Onemocnění s více lézí žláz s vnitřní sekrecí

Carney komplex - je autosomálně dominantní onemocnění charakterizované nádory srdce, endokrinních orgánů, kůže a nervového systému. Konvenční její projevy patří myxom srdce, prsu a kůže, stejně jako pigmentové skvrny na kůži (lentiginosis) epitheliomu a vnějším zvukovodu. Kromě toho jsou melanoznye schwannomy s psammomnymi telat, adenomy kanálech mléčných žláz a osteohon-dromiksomy. Endokrinní nádory jsou primární pigment mikrouzelkovaya adrenální hyperplazie (ACTH nezávislá forma Cushingova syndromu), thyroidní folikulární rakovina, rakovina kůry nadledvinek, somatotropinoma, prolaktinom, velkokapacitního sertoliomy testikulární a ovariální cysty. Přibližně polovina rodiny s Carney komplexní vad část q22-24 chromozómu 17. Bylo zjištěno, v tomto lokusu lokalizované genové regulační podjednotka proteinkinázy typu 1, který je typický gen potlačující růst nádoru. Carney komplex fenotyp je spojen se ztrátou heterozygotnosti v tomto lokusu. Druhá polovina případů spojen Carney komplex, zřejmě vadný 2r16 chromozom. Přesná povaha těchto vad je neznámý, ale fenotyp neliší od toho vad chromozomu 17q22-24.

Video: PET / CT a MR-difúze v diagnostice metastatických lézí karcinomu

Syndrom Mc Kyung-Albright

Hlavní projevy syndromu Mc Kyung-Albright syndromu zahrnují vícenásobné vláknité dysplazie kosti, skvrna kůže barvu kávy s mlékem a gonadotropin-nezávislý předčasné pohlavní vývoj. Pacienti také často vyvinou nádory, nebo nodulární hyperplazie několika žláz s vnitřní sekrecí hypersekrece příslušných hormonů. Pozorovat akromegalie, hypertyreóza a hyperkortizolizmus. Často se také vyvíjí hypofosfatemická rachitis, což je způsobeno tím, produkci růstového faktoru fibroblastů (FGF-23), mesenchymálních buněk v ohniscích dysplazie kostní tkáně. Tím, že endokrinní projevy patří kardiomyopatii (což může být příčinou náhlého úmrtí) a jaterní dysfunkce. Základem tohoto syndromu je somatická mutace podjednotka stimulační s G-proteinem (G_s ) Se substitucí v něm dubna²⁰¹ v cis nebo histidinu (His), což vede k ligandu nezávislou aktivaci adenylátcyklázy a zvýšení intracelulární koncentrace cAMP. Předpokládá se, že tato somatická mutace se vyskytuje v časných stadiích vývoje, což vede k mozaikou pro mutantní alely buněk. Fenotyp jednotlivých nemocných je určena tkáňové distribuci buněk obsahujících mutantní alely, a jejich počet v různých tkáních. Zajímavé je, že mutace G_s se vyskytuje u pacientů s intramuskulárním myxomy [Mazabrauda syndrom (Mazabraud)], a to i v nepřítomnosti vláknitého dysplazie. To připomíná Carney komplexu, která je rovněž spojena s poruchou cAMP-dependentní dráhy intracelulární signalizace.

Video: Štítná žláza porážka bacil Cereos Help Ořešák Leaf

Typ neurofibromatóza 1 th

Typ neurofibromatóza 1 (Rekling HOUSE nemoc), autosomálně dominantní znak, se vyznačuje řadou kožních projevů, včetně kávy zbarvené skvrny s mlékem, subkutánní neurofibromů, pigmentových skvrn v podpaží a tříslech, a gliomu (např zrakový nerv) a duhovky hamartomy (uzlíky pásový opar). Kromě toho pacienti často vyvinou nádory, žláz s vnitřní sekrecí, včetně feochromocytomem, hyperparatyreózy, MTC a karcinoidy v stěny duodena, produkující somatostatin. Genetický defekt je umístěn na chromosomu 17q11.2, kde gen umístěn neyrofibromina. Neyrofibromin je homologem p21-závislé proteiny GTPase aktivačních a předpokládá se, že inhibuje růst nádorů regulací Ras-dependentní signální dráhu.

Von Hippel Lindau nemoc

Pro tento účel, autosomálně dominantní onemocnění charakterizované vývoji malého mozku a sítnice hemangioblastomy, rakoviny ledvin, buněk pankreatických Langerhansových ostrůvků nádorů, feochromocytomů a cyst v ledvinách, pankreatu a nadvarlete. Feochromocytom a většina buněk ostrůvků nádory se nacházejí jen v onemocnění Hippel-Lindau typu 2., detekovatelný v 25-35% případů. Genetický defekt je lokalizován na chromozómu Zr25. Kódovaný touto lokusu protein, je komplikovaný komplex účastní exprese genu regulační činnosti hypoxií citlivého ubiquitin ligázy, a tvorba komplexů fibronektinu matrice.