Albinismus u lidí, oční

Jeho obsah v kůži a vlasy normální nebo mírně snížena. Inheritance Type - recesivní X-vázaná.
oční příznaky. Iris světlo. Snížená ostrost vidění. Pozorovaná světloplachost, nystagmus, refrakce. Fundus pigmentace chybí. Jasně viditelné choroidální cévy.

• Albinismus eye-žlutá typ pleti. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.

Oční příznaky. Světloplachost, nystagmus jsou méně výrazné než v případě tirazinazopozitivnom albinismus. Zraková ostrost zlepšuje s věkem. Množství pigmentu v duhovce výrazně zvyšuje a dosahuje téměř následujících norem.

• Albinismus Oculo-kožní tirozinazonegativny (syn. Typ albinismus I, kompletní, perfektní). Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.

Video: PEOPLE albín [TheBrain]

Oční příznaky. Charakterizován významnému snížení zrakové ostrosti, světloplachost, nystagmus. Iris obvykle vypadá šikmo dopadající světlo transparentní, šedo-modrá. No pigmentového třásně pupilární okraj. Pigment v sítnici není určena. Makulární reflexy chybí. ONH růžová.
Systemických projevů charakteristickou expresi depigmentace kůže a vlasů. Tam je predispozice k rozvoji rakoviny kůže.

• Albinismus Oculo-kožní tirozinazopozitivny (syn. Albinismus typu II, kompletní, nekompletní). Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.

Video: Nákaza "albíni" - co to je?

Oční příznaky. Snížená ostrost vidění. Nystagmus a fotofobie méně výrazné než při tirozinazonegativnoy formě. Iris svítí pouze u malých dětí, přičemž se věkem zvyšuje pigmentaci duhovky. Makulární reflexy chybí. Refrakční jsou detekovány chyby, vysoká myopie, strabismu.

• Albinismus kůže (syn. Částečné albinismus). Typ dědičnosti - autozomálně dominantní. Tento syndrom je způsoben narušení melanoblast migrace ontogeneze.

Oční příznaky. Možné heterochromia duhovky. Vrozené Depigmentovaný skvrny na kůži a lokalizace: na čele v podobě trojúhelníku ve středu brady, na čelní ploše tulovischa- na rukou - na předloktí a zápěstí.