GuruHealthInfo.com

Anémie je to možné dědičné příčiny anémie

Video: Anémie - hlavní příčinou plešatost

Existuje mnoho možných příčin anémie.

Občas Anémie vzniká z některých chronických onemocnění, jako je rakovina nebo onemocnění ledvin.

U těchto pacientů, léčení anémie - nedílnou součástí léčení onemocnění.

Ale anémie může být také způsobena řadou genetických variant, které se přenáší z generace na generaci. Geny, z nichž polovina dostaneme od otce a polovinu od matky, kódovat naprosto všechny funkce našeho těla a tvorbu krve stejně.

Jako všechny ostatní procesy v lidském těle, produkce červených krvinek probíhá v několika stupních, které zahrnují stovky různých molekul. Pokud některý z těchto kroků se něco pokazí, jako je příroda chtěla, zrání červených krvinek může být rozbito, a tam bude chudokrevnost.

Způsob, jakým se tělo absorbuje z potravin železa a vitamínů jsou pro správné produkci krevních buněk velmi důležité. V případě, že tělo nedokáže strávit, jako je železo, bude rozbit syntézu hemoglobinu, červených krvinek a naše nemůže dodávat dostatek kyslíku buňky. Malabsorpce živin - to je první z možných mechanismů dědičné chudokrevnosti. Ale, jak uvidíte, to není zdaleka jediný.

Co je anémie?

Anémie je stav, ve kterém je snížen obsah hemoglobinu pigmentu v krvi a také snižuje počet červených krvinek. Hlavním problémem chudokrevnosti je nedostatek zásobování kyslíkem, což má vliv na stav téměř všech orgánů a systémů, zejména nervového systému.

Pacienti s anémií může vyskytnout slabost, nadměrnou únavu, závratě, podrážděnost, dušnost, bušení srdce, bledá kůže a sliznic, lámavé nehty a další příznaky. Někteří pacienti mají zvláštní chuť na nejedlé věci, jako je led, papíru nebo jílu. Tam jsou problémy v sexuální oblasti. Zhoršená schopnost vnímat informace a řešit duševní problémy. To snižuje imunitní systém, av důsledku toho se lidé často trpí infekčními nemocemi.

Lékaři obvykle zaměřují na běžné typy anemie způsobené nedostatkem železa, stárnutí, po operacích a chronických onemocnění, včetně rakoviny, diabetu, zánětlivého onemocnění střev, onemocnění ledvin, onemocnění srdce, hepatitidy, HIV / AIDS, revmatoidní artritida a další. Tyto typy anémie jsou dobře známy, a můžete najít spoustu informačních zdrojů určených na tyto otázky, a to zejména v anglicky mluvících internetu.

Může potěšit anglicky mluvící uživatele, výpis jejich nejznámější na Západě, skupin a nadací, které poskytují velmi kvalitní informace o anémií, včetně dědičné:
• Americká asociace srpkovité anémie (Americká srpkovitá anémie Association).
• Thalassemia International Federation (Thalassemia International Federation).
• Mezinárodní fond pro dědičnou hemoragickou telangiektázií (dědičnou hemoragickou Telangiectasia Foundation International).
• Fond-Black fan anémie Diamond (Diamond Blackfan anémie Foundation).
• chudokrevnost fond Cooley (Cooley`s Anémie Foundation)

• Financovat výzkum, Fanconiho anémie (chudokrevnost Fanconiho Research Fund).
• syndrom Fund Shvahmana Diamond (Shwachman-Diamond Syndrome Foundation).

dědičná anemie

Méně častá dědičná anemie způsobené genetické vady v různých stadiích výroby červených krvinek. Tyto nemoci mohou vést k syntéze „nesprávnou“ erytrocytů nebo hemoglobinu v rychlém destrukce červených krvinek (hemolýza), atd Níže najdete seznam hlavních genetických chorob, což vede k anémii .:1. Srpkovitá anémie.

Srpkovitá anémie je genetické onemocnění, při kterém se červené krvinky jsou abnormální nebo srpku tvaru písmene „C“. Tyto abnormální červených krvinek nemůže vyrovnat s jeho funkcí, a zůstávají v krevním oběhu tak 10-20 dnů namísto normálních buněk po dobu 120 dnů. Tělo je neustále syntetizuje nové buňky, ale anémie dochází z důvodu krátkého období života erytrocytů. Toto onemocnění je nejvíce zranitelné lidi afrického původu.

2. Thalassemia.

Thalassemia - onemocnění, při kterém tělo nesprávně syntetizuje některých proteinů nutných pro „montáže“ hemoglobin. Střední nebo těžká anémie může být výsledkem nedostatku určitých proteinů, v závislosti na tom thalassemia je rozdělen do několika typů. Thalassemia mohou být léčeny s pravidelnými krevní transfuze nebo transplantací kostní dřeně. Nemoc je charakterizována pro lidi ze středomořských zemí.

3. Fanconiho anémie.

Fanconiho anémie se týká onemocnění, při kterých kostní dřeň nemůže produkovat a erytrocytů, a jiné typy krevních buněk (leukocytů a krevních destiček). To vede k anémii, která se léčí transplantací kostní dřeně. Tito pacienti často najít jiné vrozené vady, jakož i zvýšenou náchylnost k různým typům rakoviny (akutní myeloidní leukémie, rakovina hlavy a krku, karcinom jícnu, karcinom vulvy, rakovinu anální a další). Tato diagnóza je často dát dětem ve věku 10-15 let, ale Fanconiho anémie může být zjištěn poprvé v dospělosti.

4. Anémie Diamond Black fanoušek.
Anémie Diamond Black ventilátor - je vzácné onemocnění, které se vyznačuje vadnou syntézy červených krvinek v kostní dřeni. Diamond Black fan anémie, může objevit v každém věku, ale to je obvykle diagnostikována v prvním roce života. Při tomto onemocnění, existují také určité fyzikální defekty a obličejové abnormality. U pacientů s relativně vysokým rizikem akutní myeloidní leukémie.5. Shvahmana Diamond syndrom (SDS).

Tento syndrom, zřídka nalézt v ruské literatuře je syntéza genetického onemocnění červených a bílých krvinek v kostní dřeni a trávicích enzymů slinivky břišní. Snížená produkce červených krvinek vede k přetrvávající infekci a anémie. Symptomy se začínají objevovat již za 4-6 měsíců: zakrnělý růst, průjem, problémy s krmením. Na straně slinivky jsou pozorovány porušování připomínající cystickou fibrózou. Je nemoc diagnostikována v prvních letech života dítěte.

6. Porušení membráně erytrocytů.

Tato onemocnění způsobují nestabilitu buněčné struktury a vzhled abnormálních červených krvinek tvaru. Nejznámější z těchto patologií - microspherocytosis dědičné nebo nemoci Chauffard Minkowski. Při tomto onemocnění červené krvinky mají neobvyklou kulový tvar a jsou rychle zničeny. Tato nemoc je společné pro lidi, pochází ze severní Evropy.

Elliptotsitoz dědičné doprovázena tvorbou velkého množství oválných erytrocytů. Toto onemocnění je častější u lidí afrického nebo středomořského původu.

Dědičné stomatotsitoz - třetí forma, která se vyznačuje tvorbou červených krvinek s lehkým oblasti ve středu (jako v ústech, a proto název choroby). V těchto buňkách narušen transportu sodíku a draslíku přes membránu. Závažnost anémie se liší, mohou někteří pacienti nemají žádné stížnosti.

7. nedostatek glukózo-6-fosfát-dehydrogenázy.

enzym nedostatek G6PD - dědičné onemocnění, při kterém tělo neprodukuje důležitý enzym chránící krevní buňky před poškozením chemických látek a léčivých látek. G6PD nedostatek - je nejčastějším nedostatkem enzymu na světě, která postihuje více než 400 milionů lidí, a to především z Afriky, Asie a Středomoří. Tito lidé, v odpovědi na infekci, toxiny nebo léky mohou vyvinout hemolýze - hmotnostní zničení červených krvinek.

8. Dědičná hemoragická teleangiektázie.
Dědičná hemoragická teleangiektázie (HHT) - stav, při kterém pacienti mají často krvácení při špatném spojení žil a tepen. V důsledku opakované ztráty krve, většinou ze žaludku a střev, se stávají anemický.

Další genetické choroby

Výše uvedené onemocnění - to je jen část z možných genetických příčin anémie. Lidé s žádnou nemocí, která poškozuje kostní dřeň nebo ovlivnit vstřebávání vitaminu B12 či železa v zažívacím traktu, mohou také trpět chudokrevností.Taková onemocnění zahrnují:

• Vrozené dyskeratóza.
• Vrozená dizeritropoeticheskie anémie.
• vrozené syndromy malabsorpce vitamínu B12.

Nemocí, které ovlivňují metabolismus železa, můžeme poznamenat hemochromatózu. Tato nemoc není příčinou anémie. V hemochromatózou tělo může absorbovat mnohem více železa, než potřebuje. Výsledkem je, že nadbytek železa je uložen v orgánech a tkáních, jejich poškození. Hemochromatóza - to je jedna z nejčastějších genetických chorob. Na základě studia tohoto onemocnění v USA nezisková organizace specializující se Železný poruchy Institute.

Diagnóza dědičné chudokrevnosti

Vzhledem k tomu, dědičné chudokrevnosti způsobené některými abnormalitami v genech, existuje mnoho spolehlivých způsobů, jak diagnostikovat. Přítomnost anémie a dalších přidružených příznaků může vyvolat lékaře o tom, že máte jeden z těchto chorob. Genetická analýza dot «I». Pomoci lékaři v této práci, je třeba se co nejvíce, aby ho informoval o zdraví vaší rodiny.

K tomu by bylo hezké mít rodinnou anamnézu - systematické záznamy o zdraví všech členů rodiny.
Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

© 2011—2018 GuruHealthInfo.com