Objevili nová nemoc prion se dědí

Nově objevené mutace genu kódujícího lidský prionový protein, který způsobuje onemocnění, které je doprovázené průjmem a poruch periferního nervového systému.

Dr. John Collinge of Medical Research Council Británie řekl, že výskyt choroby v 11 členů britské rodiny.

V 6 členů této rodiny, jejíž DNA vzorky se mohl dostat bylo identifikovat konkrétní Y163X mutací v genu PRNP.

Nová nemoc prion, zdá se, že není nakažlivá jako Creutzfeldt-Jakobovy choroby. U myší s injekcí izolovanými pacienty prionových za 600 dní nevyvíjel příznaky onemocnění. To Dr. Collinge řekl v New England Journal of Medicine.

Na rozdíl od této nemoci „šílených krav“, významná ložiska abnormální protein hromadí vně centrálního nervového systému u pacientů - v gastrointestinálním traktu, jater, ledvin, plic, a kardiovaskulárního systému.

Symptomy postupují velmi pomalu, obvykle nemoc neprojevuje až čtvrté dekádě života. Všichni pacienti byli umírající rodinné příslušníky mladších 70 let.

„Analýza genové PRNP které mají být použity v diagnostice všech případech nevysvětleného chronickým průjmem, v kombinaci s neuropatií nebo nevysvětlitelné familiární syndromů, které se podobají amyloidní polyneuropatie,“ - výzkumníci doporučit.

Také dodal, že „frekvence systémové amyloidózy související s prionových proteinů, je pravděpodobně velmi malý, ale to je možné pouze tehdy, dozvědět se více při běžném průběhu genetické a histologické analýzy.“

Asi 15% případů prionových onemocnění způsobených zděděné mutace. Tato onemocnění jsou primárně projevuje poruchami nervového systému. Dr. Collinge a jeho kolegové přezkoumal záznamy u všech členů rodiny nemocných a analyzovali tkáně z pěti generací.

Začali s 66-letá žena, která zemřela z nové nemoci, a odkázal svůj mozek k vědě. Otec ženy, jeden z jejích dvou dětí, stejně jako bratr a sestra měla stejný genový defekt. Vědci zjistili, že pět členů rodiny jinou pobočku - jsou také nositeli vzácné mutace. Všechny z nich pocházela z předchůdců prvního pacienta. DNA analýza potvrdila Y163X mutaci v genu pro prionový protein ve všech členů rodiny, jejichž genetický materiál byl schopen dostat.

Nemoc je přenášena v autosomálně dominantní. Nejcharakterističtějším příznakem tohoto onemocnění byl chronický průjem, který začal po 30 letech. Většina pacientů byla diagnostikována s Crohnovou chorobou nebo syndrom dráždivého tračníku. Další charakteristika byla neuropatie, která má vliv především na nohy, nejprve způsobí narušení teplotní citlivosti a potom v motorických poruch. Záchvaty a kognitivní porucha začíná mnohem později, po 40-50 letech.

Laboratorní testy prokázaly, zvýšené hladiny tau a S100B proteinu v mozkomíšním chladicí kapaliny, z nichž je více než 3 násobek horní hranice normálu. Pitva ukázala rozsáhlé vklady u pacientů abnormálního prionového proteinu v různých částech těla.

Výzkumníci došli k závěru, že klinické příznaky choroby byly způsobeny periferní neuropatie axonů. Průjem, podle jejich názoru bylo výsledkem střevní denervace. Senzorické a motorické poruchy dolních končetin byly spojeny s denervace oblasti.

Dr. Collinge řekl, že i když se nemoc nepřenáší na myších, neexistuje žádná záruka, že nový prionový protein je neškodné pro člověka.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné