Vrozená myotonie Thomsen choroba. Myotonická dystrofie Krabbeho syndrom

choroba projevují trvalé uvolnění napjatých svalů: po aktivní svalové napětí zažívají tonikum kontrakci, která trvá více či méně dlouhou dobu, a pomalu se nechá. V 40% případů se ukázalo autozomálně dominantní vzor dědičnosti choroby. Patogeneze je nejasná.

jistý role hrají poruchy metabolismu draslíku a sodíku. První příznaky onemocnění jsou detekovány v raném dětství, zvláště zřetelný, oni jsou ve školním věku. Zpočátku tyto změny jsou omezeny na svaly obličeje (oči, ústa), a později se rozšířil do celé svaloviny.

zvýšené svalové v množství, které dává dítěti atletický vzhled. V biopsiích vyšetření odhalilo hypertrofii svalových vláken, nicméně jsou vlákna z normální tloušťky a ztenčení. Je třeba poznamenat, se zvýšením počtu jader umístěna ve střední části svalových vláken.

sarcoplasm Některá vlákna homogenizuje, obsahující vakuoly. Ultra struktury a ve většině případů nejsou ohroženy. Některá vlákna jsou prstencová skupina myofibril v okrajových částech deformace sarcomeres.

myotonická dystrofie

myotonická dystrofie (Dystrofické myotonie, Kurshmana onemocnění - Shteynerta- Batten) je vyjádřena jako kombinace různých stupňů klinických a morfologických příznaků progresivní svalová dystrofie a myotonií. Tato nemoc se přenáší autozomálně dominantní vzor dědičnosti, první se obvykle vyskytuje u dospělých, ale lze nalézt u dětí.

Nejčastěji postihuje svaly distální končetiny, zejména ruce. Někdy doprovázené atrofickými změny endokrinních žláz (gonád, hypofýzy), šedý zákal, změny v hladkém svalu, kosterní soustavy. Mikroskopicky je větší, než při jejich myotonie kongenitální, různé tloušťky svalových vláken, a dystrofické změny atrofpcheskie (zvýšení počtu jader a centrální poloze, hyalinóza, nekrózu jednotlivých vláken), mírný růst pojivové tkáně. Se liší hlavně první typ vláken.

skupinu abnormality svalových vláken To zahrnuje celou řadu vzácných pomalu progresivní onemocnění s vrozenou generalizované slabost kosterního svalstva. Většina z nich jsou popsány teprve nedávno.

Generalizované svalové hypoplazie (Krabbeho syndrom)

esence Tento patologický stav je generalizovannomnedorazvitii skeletnoymuskulatury doprovázené prudkým poklesem jeho hmotnosti. Struktura a funkce normálních svalových vláken, ale jejich počet snížen.

nemoc "centrální jádro“. Mispatii zvláštní forma, která se dědí autosomálně dominantním způsobem. Předpokládá se, že nemoc je způsobena porušením funkční spojení mezi svalových a nervových prvků během myogeneze. Postihují zejména svaly proximální končetiny.

V biopsiích svalových vláken nerovný průměr jednotlivé jádra ústřední postavení, s částmi sarcoplasm gnalinoza a nekrózy obklopen lymfocytární infiltráty. Vlákna mohou být viděny na centrálně umístěném kruhových částí průřezu, obarvením Gömöri barvy stimulů a Schick reakce intenzivnější než sarcoplasm odpočinku a připomínající jádra ( «core») stonků rostlin, což byl důvod pro pojmenování choroby.

aktivita oxidující a glikolitiche Sgiach enzymů v těchto oblastech chybí. Elektronová mikroskopická vyšetření: jádro centrum naplněné myofilaments zbytky a části, Z-pásy, v této oblasti mitochondrie ztratí svou strukturu a mizí obsah glykogenu umensheno- kolem středu je zóna, ve které se nacházejí částečně poškozené svalových vláken.