Ve Spojených státech, zveřejnila učebnice pro lékařské sekvenování genomu

Někteří lidé se domnívají, že genom sekvenování je připraven k převodu z laboratoře do reálné klinické praxi.

Ale odborníci říkají, že lékaři obecně nemají dostatečné znalosti o genetice a nechápou všechny klady a zápory tohoto nástroje.

Ve Spojených státech, lékaři si objednal desítky tisíc testů - nejčastěji pomáhají diagnostikovat vzácné genetické onemocnění.

Tyto údaje naznačují, že tato technologie již vstoupila do každodenní praxe medicíny.

Podle Dr. Leslie Biseker (Leslie Biesecker) a Dr. Robert Green (Robert Green), amerických odborníků v oblasti genomiky, technologie šla do lékařské praxe ještě dříve, než vědci očekávané, a popularita klinické sekvenování genomu a ekzom (CGES) roste den. Mimochodem, Biseker a zelená jsou autory učebnice.

Dr. Biseker, vedoucí Ústavu lékařské genomiky a metabolických genetiky, Národního institutu pro studium lidského genomu (NHGRI) v Bethesdě, řekl: „Technologie použité v Human Genome Project, nyní upraven pro použití v každodenní práci lékaře, a může být úspěšně použit pro diagnostiku a léčení nemocí, s nimiž přípravek dříve nemohla nic dělat. "

Říká, že genom sekvenování technologie byla vyvinuta a evokuje poměrně rychle, a to se stalo užitečná v klinické praxi. Ačkoliv teprve před 10 lety, obyčejný člověk nemohl a myslím, že „v roce 2014, několik desítek tisíc pacientů podstoupí sekvenování genomu a ekzom pro diagnostiku onemocnění.“

Dr. Green, který stojí v čele krytých NHGRI sekvenování genomu projekt a ekzom, a je také zapojen do různých projektů souvisejících s ženské nemocnice Brigham a Harvard Medical School v Bostonu, řekl: „Je to zlomový okamžik v historii medicíny, jak jsme začali integrovat sekvenování genomu v lékařské praxi “.

Učebnice se zaměřuje na případy, které je obtížné diagnostikovat

Green vysvětluje, že zaměření na nové učebnice o používání CGES-technologie v diagnostice obtížných případech. Podle lékaře, sekvencování - je jen začátek. Doufá, že v blízké budoucnosti můžeme očekávat změnu v přístupu k léčbě - ze společné pro všechny normy pro personalizované medicíny, který bere v úvahu genetiku pacienta.

Sekvenování genomu hledá rozdíly v úrovni „písmeny“ sekvence DNA mezi genomu pacienta a „referenční“ genomu pro detekci variace (mutace), které mohou být zodpovědné za konkrétní chorobou. Sekvenování genomu - úzkostlivá studie 3 miliardy párů bází, které tvoří lidský genom.

Exome sekvenování: levné a veselá

Exome sekvenování - cut-dolů, zkrácená verze sekvenování genomu. To je v podstatě stejná analýza, ale pokrývá pouze 1-2% z lidské DNA s asi 20.000 geny. Jedná se o nejrychlejší, velmi levné, a často dostačující pro způsob diagnózy.

V roce 2013, NEJM Journal publikoval studii, která zjistila, že exome sekvenování je schopen identifikovat genetické příčiny onemocnění u přibližně 25% pacientů. Docela dobře, když uvážíme, že se vztahuje na 12% genetického materiálu.

Exome sekvencování identifikuje genetické varianty, které jsou zodpovědné za desítky onemocnění, včetně epilepsie, kardiomyopatie, metabolických onemocnění, některých typů rakoviny, amyotrofické laterální sklerózy (Lou Gehrigova choroba), onemocnění, Charcot-Marie-Tooth onemocnění, neuropatie a další.

Lékaři by měli pochopit, co může a co nemůže dělat CGES

Navzdory světlé vyhlídky, je zde nebezpečí, že nová technologie bude tak silný, že lékaři dávají dojem, že může poskytnout odpovědi na všechny své otázky. Autoři upozorňují, že lékaři musí pochopit, co se dá dělat sekvenování, a pro které není vhodná.

Nový výukový program jasně stanoví, že lékaři by měli být vědomi správné použití CGES:

Zatímco někteří lidé tuto technologii nazýváme „úplné sekvencování genomu“, to se nevztahuje na 100% genetického materiálu. Tato technologie funguje nejlépe, když se podíváte na porušování v rozmezí 8-10 párů bází, takže nemusíte utrácet obrovské množství práce najít genetický základ nemoci.
Tato technologie se zdá být nejvhodnější pro pacienty se vzácnými onemocněními, které jsou způsobeny změnami v jednom genu. Lékaři by měli nejprve podívat na přítomnost skutečností téhož onemocnění u rodinných příslušníků, je třeba provést pokročilou analýzu literatury, a teprve potom by měla být použita CGES. Také je potřeba k získání informovaného souhlasu pacienta.
Neočekávejte, že exome sekvenování (zkrácená verze testu) jasnou odpověď na otázku. Mnoho testů nedávají žádný výsledek - jak již bylo uvedeno, pouze 25% pacientů, je taková analýza genetický základ onemocnění. Ve stejné době, negativní výsledek snížení testu neprokazuje, že genetická není problém.
Ve většině případů, identifikace genetických příčin nemoci nevede k vyléčení. Ale neměli bychom si myslí, že sekvencování DNA - je to ztráta času a peněz. Výsledek testu někdy pomáhá pacientovi vyhnout se další diagnostické postupy, někdy bolestivé a riskantní.
Genetická analýza by mohla odhalit, zda pacient má jiné nemoci, které jsou tiše čekají na svou příležitost a zcela nesouvisející s nemocí, které lékaři se snaží najít.
Je důležité, aby pacienti a jejich rodiny jsou si vědomi toho, co se děje. Tím se připravit na případné zklamání, protože test - drahý test - nemůže dát lékaři vyčerpávající odpověď.

Video: Jay Bradner: Open-source výzkum rakoviny

učebnicové autoři říkají, že dnes není jasné, zda pojišťovny platit pro všechny nebo část nákladů na CGES testů. Ale Dr. Biseker říká, že pokud si myslíte, že zvěsti o některých genetických laboratoří, pojišťovny budou pracovat s nimi.

Ve svých závěrečných připomínek doktor řekl, že lékaři zvažují využití CGES, se musí naučit, co nemoci tato technologie dokáže identifikovat a které ne. Jsou rovněž v každém případě musí hluboce studovat rodinnou historii svého pacienta a práce prostřednictvím literatury na určité téma.

Výzkumník uzavřel: „Pokud ano, pak si myslím, že test může být již používán v klinické praxi. Pokud nechcete deign prostudovat všechny tyto body, je pravděpodobné, že nepotřebujete přiřadit test na svého pacienta - to je nejlepší, aby ho poslat ke specialistovi, který je ochoten dělat tuto práci. "

Pokrok v diagnostice onemocnění dnes nestojí. Nedávno eLife vydání zveřejnila výsledky práce vědců na univerzitě v Oxfordu, kteří vytvořili počítačový program, který dokáže identifikovat vzácnou chorobu fotografií dětí. A počítačové programy, ve kterém můžete zadat příznaky a výsledky testů pro získání seznamu možných diagnóz (např DiagnosisPro), není překvapit moderní lékaře.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné