Vrozená myotonie (Thomsen choroba) je vzácné dědičné onemocnění, které se vyznačují dlouhou tonické svalové křeče, které se vyskytují po prvních volních pohybů. Etiologie a patogeneze. Předpokládá patologie svalových membrán

KONGENITÁLNÍ myotonie (Thomsen choroba) - vzácná dědičná porucha charakterizovaná delší tonické svalové křeče, které se vyskytují po prvních volních pohybů.
Etiologie a patogeneze. Předpokládá patologie svalových membrán.
Symptomy uvnitř. Přes vlastní povaze onemocnění, jeho symptomy poprvé zjištěna v pozdním dětství. Typickým příznakem - neschopnost se uvolnit svaly svévolně zkrátil na několik desítek sekund. Opakovanými dobrovolných kontrakcí pacient postupně překoná křeče, při kterém svaly v průběhu pohmatu ostře kondenzované. Myotonická jev výrazně zvýšena v chladu. Bicí myotonická svalová způsobuje tvorbu myotonic dlouhý válec. Obvykle existuje všeobecná svalová hypertrofie, což pacientům atletický vzhled. Myotonická křeče mohou významně omezit výkon různých profesních a spotřebitelských hnutí. Křeče ve svalech nohou zabránit normální chůzi. Charakteristický obrazec myotonií nevytváří diferenciální diagnostické obtíže.
Počasí příznivé pro život. S věkem se myotonní fenomén slábne.
Léčbu. Přináší nějaké úlevy fenytoin, diakarb, chinin.