Albinismus. Abderhaldenově cystinóza nemoc - ligmak - Kaufman a homocystinurie

albinismus - dominantní dědičná porucha tyrosinázy enzym - enzym, který katalyzuje přeměnu tyrosinu dioksifenplalanip (DOPA), mezilehlou cestou syntézy melaninu pigmentu na jedné straně, a epinefrin noradrsnalina a - na straně druhé. Když nemůže být rozděleny syntéza albinismus hormonů.

tam je chyba enzym melanoblast v mitochondriích. Rozlišovat celkovou a místní albinismus. S celkovým albinismus bílá kůže je velmi citlivá na sluneční záření, blond vlasy, někdy bělavé, irizující pigment a plášť není nátěrem, což vede k svetofobii. Může dojít k centrální skotom kvůli nadměrnému osvětlení makuly.

Pokud je místní nebo částečné albinismus je nedostatek pigmentu v samostatných pramenů vlasů na čele. Histologické vyšetření úplné absenci melanoblast a melanocytů.
Porušováním sdílení aminokyseliny Rozvětveným řetězcem zahrnují onemocnění s metabolickými poruchami aminokyselin leucinu, isoleucinu, valinu.

nejvíce studoval a častější onemocnění je spojeno s metabolickými poruchami tří aminokyselin - javorový sirup onemocnění. Charakteristické patologické změny nejsou přítomny. poškození mozku se projevuje v procesech mielinnzatsii porušení. K dispozici je údaj o prenatální diagnostiku choroby v plodu.

Cystinóza - Abderhaldenově choroba - Ligmak - Kaufman

cystinóza Je pravda, tezaurismoz s akumulací v tkáních cystinu aminokyselin. Příčinou renální insuficience v cystinózy je hromadění cystinu v intersticiální tkáni s lézí bazálních propustnosti membrány kanálku, což vede ke vzniku glyukozaminofosfaturii. Cystinóza vyskytuje s frekvencí 1: 40.000.

vedoucí jsou příznaky poškození ledvin, první tubulyarpogo a ve finále glomerulárního onemocnění a povaze. Na konci prvního roku identifikovat příznaky renální osteopatie - deformace, zakrnění. Postupně sladit jev porážku apparata- glomerulární hypertenze, hyperasotemia.

Zvyšuje selhání ledvin s výsledkem uremia 2-3, nejméně 6 let života. Typické fotofobie vzhledem cystin ukládání krystalů v rohovce, která může být detekována pomocí lékařského vyšetření.

krevní obsah cystinu nezvyšuje se zvýšila pouze ve tkáních: kožní fibroblasty v 100 krát více, než je norma. Pro stanovení diagnózy je velmi důležité biopsie (lymfatické uzliny, kůže, kostní dřeň, játra a ledviny), při které detekovaných rozpustných cystinových krystalů.

homocystinurie

homocystinurie - dědičné autozomálně recesivní nedostatek jaterního enzymu - tsistationinsintetazy podílejí na metabolismu methioninu při tvorbě těchto látek a cystathionin gomotsistepna. V důsledku toho, homocystein hromadí v těle, a v menší míře methioninu. Mezi dědičné aminokyselin metabolické vady kmitočtu na druhém místě po fenylketonurií.

klinický příznaky podobné Marfanův syndrom - vysoké, úzké a dlouhé končetiny, arachnodactyly, kyfoskolióza, tvaru X holeň, ektopie čočky. Kromě toho je lehké, tenké vlasy, bílou pleť a modré oči. Marfanův syndrom je charakterizován značným stupněm mentální retardace. Tam je tendence k hypertenzi, a trombózy v tepnách a žilách, pravděpodobně v důsledku vlastností krevních destiček.

krevní sraženiny To vede k tromboembolické nemoci, ze kterých mohou zemřít pacientů. Druhou příčinou úmrtí může být plicní srdce kvůli deformaci hrudní kosti a chronické pyelonefritidy. Klinický obraz se může značně lišit. Když se biochemické studie uvádí gomotsistinemiya, gipermetioninemiya a gomotsnetinuriya.

patologické změny skládá z typických změn vzhledu a kostra s těžkou osteoporózou, kosti a kardiovaskulární lézí: hypertrofie komor srdce, arteriální a žilní trombózy s malým tromboembolismu, lokalizovaných hlavně v mozku, v ledvinách - obrázek chronické pyelonefritidy. Na straně oka, kromě ektopickém objektivu, můžete často najít šedý zákal, a atrofie optického nervu.

specifický homocystinurie změny ve tkáních nebyla popsána. Diagnostika pomocí kombinace klinických, biochemických a morfologických dat.