Porušení metabolismu aminokyselin

Dědičnost je autozomálně recesivní. Další varianty F (hyperfenylalaninemie IV a V), z důvodu nedostatku kofaktoru v této reakci. Onemocnění je doprovázeno vývojem hluboké mentální retardace, záchvatů, vyrážka, vysoké hladiny fenylalaninu v krvi a jeho metabolit fenylpyrohroznové kyseliny v moči, vůně myší moči. Prevence zahrnuje postnatální vyšetření a speciální dietu. Dědičná tyrosinémie (NT) je způsobena deficitem cytosolové fumaryl-acetacetátového hydrolázy, která katalyzuje první krok degradace tyrosinu. Mutantní gen mapuje na 15q23-Q25. Dědičnost je autozomálně recesivní. Dědičné tirozemiya typu I se vyskytuje u 1 dítěte 000-200 na 100 000 živě narozených dětí. Akutní tyrozinemie se vyskytuje v prvních týdnech života a je doprovázena vyčerpání, zvracení, průjem, hepatomegalie.

V chronických tvoří hlavní cílové orgány - játra a ledviny. Játra se zvětší, restrukturalizaci psevdozhelezistoy, progresivní fibróza, cirhóza transformace do zvýšené riziko vzniku hepatocelulárního karcinomu. Ledviny se může zvýšit, došlo k rozšíření kortikálních kanálků s jejich fokální kalcifikace. Možná kalcifikace cévní stěny, hyperplazie Langerhansových ostrůvků, hypofosfatemická křivice. V kožní biopsie na typ HT II označené akantózou nebo hyperkeratóza, elektronová mikroskopie - lipidů vakuoly průměru 2-3 nm a 10 nm mikrovláken ve spojení s údaji myelin. Lethal výsledek dochází v důsledku encefalopatie, meningitida nebo selhání jater.

Homogentisuria dědí autosomálně recesivní. Zpráva ve 3. kroku vede k hromadění vedlejších produktů metabolismu tyrosinu a fenylalaninu, kyseliny homogentisové, který propůjčuje tmavou barvu moči (homogentisuria). Kyslíkaté produkty této kyseliny, uloženého pod melaninopodobnyh pigmentů v chrupavky a vazivové tkáně, což představuje modro-šedé kůže, skléry a černé zbarvení klouby, s rozvojem artritidy v dospělosti (ochronosis). Pigment může být uložen v endokardu a srdečních chlopní hrbolky. Časné příznaky nemoci - pleny skvrna černé. V případě porušení poslední fáze metabolismu tyrosinu ke zvýšení hladin tyrozinu a methioninu v krvi, což může způsobit vývoj akutního selhání jater nebo vedou k rozvoji Fanconiho syndrom s poruchou funkce ledvin.

Video: MVI_0270.MOV

Tyrosin je zdrojem syntézy melaninu pokožky, vlasů, oka membrány. Je známo, po dobu nejméně 10 okulokutannogo albinismus syndromů s poruchou obsahu melaninu. Kromě úplné nebo částečné albinismus u pacientů s výraznou světelnou přecitlivělostí, snižuje ostrost vidění, oční svaly dysfunkce. Dědičnost je autozomálně dominantní, recesivní nebo sex-spojený. Kromě toho, jako prekurzor aminokyseliny hormonů štítné žlázy, blokáda metabolismu mohou být doprovázeny rodiny hypotyreóza, strumy, zakrnělý růst a duševní rozvoj.

Homocystinurie dědí autosomálně recesivní. Akumulace homocysteinu, cystein a dalších metabolitů je spojena s jedním z následujících mechanismů: nedostatek cystathionin (3-syntázy, methylcobalamin metabolické poruchy, poruchy methionin.

Video: Laminin - produkt aminokyselina

Typicky, pacienti s vysokým růstem funkcí marfanoidnymi, dislokace čočky, osteoporóza, mentální retardace, náchylný k tromboembolie velkých a malých krevních cév a rozvoje mozkových infarktů a vnitřních orgánů. Stěny tepen je označen fibrózu a ztluštění intimy, rozdělovat média svalových buněk a fragmentace elastických vláken, která předurčuje k předčasné těžkou aterosklerózy.