Genetika dyslexie a jazykovými poruchami

Video: Disfleksiya - géniové onemocnění. dokumentární

Nová studie genetického původu dyslexie a dalšími poruchami učení může umožnit dřívější diagnózu a úspěšné intervenci pro léčení abnormalit.

To je doufal, že lékařské fakulty odborníků Yelya- dokud se diagnóza provádí až na střední škole, kdy může být léčba není tak účinná.

Práce byla publikována v časopise American Journal of Human Genetics. Hlavní autor, Dr. Jeffrey Gryuen (Jeffrey Gruen), profesor pediatrie a genetiky na Yale, a jeho kolegové analyzovali data z více než 10.000 dětí narozených v letech 1991-92. Byly součástí studie Avon Podélné studie rodičů a dětí (ALSPAC) ze vědců z University of Bristol.

Údaje Gryuen ALSPAC použité pro zjištění genetické komponenty čtení a verbální projev. Během operace našli genetické variace, které mohou predisponovat děti do dyslexie a jazykovými problémy, čímž se zvyšuje pravděpodobnost včasné diagnózy a účinné léčby.

Dyslexie a jazykové poruchy Jsou to běžné poruchy, které brání získávání čtení a verbální komunikační dovednosti. Oba tyto obsahují významné genetické poruchy sostavlyayuschie- přes roky výzkumu, identifikovat zdroj problému se ještě nestalo.

V předchozí práce Gryuen kolegové zjistili, že geny dopaminu související DRD2 a ANKK1 zapojený v jazykové procesu. V jiných non-genetické studie zjistili, že prenatální expozice nikotinu má silný negativní dopad na schopnost čtení a jazykových znalostí. Bylo také zjištěno, že se dyslexie DCDC2 připojeného genu.

Ve své nové práci výzkumný tým se podíval hlouběji s tímto genem najít konkrétní částí je zvažován zodpovědný za odchylku. Bylo zjištěno, že některé varianty regulátoru genu zvaného READ1 (spojeného s disleksiey1) v rámci DCDC2 gen se podílí na problémy se čtením, zatímco ostatní varianty jsou úzce souvisí s problematikou verbální projev.

Tyto varianty podle Gryuena interagují s druhým riziko dyslexie genu KIAA0319. „Když zároveň splnit nebezpečný gen varianty READ1 a KIAA0319, mohou mít multiplikační negativní vliv na schopnost čtení, jazyk a úroveň IQ jako celku. výrazně zvýšila „Díky této nešťastné kombinace rizika dyslexie a jazykových abnormalit.

„Tato zjištění pomáhají vytvořit zběžném mechanismy čtení, jejich součásti a způsoby interakce mezi nimi. Nyní doufáme, že budeme schopni nabídnout Metody diagnostiky predsimptomnoy identifikovat riziko pádu ve skupině dětí v předškolním věku. Tři čtvrtiny z nich v případě předčasného pomoci, aby bylo možné se naučit číst v normální urovne- věříme, že včasný zásah bude mít dlouhodobý účinek. "

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné