Cystická onemocnění ledvin: Příznaky, léčba

Cystická onemocnění ledvin je dědičné, vrozené a získané. Některé formy pouze jednostranná, druhý - bilaterální. Cysty mohou být lokalizovány v kortexu (glomerulokistoznaya ledviny), dřeň (medulární cystická nemoc) nebo z obou vrstev (polycystické ledviny) - mohou být kombinovány s jinými močového ústrojí nebo defektů CDF nebo jiných systémů, jako kombinace chybí. Existují různé klasifikace KBP, s přihlédnutím k lokalizaci cyst, původ, typy dědičnosti, morfologie, patogenezi a klinický průběh. U kojenců lze diagnostikovat všechny formy CPP, ale jsou nejvíce obyčejně nalezené polycystické onemocnění ledvin a ledvin glomerulokistoznaya.

polycystické onemocnění ledvin (PP) - dědičné pps. V závislosti na typu dědičnosti se rozlišují autosomálně recesivní a autozomálně dominantní PP, které se liší nejen typy dědičnosti, ale také morfologii, klinické příznaky, průběh a prognózu.

Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPP) (jemně cystické ledvin, polycystické onemocnění ledvin „infantilní“ typ) -nasledstvennoe onemocnění s autozomálně recesivní způsob dědičnosti, ve kterém postižené ledviny a biliárního systému. Vice zodpovědný za vývoj mutantního genu -PKD3, jehož místo se nachází na krátkém raménku chromozomu 6-6r21. Frequency - I případ na 000 porodů 6000-14. Dvoustranný proces, v současné době rozlišujeme 2 je klasická forma a ARPP s vrozeným fibrózy jater.

Klasická forma. Makroskopicky obě ledviny významně zvýšila, někdy až do té míry, že bránit dovolenou. Zvýšení symetrický, se zachováním tvaru ledviny a často zdůraznila své lobed. U sekčních kůry a míchy jsou houbovitý vzhled v důsledku četných radiálně orientovaných cyst vřetena 1-2 mm v průměru, které nahrazují celou kůru. Prodloužené cysty jsou zaoblené. Pyelocaliceal systém a močovodů se nezmění. Mikroskopicky, je vidět, že cysty jsou cystické rozšířené sběrných kanálků, tak zvané obří cystické nefronů pokročilé probíhající z kapsle do pánve. Mikrodisekce prokázalo, že cysty vznikají v důsledku expanze a intersticiální hyperplazie částí větví UT, které tvoří sběrných kanálků. Ampullar z UT není poškozen a není ovlivněn indukcí nefronů. Počet nefronů v ledvinách normální, i když v úsecích glomerulů a hustoty kanálků je snížena, protože jsou od sebe navzájem odděleny dilatační sběrných kanálů a edematózní intersticiu. Ve 100% případů, změny jsou pozorovány v játrech: portál plochy rozšířené, s různým stupněm fibrózy a zvýšené množství žlučových cest. Žlučovody může být mírně rozšířený nebo cystická a větvení. Míra fibrózy byl výraznější u těchto dětí, jejichž delší životnost, jakož i na stupni renálního poškození méně. Stejně jako v případě bilaterální úrovni, tyto děti pozorovat anomalad Pottera. Když delší životnost dětí umírá z progresivním selháním ledvin před dosažením věku 1 rok. Onemocnění je snadno diagnostikovat prenatálně ultrazvukem, která odhalila zvětšené ledviny a zlepšení ledvin tkání odrazivost (prenatální diagnóza je zobrazen v přítomnosti rodiny postiženého sourozence). ARPP popsán s Meckel syndromem.

Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin s kongenitální jaterní fibróza. Tato forma se vyskytuje u starších dětí a dokonce i dospělé. S přibývajícím věkem se stupeň poškození ledvin menší a intenzivnější fibrózy jater. U starších dětí, existují náznaky, jaterní cirhózy. Postupem času vyvíjí portální hypertenzi s splenomegaly hypersplenismem, ascites a krvácení z jícnových varixů, někdy fatální. V některých případech, jaterní fibróza, v kombinaci s výrazným rozšířením žlučovodů (Caroli nemoc), porušení odtoku žluči a rozvoj hnisavou cholangitis. Takové žlučových změny pozorované u některých dědičných syndromů s cyst v ledvinách nebo cystické DP - Meckel, Zellweger, jeune a další syndromy, jakož i nefronoftize Fanconiho.

Stupeň onemocnění ledvin u pacientů s kongenitální jaterní fibróza je variabilní. Cystická změny obvykle nemají difundují, zasáhla pouze část sběrných kanálků (ne více než 1 až 20%). Cysty jsou obecně větší než klasický tvar (průměr asi 2 cm nebo více), kulové. Starší děti mohou být atrofické změny cyst, jejich stlačení v důsledku fibrotických změn v okolním parenchymu, které jsou označeny jako tubulární atrofie a glomeruloskleróza. Nicméně, ve sběrné potrubí papil jsou vždy prodloužena a ektázie jejich rentgenové vyšetření je často k nerozeznání od ledvinové medulární houbovitá.

Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPP) (polycystické ledviny „pro dospělé“ typ krupnokistoznaya ledviny). Frekvence v populaci - 1: 200 až 1: 1000 přidělit dvou genových mutací, které jsou zodpovědné za rozvoj ADPP - PKD1 a PKD2. PKD1 gen umístěn na krátkém raménku chromozomu 16 (16r13.3-r13.12). Mutace tohoto genu jsou pozorovány u 85% případů. PKD2 gen mapuje na dlouhém rameni chromozomu 4 (4q21-4q23). Občas mutantní geny PKD1 a PKD2 nejsou zjištěny. V novorozeneckém období je možné pouze debut 16p mutace (PKD1). Dvě formy ADPP - klasický, nebo syndrom polycystických „pro dospělé“ typ a ADPP u kojenců a malých dětí. Klasická forma je dobře zdokumentována u dospělých, a v této kapitole nebudeme uvažovat.

Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin u kojenců a malých dětí. Míra expresivity neřesti a této věkové skupině je jiný. V některých případech, ledviny v jejich morfologie se neliší od klasické formy. Prudce zvýšil, tvar se nemění, celá parenchym je substituována různé velikosti a tvaru kartáčku, pyelocaliceal systém se nemění nebo deformováno vypouklé cysty. Cysty jsou naplněné jasným obsahem. Hypoplastic močovod, ale ucházející. V takových případech je dítě často se narodí mrtvé nebo umírají během prvních hodin nebo dní po porodu z respiračního selhání v důsledku plicní hypoplázie a sekundární v důsledku nedostatku vody, stejně jako u ARPP. Toto onemocnění je také diagnostikováno prenatálně. Za méně závažné ledvin Expresivita vady mírně zvýšené, cysty, kulatého tvaru o průměru několika milimetrů až 3 cm, uspořádaných v kortexu a míchy, i když v tomto věku značný počet parenchymu zachována. Někdy tam jsou jen několik malých glomerulárních cyst a mírné rozšíření některých sběrného potrubí. V takových případech ADPP nerozeznání od glomerulokistoznoy ledviny - svěrák, který někteří autoři považují za své počáteční krok. K vyřešení problému nosology, že je nutné provést důkladné vyšetření všech členů rodiny (který je v tomto případě možné identifikovat asymptomatické, typický ADPP), nebo navázat spojení s mutací genu.

Když ADPP fibrózy jater není typické. 1/3 pacientů v její cysty zjištěných. Existují také cysty ve slinivce břišní, plic, sleziny, 15% pacientů má aneurysma mozkových tepen.

Video: příznaky onemocnění ledvin léčení lidových prostředků

Glomerulokistoznaya onemocnění ledvin (GKBP) (glomerulokistoznaya ledvina, autozomálně dominantní onemocnění hypoplastický glomerulokistoznaya) - CDF, nejtypičtější morfologický rys, který je přítomnost glomerulárních cyst. To může být izolovaný nebo defekt projev MVPR syndromy. Izolovaný GKBP sporadická nebo rodina s autosomálně dominantní dědičností. Vada vzhled je způsobena mutací genu kódujícího hepatocytů nukleární faktor-p HNF1 lokalizovaného v chromozomu 17 (17cen-q21.3). Onemocnění je spojeno s řadou genových a chromosomálních syndromy MVPR, z nichž největší charakteristika: tuberózní skleróza, orofapiodigitalny skleróza, roztroušená skleróza krátká žebra, polydaktylie (typ Majewski) brahiomezomelicheski-renální skleróza, Zellweger, trizomie 13, 18 a 21. Klinické projevy jsou neznámé. Diagnóza se provádí pouze na základě histologické studie. Morfologie GKBP oba izolované a syndromic stejného typu. Hrubě: ledviny normální velikosti, zvýšeného nebo sníženého, ​​v kapsli může zářit malé cysty o průměru od 1 mm do 5 mm, nebo makroskopicky, nejsou detekovány. Tvořit a laločnaté ledviny zachránil. V závislosti na stupni expresivita vady mikroskopických změn jsou různé. Může se jednat o individuální glomerulárních cysty, obklopen normální parenchymu nebo úplné nahrazení kortexu kulové kartáč, s výrazně zvýšenou prostoru Bowman a kollabirovannym, snižuje nebo rudimentární cévního svazku. Periglomerulyarny označen sklerózou a mírně prohlásil intersticiální fibrózu. To může být prodloužení prvních částí proximálním tubulu. Medulla žádné cysty. Zvláštní péče by měla být přijata do diagnostického GKBP biopsii, jako malý kousek biopsie nemůže dostat specifické pro různé formy změn PD, v němž se nacházejí také glomerulární cysty. Dále může GKBP být primární nebo sekundární tvar ADPP vada způsobená obstrukcí močových cest na různých úrovních.

Lokalizovaná cystická onemocnění ledvin. V literatuře, jen pár pozorování této formy PCU, včetně novorozenců, což naznačuje jeho vrozený charakter. Tento proces je vždy jednostranná a zasáhl jen část ledviny. Cystickou pole jsou zapouzdřeny, jejich okolní parenchym je běžné konstrukce, i když někdy stiskl cysty. Cysty - glomerulární a tubulární. Nepřítomnost dysplastických změn v parenchymu, jako je hyalinní chrupavky nebo primitivní mezonefrogennye potrubí, aby se odlišil od abnormální segmentální cystické DP.

Medulární cystická onemocnění ledvin. Je charakterizována přítomností cyst převážně v míše. Existují dva klinicko-morfologické formy tohoto defektu - „Rodina nefronoftiz-medulární cystická onemocnění ledvin“ medullary houba ledvin a komplexní

Medulární houba ledvin (polycystické pyramidy, Cacchi a Ricchi nemoc) - cystická dilatační sbírání kanálky jehlanů. Proces ve většině případů reverzibilní. V obecné formě vady zvyšuje celé ledviny s částečnou - některé z jeho částí. Cysty jsou obvykle malé (menší než 5 mm v průměru), obklopená šedavý kapsli. Kortikální vrstva se nezmění. Syndrom polycystických pyramidy v 20% případů, v kombinaci s dalšími orgány CDF. Popsané vady srdce a končetin, syndrom polycystických jater, stenóza pyloru, vaječníků ageneze. Východní přísliby obvykle sporadický, ačkoli tam jsou familiární případy autosomálním typu diminatnym dědičnosti. To také se vyskytuje v vrozená hemihypertrophy syndromu Wiedemann - Beckwith, Marfanův, Ehlers - Danlos syndrom.

Rodina nefronoftiz a medulární cystická onemocnění ledvin (CH - ICLD). Dva dědičné choroby s podobnými morfologické projevy bilaterální intersticiální sklerózou a cyst, což vede ke konečným stádiem chronického selhání ledvin v 10-14 let po nástupu klinických příznaků. Dříve byly považovány za dvou různých onemocnění. Pak se ukázalo, identitu klinických příznaků a morfologické změny a stala se považuje za jednu klinicko-morfologické složité. Existují tři typy nefronoftiza - Juvenilní (CH1), infantilní (CH 2) a dospělých (EOS) a dva - medulární cystická nemoc - MKBP1 a MKBP2. Všechny tři typy nefronoftiza zděděná autozomálně recesivní, ICLD - autozomálně dominantní. Gen zodpovědný za vznik CH 1 je lokalizován na dlouhém rameni chromozomu 2 (2Q12-q13), gen odpovědný za vývoj MKBP1 -2 - na dlouhém rameni chromozomu 1 (1 Q21) - 15% - sporadické.

Juvenilní typ (CH1), je v kombinaci s ostatními orgány CDF (retinitis pigmentosa, jaterní fibróza, kosterní abnormality, cerebelární aplazie), složka autosomálně recesivní syndrom MVPR-sive (okulomotorického apraxie, typy Koganz Senior - Løken, Joubert). Infantilní typ (CH 2) se klinicky projevuje v prenatální a dětství, a zbytek - pro děti starší 2-3 let, ICLD - dospělé. Dřeň široká díky četným cyst v průměru od místa, do 1 cm nebo více, jsou uspořádány v juxtamedullary zóně. Občas cysty se nacházejí v kůře. Mikroskopické vyšetření kromě cyst v míše označen sklerózy v kůře - přítomnost hypoplastická a hyalinizovanou sclerosed glomeruly, tubulární atrofie a skleróza nějaké stroma. Elektron odhalil nepravidelné ztluštění a rozdělení membránové distální tubulů a cyst. U novorozenců, s výjimkou popsáno mikroskopické změny výše jsme viděli, primitivní mezonefrogennye kanály.

Solitérní cysty. Tam může být jedno nebo oboustranná. Nejčastěji lokalizovány v pánvi (spoj) a kelímky (PAN). Past někteří autoři nazývají divertikly cup. Klinickým projevem u dospělých. To může být vrozená nebo získaná. Nabytá solitérní cysty (u kojenců jsou velmi vzácné) se vyskytují v Nefroskleróza, dlouhodobé dialýzy, chronické renální insuficience.

Divertikl cup (pelvikalnaya cysta). Představuje cystické expanzní šálek komunikující s ní úzký kanál. To může být jedno nebo oboustranný. Obvykle je jeden diverticulum pozorováno, i když bylo popsáno a vícenásobné. Komplikované zánětem a tvorbou kamenů.

Gidrokalikoz. Jedná se o rozšíření vodnatelnost a jeden nebo více šálků kalíšku krční stenóza nebo jeho aberantní kompresní nádobě.

Multilokulyarnaya cysta. Je nezhoubný nádor dizontogeneticheskie (viz. „Nádory“).