Genová terapie se vrací sluch hluchým myší

Video: Sluchové pomůcky a kochleární implantáty

Mezinárodní tým vědců ze Švýcarska a Spojených států byla schopna obnovit slyšení u myší s vrozenou hluchotou pomocí genové terapie.

V časopise Science Translační Medicine pracovníky Harvard School of Medicine, Dětská nemocnice Boston a Švýcarský federální technologický institut v Lausanne řečeno, jak se naučit zacházet s genetickým percepční nedoslýchavostí.

Podle statistik Světové zdravotnické organizace, svět má asi 360 milionů lidí se sluchovým postižením, a ve vývoji různých typů genetické hluchoty zahrnující více než 70 různých genů.

Přes složitost, profesor Jeffrey Holt (Jeffrey Holt) z oddělení ORL z Boston dětská nemocnice, v Centru pojmenoval F. Kirby neurobiologie, spolu s Dr. Charles Askewová (Charles nakřivo) rozhodl dobýt genetickou hluchotu.

TMC1 gen se stala hlavním cílem výzkumníků, protože je to jeden z nejčastějších příčin genetického sensorineurální ztráty sluchu (za zlomek TMS1 mutace odpovídat za 4-8% klinických případů). Tento gen kóduje protein, který hraje hlavní roli v konverzi zvuk do srozumitelné pro elektrické signály mozku.

Vědci testovány dvě řady laboratorních myší, z nichž jedna byla TMC1 delece genu (recesivní model vrozené hluchotě u lidí - dětí s dvěma kopiemi defektního genu TMS1 ztrácejí svůj sluch v raném věku). V těchto myší mají specifickou genovou mutaci TMS1 s názvem Beethoven, v němž pacienti postupně ztratil sluch lidí ve věku 10-15 let.

Dodat normálního genu nemocné myši Boston výzkumníci používali AAV1 adeno-asociovaného viru s aktivátorem, který obsahuje gen pouze ve vlasových buněk sluchadlu, čímž se dostane zpět do ucha. Pro své pokusy se používá několik virů sérotypů AAV1 a několik různých promotorů najít optimální kombinaci. Jeden nejúspěšnější kombinace ve skutečnosti obnovena generování elektrické impulsy a odezvy sluchové oblasti mozku na zvukové signály.

Tyto výsledky mohou být skutečně nazýván revoluční. Až do nedávné doby, lidé s těmito nemocemi neměl jinou možnost, ale nová léčba opravdu funguje. Pokud se hluchý myš zpočátku jen seděl na zemi, po genovou terapii, se postupně začaly reagovat na zvuky a začal se chovat jako zdravé příbuznými. Nicméně vyslechnutí zvířatům předtím, než se vrátí, nejsou úplně.

Vývoj genové terapie hluchoty je financován Bertarelli (Bertarelli Foundation). Jeho spolupředseda Ernesto Bertarelli řekl, že nyní je rozhodující čas v této náročné práci. Řekl: „Tyto výsledky naznačují, že vědci přiblížit k hranici, za kterou můžeme překonat genetickou hluchotu. To je skvělý příklad toho, jak vyspělá je možné vědeckých úspěchů transformovány do praktických řešení reálného života. "

Připomeňme, že před několika lety, vědci pomocí genové terapie mohla úspěšně obnovit sluchu u hlodavců s Usher syndrom, vzácnou genetickou poruchou, která se projevuje vrozenou senzorineurální ztrátou sluchu a postupné ztrátě zraku. Nový výzkum je ještě výraznější úspěch, protože její plody budou těžit miliony pacientů.

Virus AAV1 již testován na genovou terapii slepoty, onemocnění srdce, svalová dystrofie a další. Profesor Holt doufá, že v blízké budoucnosti, možná za 5 let, genová terapie bude percepční ztráty sluchu v klinické praxi.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné