvních třech měsících života. Mateřské protilátky pouze částečně chránit před těmito infekcemi. Bez léčby, infekční komplikace vedou k úmrtí dítěte v 1. roce života. Takoví pacienti jsou často pozorovat progresivní cytomegalovirus zápal plic, zobecněné formy spalničkám a planým neštovicím. Fatální dětská obrna, přírodní nebo šířeny planým neštovicím se může vyvinout v důsledku očkování „live“ vakcíny, a v důsledku kontaktu s očkovanými jedinci. Použití vakcíny BCG často vyústí v metastatických a fatální infekce, „oslabené“ mykobakterií.

V dětství období dominují infekcí způsobených gram-negativních organizmů - E. coli a Pseudomonas, protože mateřské protilátky chránit před Pneumococcus a Streptococcus. Pneumonie často vyvíjí u pacientů s SCID. Kromě toho, že je podezření SCID jakékoliv dítě do jednoho roku s podobnou infekcí. Orální kandidóza, špatně reagující na terapii se vyvíjí u většiny pacientů. Kandidóza tendenci se šířit v zažívacím traktu a hráze. Velký vliv na celkovém zdravotním stavu dítěte může mít infekci Aspergillus, což vede k chronické průjmy a kožní vyrážky.

Video: Anna Laritsi, pro vizualizaci plísňových infekcí Přednáška

Morfologické změny jsou velmi různorodé. Ve většině případů určeny thymu dysplazie, ve které může být tělo snížena na epitelových struktur. Hassall je krvinky často chybí. U většiny pacientů došlo k výraznému hypoplazie lymfatických uzlin a krčních mandlí - jsou téměř nemožné zjistit. Histologicky drží delimfotizatsiya určena pouze retikulární stroma lymfatických uzlin dutin v této síti. Slezina makroskopicky nezměnila, avšak pod mikroskopem pozorováno výrazné snížení počtu lymfocytů v T a B zón. Stejné změny jsou charakteristické mandlí a adenoidní tkáně zažívacího traktu. Nicméně některé lymfoidní struktury mohou být zachovány, a to zárodečných center a plazmatických buněk v časných stádiích Nezelofa a syndromu ADA.

Existuje několik specifických morfologické znaky pro nedostatek ADA. Nejtypičtější jsou kosterní změny v okrajové-kloubní chrupavky a míchy, které mohou být detekovány pomocí X-ray. Histologické vyšetření chrupavky v růstovém pásmu je dána narušení chrupavky mezer změn balónových a nekróza chondrocytů. Když poškození orgánů může dojít mesangiálních sklerózu, kůry nadledvin fibrózu a další změny vnitřních orgánů.

Video: Livio Pagano, pro léčbu plísňových infekcí Přednáška

Omenn syndrom - vzácná smrtelná forma kombinované nemoci imunodeficience, poprvé popsána v roce 1965 u pacientů v novorozeneckém období vyvinout erytrodermie, lymfadenopatie, hepatosplenomegalie, a průjem, infekční komplikace, rychle vést k smrti. Morfologické změny, jako jsou dysplazie brzlíku, se podobají těm u SCID. Charakteristickým rysem Omenn syndromu je označen infiltraci lymfocytů, makrofágů, eozinofilů a lymfatických uzlin, vnitřních orgánů a kůže.