Nový test pro genetické choroby novorozence

Video: Kolika u novorozenců - to může být vyléčeno?

V Kanadě vynalezl novou unikátní test pro screening genetických chorob u novorozenců, což zároveň zjistit více než 4800 genů spojených se všemi známými vzácných onemocnění.

Badatelé použili novou zkoušku v průběhu zkoumání 20 dětí s různými zdravotními problémy.

Polovina dětí, které byly v novorozeneckém lékařů intenzivní péče pozorovat neurologické příznaky (včetně křečí), takže je obtížné stanovit přesnou diagnózu.

Genetické testy vyřešili problém v 40% případů, se dvěma z diagnózy pacientů pomohl zvolit účinnou terapii.

To byl zaznamenán v časopise CMAJ (kanadské Medical Association Journal).

Podle Dr. Davida Dyment z dětské nemocnice východní Ontario, vznik nové generace genetických testů v krátké době přeměnit klinické genetiky.

Zejména děti s vzácné a složité patologií díky včasné a přesné stanovení diagnózy dostávat adekvátní péči a léčbu.

„Nová technologie je pohodlné, všechny potřebné testy mohou být provedeny v konvenčním nemocniční laboratoři. Vzhledem k jednoduchosti a výkonu lékařů bude rychle poskytnout odpovědi na dotčených rodičů a předepsat léčbu, bez níž může zemřít dítě, „- říká Dr. Dyment, jeden ze zakladatelů genetického testu.

Genetik Sarah Bodine z Hospital for Sick Children v Torontu je další důležitou výhodou nového testu. Podle ní bude přesná odpověď na otázku o příčinách nemoci dítěte odstranit z ramenou rodičů morální zátěž.

Na otázku „co jsme udělali špatně?“ Bude bezvýznamný, a rodiče budou vědět, v budoucnosti, pokud mají děti opět možné.

Podrobnosti o genetického screeningu a nejnovějšími poznatky v této oblasti, můžete informační materiály z Národního ústavu dětského zdraví a rozvoje člověka člověkem, zveřejněné na oficiálních stránkách organizace.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné