Objevili nová nemoc dětství - otulipeniya

Video: Chci být mořská panna! Chci plavat jako mořské panny! Chtěl bych ocas mořské panny

Zaměstnanci National Institutes of Health otevřeli vzácné zánětlivé onemocnění u dětí, způsobené genetickou mutací - otulipeniyu.

Ve stejné době, vědci navrhovali účinnou metodu ji léčit, jak reportoval UPI.

Otulipeniya (otulipenia) vyznačuje výrazným systémového zánětu.

Nemoc byla potvrzena u čtyř malých dětí.

Na stránkách výzkumníků PNAS řekl, že otulipeniya dobře léčby protizánětlivý lék, který je obvykle předepsané pro revmatoidní artritida.

Příčina onemocnění je dysfunkce OTULIN gen zodpovědný za růst nových krevních cév a uvolnění proteinů a buněk, aby v boji proti infekcím.

„Narušení tohoto genu dříve spojené s onemocněním imunitního systému. Naše výsledky za předpokladu, že impuls pro rozvoj inovativního léčbě zánětlivých onemocnění, „- řekl Dr. Yvon Aksentyevich (Ivona Aksentijevich), Genetics, Národní institut pro studium lidského genomu.

Po potvrzení diagnózy ve čtyřech dětí (hlavní kritérium - OTULIN genové mutace), vědci zjistili, že problém - v rozporu produkci proteinu ubikvitinu, důležitý „správce“ imunitních molekul v těle.

Vzhledem k dysfunkci imunitního systému genu nemocných dětí pracoval správně. Vyvinul silný zánět s horečkou, vyrážky, průjem, bolesti kloubů, obecný stav poruchy a slabosti.

Nejúčinnější léky na otulipenii byly moderní inhibitory biologické přípravky faktor nekrotizující nádory (TNF). Rychle potlačil zánět a normalizovanou zdraví nemocných dětí.

„Výsledky léčby byly prostě ohromující, se změnily životy dětí a jejich rodin. Podařilo se nám dosáhnout nejdůležitější cíl - pomoci mladým pacientům s novým onemocněním návratu do normálního života. Chápeme biologické mechanismy otulipenii a naučil se reguluje imunitní odpověď,“- shrnul hlasitý studie Dr. Daniel (Kastner Daniel Kastner), ředitel ústavu.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné