Amavroticheskaya vrozená hloupost. Mucolipidosis

Neyrovistseralny GM3-gangliosidóza, enzym vada je známa. Charakterizované prodlouženým samozřejmě progresivní pokles vidění, splenomegalie a lymfadenopatie. Histologické vyšetření vnitřních orgánů ukazují „pěnovitá“ buňky, jako jsou buňky Niemann - Pick. Avšak na rozdíl od onemocnění Niemann - Vyberte buňky zpožděného gangliosidy GM3 a GM2 a sfipgomielin ne opožděný v režimu offline makulární třešňově rudá skvrna.

Vrozená amavroticheskaya idiotství - gangliosidóza GD3 (disialodigeksozid gangliosidóza). To se vyskytuje velmi zřídka. Vada enzym není objasněn. Biochemická povaha usazenin v tkáních, není jasné. Příznaky tohoto onemocnění jsou zjištěny ihned po narození (arytmii dýchání, cyanóza, nedostatek sací reflex a dysfagie). Pozorované křeče. Třešňově červené skvrna na očního pozadí je nepřítomen, je atrofie zrakového nervu.

úmrtí To se vyskytuje v prvních měsících života. Hrubě: atrofie mozkových hemisfér a mozečku s hydrocefalus vzdělání v oboru ředit crust cystické dutiny. Histologicky nezralé (fetopatie) mozkové buňky kůry oteklé zahrnuje výrobky skladování. Existují náznaky přítomnosti Sudan-pa různých specializovaných „pěnivé“ buňky ve slezině, játrech, plicích, thymu, ledvin a nadledvinek, což ukazuje všeobecný proces.
mozkové neurony PAS-pozitivní, sudanofilnoe substance. Když biochemické analýzy odhalily abnormální mozek gangliosid GD3.

Mucolipidosis - GM1-gangliosidóza. V této podobě se hromadí nejen gangliosidóza GM1 gangliosidy, mukopolysacharidy, ale především keratansulfát, urinable, GM1 gangliosidóza tak zaujímají mezilehlou polohu mezi gangliosidózy a mukopolysacharidózy [Gafhmann H. a kol., 1976]. Enzym má závadu v systému A, B a frakce C galaktosidasy. Tyto údaje sloužily jako příležitost pro zvýraznění v roce 1970, nezávislý typ tezaurismoza s názvem Mucolipidosis. Mucolipidosis v rozporu s gangliosid GM1 výměny známé v současné době ve formě dvou typů některých enzymových vad.

Generalizované GM1-gangliosidóza Typ I s psevdogurlera syndromem. V roce 1964 popsal Landig nazývá rodina neyrovistseralnogo lipidóza. V roce 1965 O`brien ukázala, že se jedná gangliosidóza nahromaděné gangliosidy GM1. Enzym vada spočívá v úplné nepřítomnosti frakcí A, B a C galaktosidázy. Choroba začíná při narození, rychle postupující poškození mozku, která má za následek smrt během prvních 2 let života. Některé změny ve skeletu, podobně hurler syndromu (hrubé rysy obličeje, hypertrofii dolní čelisti, bederní kyfoskolióza, hypertrofii epifýzy chrupavky).

Kromě toho existuje gepato- splenomegalie. Histologicky v gangliových buněk stanovena elegantní-pozitivní a sudapofilny materiál s následnou smrtí neuronů a mozkové rozvoj gliózou.

V játrech, slezině, brzlíku, lymfatických uzlin, kostní dřeně, ledvin epitel kanálky nalezeno „pěnivé“ buňky sudanofilnye. Elektron-mikroskopické vyšetření pro detekci neuronů a oligodendrocytů osmiophil tele s lamelární a granulované komponenty expanzního cytoplazmatickou retikula a perinukleární prostorů provádí opticky hustých těles. Biochemicky schopni ukázat, že množství gangliosid GM1 v mozku se zvyšuje 20-30 krát proti normě, zvýšením obsahu GM2-gangliosid a keratansulfát.

Juvenilní formy GM1 gangliosidóza typu 2. Enzym má vadu na straně frakce B a C, beta-galaktosidázové aktivity. Onemocnění začíná s koncem prvního roku života s příznaky ataxie, progresivní demence, ztráta zraku a ztráta motorické aktivity. Smrt nastává v 3-8 roky. Kosterní změny jsou stanoveny pouze v radiografii ( „zobáku“ spodní bederních obratlů). Jater a splenomegaly nestane. Histologicky, na rozdíl od jiných poškození neuronů převažuje gangliosidóza mozeček následoval gliózu. V mozku je GM1 obsah gangliosidy oproti obvyklé zvýšil o 10 krát.