Sekundární hypogonadismus u mužů i žen: Léčba

Například defekty v hypotalamu neuronů, které syntetizují GnRH, nebo spíše jeho nedostatek vede k porušení jeho vylučování, a tím k poškození sekrece hypofyzárních gonadotropinů. Takový přímý ztráta gonadotropních buněk hypofýzy, jako jsou nádory hypofýzy, nebo. V 35-40% případů nalezeno sekundárního hypogonadizmu mutace v alespoň 20 kandidátních genů (ve vztahu na X chromozomu nebo autozomálně).

Hypogonadotropický (sekundární) hypogonadismus - výsledek dysfunkcí hypothalamu, hypofýzy.

Diagnostická kritéria:

Video: Neplodnost u mužů a žen příčin. Ženské a mužské neplodnosti léčba. Jak k léčbě neplodnosti

• snížena v 09:00 sérového testosteronu;
• sérum na spodní hranice normálních nebo snížení koncentrace LH a FSH, stejně jako normální hladiny inhibinu B a antimyullerova hormonu.

Rozlišit hypotalamické hypofýzy poražený dostatečně tvrdý, a to zejména proto, že studie GnRH v krevním séru není možné (velmi nízkou hustotou a velmi krátký poločas rozpadu). Kromě toho, test bolus malopriemlem GnRH, jako snížení sekrece LH / FSH možné jak v primárním hypotalamické a hypofýzy léze s. I když vnímatelný stimulace sekrece LH pro podávání GnRH hypotalamus hypogonadismu genezi lze považovat za prokázané. V každém případě, v Rusku není injekční GnRH, takže tento druh testu je obvyklé praxe je stále ještě není k dispozici.

V průběhu embryogeneze čichového placode v rostrální předního mozku vyvinula čichové nervy a nervového zakončení. Na vomeronosního orgánu, vytvářejí most mezi čichového epitelu a předního mozku. Buňky - neuronů prekurzor vylučovat GnRH vytvořené v čichovém placode migrují z epitelu nosní dutiny přes mřížky desky, a pak přes most mezi čichového ústrojí a předního mozku na Preoptic oblasti gipotalamusa- oblasti a tam procházejí diferenciaci na neurony rozvoj sekretujících gonadotropin , Tyto neurony distribuované v celém mediobasal hypotalamu, reagovat na emise nervových impulsů GnRH. Vzhledem k existenci evoluční spojení mezi čichem a neuronů, které syntetizují GnRH, je zajímavé si povšimnout, že čich na zvířatech a rozmnožování jsou propojeny, jak je možné vidět na roli feromony sexuální přitažlivosti. Poruchy v procesech vývoje nebo migraci neuronů, které sekretují GnRH, může vést k syndromu Kalmanova.

Kallman syndrom a jeho varianty

Izolovaný nedostatek hormonu uvolňujícího gonadotropin může být jak sporadické a dědičné. Když Kalman syndrom sekundární hypogonadismus se anosmií nebo kombinované hyposphresia. V tomto dědičné onemocnění narušen neuronální migraci, sekretiruyushih GnRH, čichové placode z hypotalamu, který vede k agenezí nebo zaostalosti čichové žárovky a čichové traktu. Kallman syndrom byl poprvé popsán v roce 1856 g.- to je vzácné - s frekvencí 1:10 000 a 1:50 pro muže, 000 u žen. Tři typy dědičnosti odhalila: X-vázaná, autosomálně recesivní a autozomálně dominantní.

Typické příznaky Kallman syndrom - opožděná puberta, eunuchoidní stavba těla, gynekomastie, snížení čich (často pacient sám není vědom) u novorozených chlapců oslavit kryptorchizmu a malé velikosti penisu. U dívek, může existovat jen některé z příznaků. Tam může dojít ke zpoždění sexuálního vývoje a ztráta čichu hyposphresia, první menstruace, zpožděná nebo nepravidelné menstruaci. Když Kalman syndrom vyskytují jako jednostranné ageneze ledvin (až 40% případů) - obličejové vady ve střední čáře, jiných defektů fúzi obličejových kostí Cherepashchuk metacarpal zkrácení kostey- dutý stopa- cerebelární ataksiya- percepční gluhota- epilepsiya- synkineses (pohyb jedné straně nedobrovolně opakuje jiné). MRI ukazuje hypoplazie čichového gyri a absenci čichových žárovek a traktu. Histologicky čichový epitel je tenčí, než je obvyklé, a obsahuje méně neurony. K dispozici vrbového neurony zbaven, nezralé nebo se známkami degenerace.

To je nejlépe zkoumán X-vázaná forma Kalman syndromu. Gene (KALI nebo KALIG1), zodpovědné za syndrom varianty se nachází na určitém místě, Hr22.3 a kóduje protein skládající se z 680 aminokyselin a je zřejmě má extracelulární lokalizaci. Předpokládá se, že inaktivace X chromozomu gen je inaktivovaný nebo inaktivována ne úplně. Na Y xpomosome, locus Yq11, nalezeno neaktivní pseudogen kalp, homologu Kali. X-vázaná varianta Kallman syndrom charakterizovaný genetickou neodnorodnost- všechny nalezené dnes mutace s výjimkou jednoho, vede k absenci významné zkrácení proteinu kódovaného genem KALI. Genetické poruchy, které jsou základem další možnosti Kallman syndrom, byly mnohem méně studován. Nicméně, případy Kallman syndromu v kombinaci s cytogenetických poruch povoleno zhruba určení umístění genů způsobujících autozomálně dominantní syndrom provedení. V poslední době několik mutací popsáno kandidátní geny.

Dívky se syndromem Kalman nebo jiných druhů sekundárního hypogonadismu předepsat estradiol uvnitř způsobit růst prsu a sexuálního zrání. 6 měsíců až 9 se přidá k estradiol, progesteron cykluje způsobit menstrualnopodobnye krvácení. Dávka estradiolu se zvýší na přibližně jednou za šest měsíců, zatímco prsní žlázy není plně razovyutsya- poté jako hormonální substituční terapie může být použita COC nebo v kombinaci estrogen-gestagen přípravky pro menopauzální hormonální substituční terapii. Chce-li žena otěhotnět, jmenovat nebo GnRH analogy, které jsou podávány v impulsním režimu pomocí speciálního dávkovače nebo injekcí gonadotropinů. Chlapců syndrom Kalmanova podávaného testosteronu dovnitř způsobí virilization a GnRH analogy ve formě aerosolu do nosu nebo choriového gonadotropinu / m stimulovat sekreci endogenních hormonů.

Izolovaný nedostatek hormonu uvolňujícího gonadotropin

Řada rodin byly identifikovány nedostatek hormonu uvolňujícího gonadotropin v nepřítomnosti další projevy Kallman syndromu. Izolovaný nedostatek hormonu uvolňujícího gonadotropin dědičné autozomálně recesivní. S největší pravděpodobností, což je onemocnění způsobené nedostatkem GnRH v důsledku mutací genu kódujícího ji, stejně jako je pozorována u myší s hypogonadismem, ale přítomnost těchto vad u lidí nebyla prokázána.

Izolovaný nedostatek FSH

Vyskytují zřídka izolované nedostatek FSH. Žena s izolovaným nedostatkem FSH, trpí primární menstruace a neplodnost, nalezeno mutaci genu kódujícího podjednotku FSH. Dělení dvou párů bazí v kódující oblasti genu vedla k posunu čtecího rámce a výsledkem syntézy zkráceného proteinu postrádající míst jsou nezbytné pro vazbu na podjednotku receptoru, a FSH.

Funkční poruchy sekrece gonadotropinů

Závažné systémové onemocnění, chronických onemocnění a podvýživa často vedou ke zpoždění v sexuálním vývoji, nebo ji zastavit. Například ženy a dívky s nízkou porodní hmotností (méně než 80%, ideální pro výšku), může být funkční poruchy sekrece gonadotropinů. To se děje například, mentální anorexie a nadměrnou fyzickou nafuzkah. Po normalizaci hmotnosti a nápravě psychologických poruch hypotalamus-hypofýza-gonády systém je obnovena. Sekundární výsledek gonadizm může být těžký vystavení stresu, bez ohledu na jeho příčinu. Předpokládá se, že hlavním přínosem ke stavu hypogo- stressozavisimogo je kortizol. Krátkodobá zvýšení hladiny kortizolu je doprovázena potlačením aktivity hipokampu, který je součástí limbického systému, a dlouhodobý růst vede k atrofii těchto struktur, což vysvětluje selhání vymáhání menstruačního funkce u pacientů po dlouhodobé vystavení stresu, a to i po uplynutí stresor.

Video: Léčba neplodnosti. Metody Babiččiny

poruchy centrálního nervového systému

Hromadné útvar, např. Intrasellyarnye supraselární nebo tumory (jako kraniofaryngeomem) často způsobují předčasné pohlavní vývoj nebo zadržení. V takových případech zpoždění sexuální vývoj je způsoben poruchami hypothalamu nebo hypofýzy. Kromě toho, když je to možné Craniopharyngiomas retardace růstu, polydipsie, polyurie, a zrakové poruchy.