Uolmana zobecnit xanthelasmatosis onemocnění. refzuma syndrom

Vzácné familiární, autozomálně recesivní dědičná lipidóza, ve které narušen metabolismus cholesterolu a jeho esterů. Patogeneze není jasné. Nedávné důkazy naznačují, nedostatek kyselé fosfatázy a lipázy.

choroba začíná po porodu se zvracení, pokles tělesné hmotnosti, s dobrou chuť k jídlu, zvýšení žaludku náležitě dilatanii tenké střevo a hepatosplenomegalie. Symptomy poškození mozku chybí. V krovi- vysoké hladiny sérového lnppdov se zvýšeným cholesterolem v lymfocytech - vakuolizace. Úmrtí na 1 roku života, oheň ve věku 7-9 let.

Když patologoanatompcheskom studie - nažloutlé zbarvení jater, sleziny, lymfatických uzlin, tenké střevo sliznice. Gepato- splepomegaliya. Nadledvinky jsou zvětšené, žluté, kalcifikované, což je typické pro onemocnění Uolmana. Hrubě mozek neporušený. Histologické issledovanii- ostrý ztučnění jater, fokální nekróza a petrifikace do dřeně nadledvin.

infiltrace Všechny vrstvy nadledvin makrofágů, cytoplazma, která je naplněna lipidy. „Pěnivý“ makrofágy se nacházejí také v plicích, slezině, lymfatických uzlinách, brzlíku, lymfatických zařízení gastrointestinálního traktu. V mozku, v jádrech intelektuálních hemisfér, hruškovitého tvaru neuronů v mozečku a v intramuskulární (auerbahovom) plexus střeva „pěnové“ buňky s vydutí degeneraci neuronů.

Refzuma syndrom

V roce 1940, Refsumova nejprve publikoval údaje o pět pozorování. Tento syndrom je pravděpodobné, že má autozomálně recesivní dědičnost. Nemoc je charakterizována poruchou dobře oxidace kyseliny fytanové, která byla potvrzena v kultivovaných kožních fibroblastech pacientů. kyselina fytanové není syntetizován v těle a vede se s jídlem a v nepřítomnosti dělení se akumuluje v tkáních. Zřejmé, že pacienti mají různý stupeň blokády i oxidaci, tedy různé závažnosti a horní varianty onemocnění.

Tezaurismoz charakterizované smyslové postižení - hluchota, šeroslepost, rozvoj cerebrální ataxie, je ichtyóza, retinitis pigmentosa, sérum kardiomyopatie - mastné kyseliny pro zvýšení 3-21% (normální 0,2-0,6%). Většina pozorování popsaných v severských zemích.

patologické změny nalezeny v játrech, ledvinách, nervový systém, srdce, očí a kůže. V mozku lipidy uložených v obálkách, choroid plexus a ependymální buňka, ve subkortikálních uzlech v předním rohu míchy. Shell nervové kořeny a periferní nervy jsou zahuštěné, bělavý, želatinová vzhled. Histologicky, játra a ledviny - mastných epitelu ve myokardu - iiterstitsiya fibrózy, zahušťovadla vlákna atrioventrikulární svazek (Purkyňova), mastné offline.

neurony bazálních ganglií a přední rohy míchy degenerativních změn a lipidů vkladů. V periferních nervů - rozšíření peri- a endoneurium, depozice amorfní látky Metachromatická PAS-pozitivní barvené toluidinovou modří a kresylovou violetí. Počet axonů se snižuje, jsou obklopeny pojivové tkáně, která tvoří na průřezu baňaté struktury. Takové nespecifické poškození nervů může dojít v diabetu a dalších onemocnění.
diagnóza To se provádí stanovení kyseliny fytanové v plazmě a periferní nervové biopsie dat.