Gangliosidóza. Sandhofa onemocnění a juvenilní gangliosidóza

na gangliosidóza akumulace ve tkáních glukosylceramidu zejména kyselé - kyselina gangliosidy.
Abychom pochopili, moderní klasifikace gangliosidem musíte vědět, symboly, které odrážejí rozdíly v jejich biochemické struktuře. Písmeno G označují gangliosid a písmena M, D a T počet molekul kyseliny sialové.

Speciální ultrastrukturální studie neuronů kůra (Pyramidální buňky) jako neyrolipidozah prokázala přítomnost tzv meganevritov --expanded přívěsky umístěných mezi tělem a axonu neuronu. Vnitřní meganevritov hroty jsou vytvořeny, které jsou částečně ve vzájemném kontaktu, tvoří synaptické vezikuly. Významný výskyt aberantních synapsí pozorovaných především v klasickém provedení Tay - Sachs nemoc (GM2) a substrátem je morfologické léze neuronální funkce [purpura D., Sazuki K, 1976]. Histochemické studie nedává přesné označení povahy lipidů. Zařazení se GM2 PAS-pozitivní, čímž bylo získáno červené zbarvení s kresylovou violetí, slabě pozitivní s barvivem Sudan black.

Patologická diagnóza může být provedena na základě biopsie rektální - změny Balónování submukózni neuronů (meyssnerovo) plexus. Je možné stanovit diagnózu v prenatalyyum období na základě analýzy dat amniotických buněk a plodové vodě, které normálně během druhého trimestru těhotenství by měl obsahovat hexosaminidázy A a B, Tay -Saksa frakce A chybí.

Sandhofa nemoc - Typ 2-GM2 gangliosidóza, autozomálně recesivní dědičné onemocnění způsobené celou řadou frakcí A a hexosaminidázy. Kromě gangliosid GM2, malé množství nahromaděných jiných glykolipidy. Klinický průběh a příznaky se nijak neliší od Tay - Sachs nemoc. Morfologická rozdíl je detekovat nejen akumulaci buněk v nervovém systému, ale několik makrofágy a viscerálních orgánů, stejně jako v nephrothelial.

juvenilní gangliosidóza, Typ 3-GM2 gangliosidóza, se vyvíjí v důsledku neúplné bloku frakce hexosaminidázy. Počínaje ve věku 2-6 let a končí smrtí ve věku 5-15 let. Zbytek změny jsou stejné jako ve infantilní formě Tay-Sachs nemoc. Kromě těchto tří forem GM2 gangliosidóza s prokázaným enzymu vady obsahuje popisy mnoho případů podobných amavroticheskoi idiota, ale lišící se od ní jako v celé řadě klinických projevů a trvání onemocnění a na topografii a ultrastruktury lipidů vkladů, tak i biochemické složení I zachránit katabolické produkty.

V současné době schopen prokázat, že některé formy amavroticheskoi infantilní idiotství (Typ Hegbsrga - Santavuori), pozdní infantilní (typ Yanovsky - Bilshovskogo), juvenilní (typ Shpilmeera - Vogt) a dospělých (typ Kufs) patří do tzv negangliozidoznoy amavroticheskoi idiotství, protože tyto čtyři formy v cytoplasmě buněk různých tkání odhalily začlenění sestávající z ceroid lipofuscin lipopigmentov, jemná struktura, která je jiná, avšak z lipofuscinu pigmentů a ceroidní involutive přírody. Základem všech čtyř forem onemocnění není dosud jasné, nedostatek enzymu. Kromě toho, že jsou ještě tzv atypické a mezilehlé formy.