Mucolipidosis: mannozidoz a fucosidosis. Juvenilní sulfatidoz typ oustina

kromě gangliosidóza GM1, Další studie budou následující tři nozologických formy Mucolipidosis se zavedenými enzymy vad - mannozidoz, fucosidosis sulfatidoz a mladistvých (typ Oustina).

Mannozidoz - defekt enzymu je málo aktivita a-manosidázy, který zasahuje do katabolismu mannosy podílu bohatého glikoprotsidov a buňky (zejména jater a mozku) akumuluje oligosacharidu bohaté na manózy. Nemoc je popsán u dětí 2-4.5 let, projevuje psychomotorické retardaci vývoje, hepatosplenomegalie, kyfoskolióza, zákal čočky, vakuolizaci v lymfocytech periferní krve. Smrt nastává v předškolním věku.

posmrtné studovat neuronální určené změny podobné změnám v amavroticheskoy idiotství lokalizovaných na trupu a v mozkové kůře, míchy, s jevy demyelinizace a gliózou následoval. Změny v oční sítnici chybí. akumulace buněk se nalézají, kromě toho, v játrech, slezině, kostní dřeni.

to odkládá substance částečně rozpustný ve vodných roztocích, PAS-pozitivní, dává odpovědi na lipidy. Elektron-mikroskopické vyšetření lymfocytů a neuronech detekovány zvětšených kulovitých lysozomy - vakuola akumulaci.

fucosidosis - defekt enzym zcela inaktivovat-fukosidáza a arylsulfatáza A [Troost J. a další, 1977.] v mozku, játrech a dalších orgánů, což vede k hromadění glykolipidů (tseramidoligosaharidov) obsahující fukosu, současně se hromadí a kyselých mukopolysacharidů (hexuronové kyselina). Dědičnost je autozomálně recesivní.
choroba je popsáno v SIB 2-3 roků, vyznačující se tím, že zvyšuje spastickou paralýzu, mentální retardace, kachexie.

na fucosidosis Pozorovaný kardiomegalii, atrofické změny kůže a mírné změny hondrodistroficheskogo typ. Nachází se v moči zvýšil obsah fukosid v periferních krevních lymfocytů - vakuolizaci. Existují zprávy o dvou klinických typů fucosidosis v závislosti na úrovni aktivity enzymu [Troost J. a kol., 1977].

změny mozek připomenout sudanofilnuyu leukodystrofie se současným ztrátou neuronů v mozku a mozečku. Lipidnos látka se hromadí kolem cév. akumulace buněk se nalézají, kromě toho, v játrech, myokardu, ledvin, plic, kůže, spojivce oka. Elektronové mikroskopické změny v akumulaci buněk podobají hurler syndrom (velké vakuoly lysosomů) a lipidóza (přítomnosti a soustředné lamelární struktury). Histochemicky inkluze obsahují oligosacharidové řetězce.

schopen detekovat Nedostatek a-L-fukosidáza v kultuře dermální fibroblasty v buňkách amnion a plodové vody, což umožňuje nastavit prenatální diagnostiky fucosidosis.

mladistvý sulfatidoz (Typ Oustina) je kombinace změn charakteristický metachromatická leukodystrofie (sulfatidoza) a gargoilizma (mukopolysacharidóza). Nedostatek nemoc harakteruzetsya aktivity enzymu arylsulfatázy A, B a C, na rozdíl od klasického metachromatické leukodystrofie, který zasahuje do činnosti pouze arylsulfatázy A. U dětí, s výjimkou těch, specifické pro metachromatické leukodystrofie, dochází ke změnám v obličejových kostí, hrudní a dlouhých kostí, typické pro hurler syndrom. Moč přidělené dermatan sulfát, heparansulfát a sulfatidy. Tyto látky se ukládají v tkáních.

Kromě těchto forem Mucolipidosis Definovaný enzymatické defekty popsaná provedení tezaurismozov smíšeného typu, které se liší od sebe klinických a morfologické znaky vedou k různým stupněm poškození kostry a vnitřních orgánů a různým stupněm poškození CNS. Autozomy zděděná recesivní. Podrobnější tři možnosti: typu I, typu II, typ III (psevdopolidistrofiya).