Human Genome. Jeden gen jeden protein pravda ne?

Přichází na svět, jsme se rychle učí, že každý je jiný. Pro většinu z nás, je tento rozdíl spočívá v něco jednoduchého, jako například vlasy nebo barvu očí. Pro ostatní, je tento rozdíl se zvětší vyjádření, které má formu vrozené vady nebo syndromů. Kumulativně, které vedou ke zvýšené nemocnosti a úmrtnosti. V kanadské studii se ukázalo, že asi 12% lidí má zdravotní problémy způsobené nebo spojené s genetickými chorobami, které se projevují v období od narození do časné dospělosti. Genetika studuje znamení a dědičné rozdíly jednotlivců.

Jak je znázorněno Gregor Mendel, jsme schopni pochopit principy dědičnosti a bez znalosti DNA a jeho organizaci v genomu. Nicméně, tradiční chápání medicíny a lékařské genetiky nyní stojí na prahu revoluční změnu. V této technologické revoluce genomické medicíny přesto jsme stále potřebujeme pochopit základní principy genetiky a dědičnosti.

Za posledních 15 let, praktické uplatňování klinický lékařský genetika v podstatě transformovány: od několika záhadné speciality zabývající se prenatální diagnostiky, chromozomálních abnormalit a dysmorfie, pokročilé k postupnému směru zavádí metody genomové medicíny ve své druhé oblasti. V roce 2001 bylo oznámeno, že lidský genom sekvence jako celek je dokončen v rámci projektu „Human Genome» (Human Genome Project). Podle návrhu projektu „Human Genome“ byl původně zaměřen na identifikaci sekvencí, 3 miliardy párů bází a mapování jednotlivých genů kódovaných těmito sekvencemi.

Video: Je možné zlepšit jejich geny?

genomika - Věda sady genů živých organismů, jejich funkce a interakci mezi sebou a se svým prostředím, studie dále genetické rozmanitosti koreluje s rizikem některých onemocnění a účinnosti konkrétní léčby (farmakogenomika). Úsilí k izolaci a mapování genů vedlo k vytvoření funkční genomiky, který se snaží objasnit funkci genu, regulace genů a genových interakcí.

A znalosti získané prostřednictvím technologie genomika, Oni mají a budou mít stejně významný vliv na reprodukční medicíny, stejně jako jeho další úseky. Porodníků a gynekologů budou mít nejen znalosti v oblasti genetiky a principy dědičnosti, ale také mít pochopení genomiky a jeho technologií, jakož i způsob, jakým mohou mít vliv na rizika, diagnostiky a léčby patologických stavů. Lékaři budou moci využívat nejen tradiční paradigma diagnostice a léčbě nemocí, ale také rozpoznat a léčit nemoci genomických před jejich projevu.

Měly by být připraveni čelit etické, právní a sociální aspekty tohoto revolučního přístupu. Přestože éra genomické lékařství přinést nové riziko individualizace nástrojů nemocí, účinné prevence a léčby, základní složky léku stále zůstávají základní průzkum a sběr rodinné anamnézy.

V rámci projektu "lidský genom„Můžu nás vedly k několika překvapivých objevů. Ukazuje se, méně než 2% lidského genomu zaměstnává geny kódující protein. To bylo neočekávané, jak se dříve myslelo, že lidský genom by měl odpovídat složitosti lidského karoserie a obsahují přibližně 120.000 geny. První návrh zprávy uvedl, že obsahuje pouze 30 000 až 35 000 genů. V octomilky Drosophila melanogaster počítá 14.000 genů, hořčice Arabidopsis thaliana - 26,000 genů. Nyní je jasné, že složitost lidských růstových procesů a vývoje nelze vysvětlit pouze tím, objevování nových genů.

Současný dogma "jeden gen - jedním proteinem„Teorie jsou nyní nahrazeny alternativním sestřihem, čímž může být exonů nebo kódující oblasti téhož genu zapnutém syntézu alternativních forem odpovídajícího proteinu.

Video: 10 Nejvíce šokující mutace u zvířat

exony - genové sekvence transkribována do proteinů. Introny - části genu, které se kódují proteiny. V procesu překladu mRNA sestřihu exonů genu nedochází. Bylo zjištěno, že exony představují pouze 1% lidského genomu, introny - asi 25%. Typicky je množství DNA v genu, který nesplňuje pro strukturu a funkci proteinů, až 25 krát větší, než je odpovídající. Tato skutečnost má velký vliv na testování DNA a interpretaci senzitivity a specificity. Genové oblasti chromozomů může být v porovnání s „genových oáz“ rozptýlených mezi „bezgennymi pouští.“

Více než 10% genomu obsahovat repetitivní sekvence DNA, které mohu být zodpovědný za strukturu samotných chromozomů. Popisuje počet dlouhých a krátkých rozptýlených repetitivních elementů, včetně tzv Alu-rodiny. Alu-sekvence genů nalézt v oblastech bohatých a je pravděpodobné, že hrají roli v genetické rekombinace.

lidský genom Obsahuje více než 3 miliardy párů bází, jejichž sekvence, která je identická s 99,9% všech lidí. Překvapivě, všechny rozmanitost lidstva je postavena pouze 0,1% z genomové sekvence. Polymorfizmus jednoho nukleotidu - nejčastější varianta DNA do genomu se vyskytuje s frekvencí asi 1 do 10 milionů jednotlivým polymorfismem -. Substituce jediné báze vyskytující se v průměru 1 z 1250 nukleotidů. substituce báze nemění tento jev fenotipa- detekovány v přibližně 1% populace.

Vzhledem ke své všudypřítomnosti v lidském genomu jednotlivým polymorfismem je velkým přínosem stanovení sekvence změn spojených se zvýšeným rizikem některých chorob, za použití konvenčních analýzy vazebných skupin populace a asociační studie. Přes skutečnost, že polymorfizmus jednoho nukleotidu, zdá se, že nemá vliv na kódování proteinu, může usnadnit rozvoj některých onemocnění v důsledku přítomnosti regulační regiony nebo introny. Jednonukleotidové polymorfismy mohou také určit náchylnosti onemocnění na terapii, například v případě, že polymorfie angiotensinu II receptoru typu 1 a jeho spojení s chronickým srdečním selháním.

Video: Protein Frankenstein Mars napadl, sledovat apokalypsu | Scientific # 1